Пароксизмальные дистония, дискинезия, хореоатетоз у детей
Пароксизмальные дискинезии — это группа различных состояний с основным признаком в виде наличия транзиторных атак экстрапирамидных движений, но с разными условиями возникновения и этиологией. Lance (1977) разделил первичные пароксизмальные дистонии на два подтипа: кинезигенный хореоатетоз и пароксизмальный дистонический хореоатетоз. Позже по предложению Demirkiran и Jankovic (1995) в классификацию были введены дополнительные типы: промежуточные случаи, провоцируемые длительным физическим напряжением, некинезигенные дискинезии и гипногенная дискинезия.
Большинство из 64 их пациентов имели приобретенные дискинезии, и, в отличие от большинства предшествующих публикаций, семейный анамнез был выявлен лишь в 13 семьях.
а) Пароксизмальный кинезигенный хореатетоз. Это расстройство характеризуется преимущественно односторонними или двусторонними атаками дистонических движений или хореей, провоцируемыми внезапными движениями (Bhatia, 2001). Атаки обычно длятся от одной до нескольких минут и могут повторяться до 100 раз в день. Некоторые пациенты описывают ауру в виде скованности или покалывания в пораженном сегменте. Сознание сохранено, но неестественные, часто извивающиеся и иногда агрессивные яростные движения могут привести к падению.
Примерно три четверти случаев составляет семейная заболеваемость, с доминантным типом наследования. Остальные случаи — это вновь возникшие мутации или случаи приобретенного заболевания. Gay и Ryan (1994) исследовали причины приобретенных дискинезий и сообщили о случае, вызванном метилфенидатом. Zorzi et al. (2003) сообщили, что 5 из 14 изученных ими случаев были вызваны приобретенными заболеваниями, такими как церебральный паралич, инсульт или воспалительные заболевания. Hart et al., (1995) сообщил о случае пароксизмальной дискинезии у пациента, у которого также были эпизоды гемиплегии, что представляет собой промежуточную форму между дистониями и альтернирующей гемиплегией. Эпизоды пароксизмального баллизма, спровоцированные лихорадкой у детей с дискинетическим церебральным параличом, описаны Harbord, Kobayashi (1991).
У взрослых пароксизмальный хореоатетоз в редких случаях может быть первым проявлением сахарного диабета (Haan et al., 1989). Пароксизмальная дистония также была отмечена у пациентов с цистинурией (Cavanagh et al., 1974) и с болезнью Хартнупа (Darras et al., 1989).
Идиопатические пароксизмальные кинезигенные дискинезии часто хорошо поддаются лечению антиконвульсантами, особенно карбамазепином и фенитоином (Lance, 1977; Bhatia, 2001). Это расстройство не влияет на продолжительность жизни, но может снижать социальную активность пациента. В некоторых резистентных случаях атаки удается контролировать с помощью флунаризина (Lou, 1989), но иногда болезнь остается резистентной ко всем известным препаратам.
Магнитно-резонансная томограмма, аксиальный срез на уровне полосатого тела.
Двухлетняя девочка, страдающая тяжелым хореоатетозом, вследствие внутриутробного повреждения базальных ганглиев при токсоплазмозе.
Скорлупа с обеих сторон частично замещена кистами.
б) Пароксизмальный дистонический хореатетоз Маунта-Ребека. При этой форме атаки вызываются не движениями, а стрессом, кофе или алкоголем (Lance, 1977; Bressman et al., 1988). Атаки обычно значительно более продолжительны, чем при кинезигенных формах, длятся от 10 минут до нескольких часов, и случаются реже. Это состояние встречается редко, и представляется наследуемым по доминантному менделевскому механизму. Был идентифицирован ген (FPD1), картированный на хромосоме 2q, но есть данные, что болезнь вызывается еще как минимум одним геном 1p (Hofele et al., 1997).
