Хотя отдельные фокальные дисплазии включают участки полимикрогирии (ПМГ), большинство из них обычно не являются полимикрогирии с гистологической точки зрения, поэтому предпочтительнее неоднозначное определение фокальная корковая дисплазия, включающее аномалии как миграции, так и организации, а в отдельных случаях нарушения пролиферации и дифференцировки нейробластов. Значительное число сообщений в литературе об эпилепсии появилось за последние 20 лет (см. Janota и Polkey, 1992, Guerrini и Filippi, 2005). Очаговые дисплазии могут быть обнаружены в любой области коры. Нередко встречается оперкулярная дисплазия (Ambrosetto, 1992, Sebire et al., 1996).
Действительно, многие случаи локализованной кортикальной дисплазии избирательно поражают эту область. В области корковой дисплазии кора уплотнена, а извилины увеличены. Гистологическая картина варьирует от простой дезорганизации пластинок или колонок с субкортикальными гетеротопическими нейронами до более сложных аномалий с гигантскими нейронами и клетками, подвергшимися баллонной дистрофии, а также гигантскими многоядерными астроцитами (Taylor et al; 1971, Tassi et al., 2002; Alonso-Nanclares et al., 2005).
Классификация этих мальформаций с патологической точки зрения остатеся предметом дискуссий (Palmini et al., 2004). Выделено по меньшей мере два типа, известные как тейлоровская и не-тейлоровская кортикальная дисплазия. В недавней классификации (Tassi et al., 2002) выделено три типа: архитектоническая дисплазия, при которой нарушается корковая структура, но гигантские нейроны или аномальные клетки отсутствуют; цитоархитектоническая дисплазия, где в дополнение к патологически организованной коре имеются гигантские и/или дисморфические нейроны; и тейлоровский тип дисплазии, при котором также присутствуют «баллонные клетки», напоминающие повреждения при туберозном склерозе.
Эти клетки окрашиваются как нейрональными, так и глиальными маркерами и являются следствием раннего нарушения клеточной дифференцировки. Кортикальные дисплазии могут поражать любую часть коры и рассматриваются в качестве основной причины очаговой эпилепсии, часто трудно поддающейся лечению. Тейлоровский тип обычно преобладает в лобных и теменных долях, тогда как другие типы чаще встречаются в височных долях (Kuzniecky et al., 1994). Основным клиническим проявлением являются очаговые судороги (Hamiwka et al; 2005, Fauser et al., 2006) часто, но не всегда устойчивые к медикаментозному лечению (см. главу 15). У четырех детей сообщалось о небольших участках корковой дисплазии, которые могли отвечать за очаговый корковый миоклонус и фокальные двигательные судороги (Kuzniecky et al., 1986). Подобные повреждения были обнаружены в случае с эпилептическим статусом (Desbiens et al., 1993).
Биопсия коры ребенка с фокальной дисплазией.
Большие нейроны неправильно расположены в пределах коры.
Отдельные нейроны с характерной периферической конденсацией хроматина.
В недавних исследованиях микроанатомии, молекулярного патогенеза и патофизиологии этих повреждений описана подробная структура с демонстрацией присущего им эпилептогенного потенциала (Bentivoglio et al., 2003; Alonso-Nanclares et al., 2005; Crino, 2005).
Визуализация данной патологии основывается на MPT исследовании, но выявление может оказаться непростым и потребовать новейших методов МР. Тем не менее, значительная часть случаев может остаться нераспознанной. Тейлоровский тип дисплазии может иметь отличительные МР признаки в виде особенно высокого сигнала в белом веществе под повреждением, иногда распространяющегося до желудочка (так называемая трансмантийная корковая дисплазия) (Barkovich et al., 1997). Архитектонические и цитоархитектонические дисплазии чаще проявляются истонченной корой на MPT (Tassi et al., 2002).
Фокальная кортикальная дисплазия может сопровождаться опухолями дисэмбриогенеза (ганглиоглиомами и нейроэпителиальными опухолями) в этой же области мозга.
Хирургическое лечение эпилепсии в результате очаговой дисплазии возможно в значительной доле случаев и способно купировать судороги (Tassi et al., 2002; Cascino et al., 2004; Fauser et al., 2004, 2006; Hamiwka et al., 2005).
Большинство случаев кортикальной дисплазии относятся к спорадическим, но встречаются и семейные случаи (Kuzniecky et al., 1994).
Некоторые редкие синдромы проявляются напоминающей пахигирию корой в сочетании с внемозговыми аномалиями: врожденный нефроз у мужских сиблингов (Robain и Deonna, 1983; Palm et al., 1986), семейная лимфэдема и агенезия червя мозжечка (Hourihane et al., 1993), врожденная короткая кишка (Nezelof et al., 1976), и семейная пахигирия с диссеминированной кальцификацией мозга и атаксией (Harbord et al., 1990).
Основной интерес при очаговой корковой дисплазии заключается в перспективах хирургического лечения. Этот вопрос будет обсуждаться в отдельной статье на сайте.
(слева) Кортикальная дисплазия тейлоровского типа, подтвержденная гистологически, у мальчика с трудноизлечимыми фокальными судорогами.
Т2-взвешенная МРТ: определяются области патологической коры в правой лобной доле с высоким сигналом в подлежащей аномальной коре.
После резекции патологического участка был достигнут контроль над судорогами, (в центре) МРТ:
(другой мальчик с судорогами) заметны диспластические участки в возрасте шести месяцев, которые в 18 месяцев стали более очевидными (справа).
