Миопатические болезни часто встречаются при эндокринных расстройствах у взрослых, но редки у детей. Нарушения обмена кальция, фосфатов или магния, прием фармпрепаратов также может вызывать мышечную слабость.
а) Миопатия при гипотиреозе. Клинически более чем у трети взрослых с гипотиреозом отмечается мышечная слабость (Duffy et al., 2000), но у детей эта частота не ясна. У детей с врожденным гипотиреозом мышечная слабость, гипертрофия мышц, формирующая «фигуру Геркулеса», крампи, скованность и повышенный уровень КК составляют синдром Кохера-Дебре-Семеленя (Kaminsky и Ruff, 1994).
Эти симптомы и псевдогипертрофия исчезают при лечении гипотиреоза, и поэтому такая клиническая картина крайне редко встречается там, где работают программы скрининга новорожденных на гормоны щитовидной железы. Псевдогипертрофия встречается не только у маленьких детей, но также может наблюдаться у детей старшего возраста и у взрослых, в этом случае обычно применяют термин синдром Гофмана.
Причина псевдогипертрофии до конца не ясна, в некоторых исследованиях в качестве объяснения указывается на выявленные у больных мышечные волокна большего, чем в норме, размера, но такие изменения наблюдаются далеко не всегда (Ono et al., 1987). Некоторые волокна могут быть атрофичными (обычно II типа, но иногда и I типа), некоторые содержат «стержнеподобные» структуры, исчезающие после лечения (Ono et al., 1987).
При гипотиреозе часто наблюдается комплекс повторяющихся разрядов характерной формы (псевдомиотонический разряд; ААЕМ 2001а). Считается, что он возникает вследствие изменения соотношений типов волокон и особенностей сократительных протеинов (Mastaglia et al., 1988). Относительно часто повторяющиеся разряды проявляются как клинически замедленное расслабление при проверке сухожильных рефлексов, крампи и ограниченный отек мышцы (Kaminsky и Ruff, 1994).
Сообщается, что эти симптомы более выражены у пациентов с длительно существующим гипотиреозом (Mastaglia et al., 1988). Мышечные проявления гипотиреоза поддаются удовлетворительной коррекции при лечении.
б) Миопатия при гипертиреозе. Гипертиреоз вызывает поражение мышц глаза и слабость конечностей, которые могут быстро развиваться, но так же быстро проходят при лечении, по крайней мере, у взрослых (Duffy et al., 2000). У детей поражение глаз в целом протекают легче, чем у взрослых с болезнью Грейвса. Тем не менее, в серии из 83 китайских детей у 62% отмечалось поражение глаз, включая отек век, лагофтальм и небольшой проптоз, хотя только у одного было выявлено ограничение движений глазных яблок (Chan et al., 2002).
При лучевом исследовании выявляется увеличение экстраокулярных мышц (Liu et al., 1996). В большом европейском мультицентровом исследовании с применением опросников офтальмопатия Грейвса была выявлена у 33% пациентов с ювенильным гипертиреозом Грейвса (Krassas et al., 2005). У пациентов с гипертиреозом миастения встречается чаще; как гипотиреоз, так и гипертиреоз увеличивают выраженность слабости при миастении. У жителей Азии периодический паралич с гипокалиемией — наиболее часто встречающаяся форма периодического паралича.