Пароксизмальный хореоатетоз обычно не поддается лечению антиконвульсантами, за исключением бензодиазепинов, особенно клоназепама и оксазепама. Ацетазоламид успешно применялся у пациента с сопутствующей семейной атаксией, также может быть эффективным лоразепам сублингвально.
в) Пароксизмальная дискинезия физического напряжения. При этой нечасто встречающейся форме (Lance, 1977) дискинетические/дистонические атаки провоцируются длительным физическим напряжением. Атаки обычно развиваются при физическом напряжении в течение 30-60 минут и длятся 5-30 минут. Они также могут поддаваться лечению карбамазепином. Описаны такие же случаи, связанные с эпилептическими припадками. Margari et al. (2000) описали 6 пациентов по большей части с генерализованной доброкачественной эпилепсией и дискинезией физического напряжения; Guerrini et al. (2002) наблюдали трех детей с рано дебютировавшими абсансными припадками в возрасте до 6 месяцев, у которых развилась дискинезия физического напряжения, и Zorzi et al. (2003) сообщил о некинезигенной пароксизмальной дискинезии у 14 детей.
г) Пароксизмальный хореатетоз и доброкачественные инфантильные припадки. У детей с доброкачественными инфантильными припадками через несколько месяцев или лет могут развиться пароксизмальные дискинетические атаки, обычно кинезигенного типа, поддающиеся лечению карбамазепином (Szepetowski et al., 1997). Дискинезия не связана с рецидивом припадков, и ее исход представляется доброкачественным. Этот синдром, как было продемонстрировано, связан с несколькими локусами на 16 хромосоме (Valente et al., 2000), но соответствующие гены не были идентифицированы. Интересно, что по результатам нескольких исследований инфантильных судорог, как изолированных, так и с развивающимися впоследствии или сопутствующими идиопатическими эпилептическими синдромами, включая доброкачественную роландическую эпилепсию (Guerrini, 2002), генетическое картирование той же хромосомы указывает на вероятное наличие кластера генов, определяющего нейрональную возбудимость.
д) Другие идиопатические пароксизмальные дискинезии. Описаны случаи разнообразных по проявлениям и фармакологической чувствительности дистоний (Bressman et al., 1988). О гемидистонии, вызванной холодом и продолжительными упражнениями, сообщил Wali (1992). Редкий отдельный тип, известный как аутосомно-доминантный пароксизмальный хореоатетоз со спастичностью (CSE), картирован на 1р хромосоме вблизи от кластера генов калиевых каналов (Auburger et al., 1996). Встречается симптоматические формы пароксизмальной дистонии; Zorzi et al. (2003) наблюдал пять симптоматических случаев в группе из 14 пациентов.
Пароксизмальные кинезигенные дистонии нужно дифференцировать от других типов атак, особенно когда они провоцируются сенсорными стимулами. Они включают в себя катаплексию-нарколепсию, болезнь Ниманна-Пика типа С, гиперэкплексию и синдром Коффина-Лоури (Nelson и Hahn, 2003; Stephenson et al., 2005).
Ночная пароксизмальная дистония обсуждается в отдельной статье на сайте.
Пароксизмальная дистония младенцев описана у 9 младенцев в возрасте 1-5 месяцев (Angelini et al., 1988). Она представляет собой короткие часто повторяющиеся эпизоды опистотонуса и/или симметричной или асимметричной дистонии верхних конечностей. С возрастом ее частота снижается, и атаки прекращаются между 8 и 22 месяцем.
Шейно-язычный синдром (Orrell и Madsen, 1993) представляет собой пароксизмальную дистонию при повороте головы.
е) Доброкачественный миоклонус младенцев. Доброкачественный миоклонус младенцев отличается от доброкачественного неонатального миоклонуса сна. Это состояние описано в отдельной статье на сайте, так как оно имитирует инфантильные спазмы, но без ЭЭГ-нарушений и с прекраснейшим прогнозом. Сообщалось о семейных рецидивах (Galletti et al., 1989).
