Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца — Джампела) характеризуется сочетанием миотонических приступов и гипертрофии мышц с множественными деформациями скелета, контрактурами суставов, аномалиями лица и глаз, часто карликовым ростом и деменцией.
Следует помнить о симптоматических миотонических феноменах, которые могут возникать при недостаточной функции паращитовидных желез, гиперкалиемии любого происхождения или быть ятрогенными, в частности вызываться приемом клофибрата.
При миотонии не следует назначать бета-адреноблокаторы, калий и калийсберегающие диуретики, антилипидные средства, так как они могут ухудшать течение заболевания. У отдельных больных эффективны дифенин по 200-400 мг/сут, новокаинамид по 500-1000 мг/сут, антагонисты кальция (коринфар и др.). курсы терапии глюкокортикоидами.
Нейромиотония. Болезнь Исаакса.
Нейромиотония (болезнь Исаакса) дебютирует в любом возрасте. Основной клинический признак — почти непрерывное сокращение мускулатуры тела. Болезнь имеет прогрессирующее течение и ведет к развитию контрактур. Другими признаками могут быть фас-цикуляции, судороги икроножных мышц, замедление расслабления мышц после сокращения. Клинике соответствует и ЭМГ: постоянные потенциалы двигательных единиц крайне высоких частот (200-300 Гц). Эта постоянная мышечная активность не устраняется сном и барбитуровым наркозом. Для лечения применяют карбама-зепин (до 600-800 мг/сут), дифенин (до 400-600 мг/сут), диакарб (75—100 мг/кг). По достижении стойкого эффекта дозы снижают до поддерживающих.
