Билатеральные, симметричные скопления перивентрикулярных сливных узелков часто передаются как сцепленный с полом доминантный признак, преимущественно затрагивающему женщин (Huttenlocher et al., 1994). Визуализация этого синдрома может напоминать таковую при туберозном склерозе (Di Mario et al., 1993).
Классический синдром может дополнять гипоплазию червя мозжечка и кардиопатии (Parrini et al., 2006). Примерно в половине случаев он сопровождается мутацией в гене филамина 1. Часто является причиной эпилепсии с генерализованными или парциальными судорогами. В последнем случае судороги обычно представлены клиническими и ЭЭГ признаками, подтверждающими происхождение из медиальной части височной доли с началом в зрелом возрасте (Raymond et al., 1994, Dubeau et al., 1995) или во втором десятилетии.
В типичных формах судороги часто легко поддаются контролю, умственная отсталость отсутствует. При осложненных формах с ранним началом судороги частые и плохо контролируемые (d’Orsi et al., 2004). Приблизительно 20% случаев перивентрикулярной гетеротопии могут продолжительное время оставаться бессимптомными (Aghakhani et al., 2005). Хирургическое иссечение медиальной височной доли оказалось неэффективным (Li et al., 1997). Удаление области формирования патологических разрядов, определенной на ЭЭГ (либо в узелках, либо в височной коре), было успешным у некоторых пациентов (Aghakhani et al., 2005, Tassi et al., 2005).
Другие гены (например, ARFGEF2) могут определять эти патологические изменения как у мальчиков, так и у девочек. Односторонние сплошные узловые гетеротопии могут проявляться похожим синдромом. Перивентрикулярные гетеротопии составляют чрезвычайно гетерогенную генетически группу с Х-сцепленным, аутосомно-рецессивным и спорадическим типом. Клинически они могут соответствовать нескольким спорадическим синдромам, часто проявляясь в виде умственной отсталости и других пороков развития (Dobyns et al., 1997, Guerrini и Dobyns, 1998). Parrini (2006) обнаружил, что у 54% из 182 обследованных им пациентов был классический тип; у других пациентов было обнаружено более 14 различных фенотипов, включая другие связи с мальформациями ЦНС, такими как пороки развития височной доли, гиппокампа и мозжечка, соматические аномалии конечностей или связанные с ними патологические состояния, такими как синдром Элерса-Данлоса. Перивентрикулярные гетеротопии также могут быть ассоциированы с критическими дисплазиями (Wieck et al, 2005).
Двусторонние симметричные группы узловой перивентрикулярной гетеротопии:
сливающиеся узелки гетеротопированного серого вещества выстилают внешние стороны обоих боковых желудочков.
Перивентрикулярная гетеротопия.
(а, б) пятилетняя девочка с левосторонней врожденной гемиплегией и нормальным интеллектом.
Т1-взвешенная последовательность МРТ показывает массы гетеротопированного серого вещества, выстилающие правый латеральный желудочек и обусловливающие фестончатый контур его полости.
(в, г) Правосторонняя лобная и левосторонняя затылочная гетеротопия у 16-летнего мальчика с двумя недавними эпизодами судорог (нормальный неврологический статус и развитие).
