Миоглобинурия вследствие рабдомиолиза может развиваться при множестве различных состояний, приобретенных и врожденных, но, независимо от причины, угрожает летальным исходом (Warren et al., 2002).
Развитие пигментурии у детей, иногда сопровождающееся мышечными болями и отеками, с имеющимися нервно-мышечными расстройствами или без таковых, требует оказания неотложной помощи. Могут развиться жизнеугрожающие острая почечная недостаточность и вызванная в основном гиперкалиемией сердечная аритмия. Также могут развиваться дисфункция мышц глаза, дыхательная недостаточность и симптомы энцефалопатии, включая припадки.
Не считая идентификации миоглобина как причины потемнения мочи (положительный результат анализа с тест-полосками на кровь при отсутствии эритроцитов), основным указанием на причину развившегося состояния будет крайне высокий уровень креатинкиназы (КК), часто с более чем стократным превышением верхней границы нормы. Хотя анализ мочи тест-полосками — чувствительный метод, он зависит от времени проведения теста, и в острой клинической ситуации отрицательный результат не исключает миоглобинурию, и, аналогично, уровень КК может не превышать нормальных значений (Сосо и Klasner, 2004).
Спорадические экзогенные причины, например прямое или непрямое повреждение, животные яды (например укус змеи) и лекарственные препараты не всегда являются очевидными. Длинный перечень препаратов включает наркотические средства (в криминальном значении — прим, перев.) и вызывающие злокачественный нейролептический синдром (Сосо и Klasner, 2004).
Часто, даже после обширных исследований не удается выявить причину, и у таких детей заболевание относят к одной из двух больших групп расстройств на основании провоцирующего фактора (Tein et al., 1990): миоглобинурия физической нагрузки, при которой часто удается выявить нарушение метаболизма, или «токсическая» миоглобинурия, спровоцированная высокой температурой или инфекцией. В последней группе расстройство проявляется в более молодом возрасте, характеризуется более тяжелыми нарушениями гомеостаза при острых эпизодах и часто не удается выявить какое-либо нарушение метаболизма.
Однако в исследовании Watemberg et al. (2000) у более старших детей вероятность развития почечной недостаточности была выше. Эти группы гетерогенны, так, голод и инфекция могут спровоцировать эпизод, причиной которого является нарушение метаболизма (например недостаточность КПТ II), тогда как инфекция может провоцировать эпизоды у пациентов с миоглобинурией физической нагрузки (Tein et al., 1990). Голод обычно не является фактором, ухудшающим течение гликогенозов. Если при отсутствии специфических клинических признаков выставить этиологический диагноз невозможно, патогистологическое исследование мышечной ткани может указать на патологию обмена липидов, гликогена или аномалии митохондрий.
