При некоторых из прогрессирующих мышечных дистрофий возникают псевдогипертрофии мышц — их уплотнение, увеличение в объеме, что особенно характерно для Х-сцепленной миодистрофии Дюшенна. Патогенез этой формы наиболее изучен. Это злокачественная форма заболевания, дебютирующая в первые годы жизни с быстрым прогрессированием. Практически об-лигатна кардиопатия (нарушение ритма, расширение границ сердца, изменения ЭКГ). Прогрессирующая сердечная недостаточность — потенциальная причина смерти таких больных. Интеллектуальное снижение — также нередкий симптом.
Инвалидность при миодистрофии дюшенна наступает уже через несколько лет от начала заболевания. Демонстративно колоссальное повышение в сыворотке крови креатинфосфокиназы — в 10-100 раз! Надо помнить, что сам по себе этот признак не патогномоничен для миодистрофии Дюшенна и может наблюдаться при поли- и дерматомиозите, пароксизмаль-ной миоглобинурии и некоторых других формах прогрессирующей мышечной дистрофии (Беккера, дистальной форме). Поэтому определяющим для диагноза является клиника.
Миодистрофия Дюшенна, пожалуй, единственная форма прогрессирующей мышечной дистрофии, где идентифицирована генетически обусловленная дефицитарность, а именно: отсутствие структурного мышечного белка — дистрофина. Это запускает каскад реакций, конечным результатом которых является гибель миофибрилл.
Интересно, что сходный, но несколько иной генетический дефект Х-сцепленного гена, приводящий не к утрате, а к качественному изменению дистрофина, ведет к иной клинической картине — миодистрофии Беккера, со значительно более поздним началом (10— 15 лет), многолетним доброкачественным течением и отсутствием изменений интеллекта.
Своеобразной формой прогрессирующей мышечной дистрофии является лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи — Дежерина, передающаяся по аутосомно-доминантному типу.
Дебют миодистрофий поздний — к концу второго или началу третьего десятилетия жизни, наблюдаются слабость и атрофия мышц лица и пояса верхних конечностей. Прогрессирование медленное, с распространением на мускулатуру проксимальных отделов рук, а в дальнейшем и ног. И здесь есть своеобразие: вначале появляется поражение разгибателей стоп, что ведет к степажу (см. ч. I, гл. 8), и лишь позже — мышц проксимальных отделов, максимум «удара », тем не менее всегда на определенных мышцах. Это круговые мышцы глаза и рта, передняя зубчатая, большая грудная, нижние отделы трапециевидной, широчайшая мышца спины, двуглавая и трехглавая мышцы плеча.
Формируется «лицо миопата»: протрузия верхней губы («губы тапира»), поперечная улыбка («улыбка Джоконды»). Грудная клетка уплощена. Иногда возникают асимметричные атрофии. Возможны и псевдогипертрофии.
Хотя поражение пояса верхних и нижних конечностей характерно для прогрессирующей мышечной дистрофии, это не является правилом для всех ее форм. Как было только что отмечено, при миодистрофии Ландузи — Дежерина, когда в процесс вовлекаются ноги, раньше всего поражаются разгибатели стоп.
