Причиной синдрома Кальмана является своеобразная аномалия миграции, включающая аносмию в связи с отсутствием обонятельных луковиц, стволов и извилин, гипогонадизм и зачастую легкую умственную отсталость (Christian, 1982). Этот синдром имеет генетическую гетерогенность, но часто передается по Х-сцепленному рецессивному типу.
Генетичекую разнородность подтверждают два гена [KALIG1, расположенный на Хр22.3 (White et al., 1983); и KALIG2, ген рецептора фактора роста фибробластов (РФРФ1)] (Sato et al., 2004, Albuisson et al., 2005).
Дефекты миграции затрагивают обонятельные аксоны и нейроны, секретирующие гонадотропин-рилизинг-гормон, происходящие из обонятельной пластинки и в норме мигрирующие через решетчатую кость в обонятельные луковицы, которые не развиваются, если не связываются с аксонами.
Миграция этих клеток при синдроме Кальманна блокируется в назальной области из-за отсутствия адгезивных молекул, которые играют основную роль в развитии обонятельных аксонов. Отсутствие обонятельных луковиц хорошо визуализируется при выполнении MPT (Truwit et al., 1993).
