МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Ботулотоксин в медицине
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Пропедевтика и синдромы в неврологии
Статьи по КТ, МРТ головного мозга
Статьи по КТ, МРТ позвоночника
Шейный остеохондроз
Форум
 

Последствия чрезмерного испуга ребенка (болезнь испуга, гиперэкплексия)

Чрезмерный испуг (стартл-реакции) может наблюдаться при многих неврологических заболеваниях. Но с другой стороны, истинные болезни чрезмерного испуга встречаются нечасто как идиопатические случаи или как результат обширных поражений ЦНС.

Гиперэкплексия. Гиперэкплексия или болезнь испуга характеризуется сильным испугом (стартл-реакцией), вызванным слуховыми, зрительными или тактильными сенсорными стимулами, не вызывающими у здоровых людей подобных реакций. При стартл-рефлексах практически не вырабатывается привыкание. При идиопатических формах особенно сильный патологический эффект оказывают тактильные стимулы, привыкание к легкому прикосновению вырабатывается медленно или не вырабатывается вообще, тогда действие проприцептивных стимулов минимально или же отсутствует (Shahar и Raviv, 2004). Особенно сильную реакцию вызывает поколачивание по носу (Shahar et al., 1991).

а) Наследственная гиперэкплексия. Это расстройство вызывается несколькими мутациями в гене альфа 1 субъединицы ингибиторного глицинового рецептора GLRA1 в хромосоме 5q33-q35 (Ryan et al., 1992; Shiang et al., 1995), и чаще всего передается по доминантному механизму, хотя известно, что существуют редкие рецессивные формы (Rees et al., 1994; Coto et al., 2005). Вероятна большая генетическая гетерогенность. Некоторые случаи связаны с компаунд-гетерозиготностью двух разных мутантных аллелей. Известны случаи семейной заболеваемости при отсутствии мутации гена глицинового рецептора (Tijssen et al., 2002).

Заболевание существует в двух формах: большой форме, при которой реакция отлична от нормальной не только в количественном отношении, но даже в ответ на слабые стимулы, например, прикосновение к носу проявляется моментально генерализующейся ригидностью с потерей постурального контроля, что приводит к незащищенному падению «еп statue» (как статуи) и длительным эпизодам апноэ, которые могут потребовать проведения реанимационных мероприятий и даже привести к летальному исходу (Pascotto и Coppola, 1992); и малой форме, при которой реакция на чрезмерный испуг проявляется изолированно. Последняя форма обычно не связана с известными мутациями (Bakker et al., 2006).

Атаки отличаются от эпилептических припадков, и на иктальной ЭЭГ не выявляется пароксизмальной активности; хотя пики и описаны, их значение не определено (Matsumoto et al., 1992). В некоторых случаях громкие звуки провоцируют патологические внутриутробные движения плода (Vigevano et al., 1989).

В тяжелых случаях у младенцев с рождения отмечается выраженная гипертония, исчезающая во время сна. Часто встречаются пупочные и паховые грыжи, вероятно, из-за повышенного внутрибрюшного давления, вызванного постоянным сокращением мышц. В период спонтанного исчезновения гипертонии в конце первого года жизни могут появиться интенсивные, частоповторные подергивания конечностей при засыпании (Andermann и Andermann, 1988). Неонатальные проявления заболевания первоначально описывались как «синдром скованного ребенка» или «врожденный синдром скованного человека» (Sander et al., 1980), пока не выяснилось, что это два идентичных состояния.

Обе формы могут одновременно существовать в одной семье и не быть связанными с известными мутациями (Tijssen et al., 2002).

Страх ребенка, испуг ребенка

б) Спорадические случаи. Были описаны спорадические случаи, которые могут представлять большую или малую формы заболевания (Shahar и Raviv, 2004). Они могут встречаться чаще, чем принято считать. Shahar и Raviv описали 39 случаев, девять из которых имели большую форму заболевания с типичными симптомами, включая тяжелые апноэтические атаки. Интересна недавно продемонстрированная связь некоторых случаев с мутациями гена GLAR2, кодирующего другой постсинаптический глициновый рецептор (Rees et al., 2006). По мнению Shahar и Raviv (2004), эти младенцы не реагируют на проприоцептивные стимулы в отличие от младенцев с поражением головного мозга.

Вторичные случаи, вызванные расстройствами ЦНС, могут встречаться относительно часто. Такие случаи вызываются обширными повреждениями головного мозга и трудноотличимы от чрезмерно выраженных рефлексов испуга у младенцев с проявлениями поражения нервной системы и выраженными рефлексами. Приобретенные симптоматические причины гиперэкплексии и близких к ней болезней чрезмерного испуга широко обсуждались Brown et al. (1991).

Встречаются случаи гиперэкплексии с поздним дебютом, которые могут поддаваться лечению вальпроатом натрия (Dooley и Andermann, 1989). Другие атипичные случаи включают в себя неонатальную гиперэкплексию с последующей гипотонией и эпилептический статус с летальным исходом (Lerman-Sagie et al., 2004).

в) Исход и лечение. Исход гиперэкплексии не всегда доброкачественный, особенно из-за повторных падений, эпизодов апноэ и вероятности смерти во время тонического пароксизма. В принципе, симптомы с возрастом исчезают, но проявление (реакция сильного испуга) сохраняется.

Терапия клоназепамом или клобазамом и вальпроевой кислотой (Dooley, Andermann 1989) обычно оказывается эффективной, но не полностью подавляет симптомы. Многие пациенты хорошо поддаются лечению бензодиазепинами и могут полностью выздороветь после достижения двухлетнего возраста. Атаки можно остановить резким сгибанием головы и конечностей, что может оказаться спасительной манипуляцией (Vi-gevano et al., 1989).

Гиперэкплексия длительное время в различных популяциях была известна под описательными названиями, такими как «прыгающий француз из штата Мэн», или «лата». Нозологическое положение этого расстройства остается невыясненным (Saint-Hilaire et al., 1986).

- Также рекомендуем "Редкие пароксизмальные патологические движения детей: приступы дрожи, синдром Сандифера"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 7.1.2019

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.