МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нервная система при синдроме Грисцелли у детей

Синдром Грисцелли — редкое аутосомно-рецессивное расстройство частичного альбинизма и иммунодефицита. В течение ускоренной фазы заболевания опасный для жизни гемофагоцитарный синдром может развиться в связи с неконтролируемой активацией и пролиферацией лимфоцитов и макрофагов. Для пациентов характерны серебристо-серый цвет волос, с видимыми при световой микроскопии крупными комками миелина.

Поздние неврологические проявления включают судороги, атаксию, гемипарез и нистагм. Были описаны и неврологические проявления с ранним началом гипотонии и задержки психомоторного развития (Sanal et al., 2002). Недавно идентифицировали связь мутации LAB22A при семейном ГЛГ, связанной с синдромом Грисцелли.

Диагноз основан на характерных нерегулярных крупных скоплениях пигмента, распределенных по волосяному стрежню, видимых при световой микроскопии. Имеются сообщения о неврологических проявлениях без патологических гематологических изменений (Rajadhyax et al., 2007). МРТ может выявить патологию в белом веществе, предположительно, обусловленную клеточной инфильтрацией.

Синдром Грисцелли

Большинство поражающих ЦНС воспалительных и аутоиммунных заболеваний редко возникают в детском возрасте. Но по своему терапевтическому значению, они представляют важную группу расстройств, которые необходимо учитывать при дифференциальной диагностике PC.

Возможности значительного совпадения с детским PC в отношении клинических симптомов и анализов могут вызвать диагностические трудности, особенно в случаях изолированных симптомов поражения ЦНС. Олигоклональные IgG в ликворе могут присутствовать в большинстве заболеваний соединительной ткани с частотой более 50%, дополнительно осложняя диагностический процесс.

- Также рекомендуем "Синдром опсоклонус-миоклонус-атаксии (миоклоническая энцефалопатия Кинсбоурна) у детей"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 24.12.2018

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: