Известны различные клинические синдромы миопатий: Кирнса— Сейра («офтальмоплегия плюс»), MELAS (митохондральная энцефаломиопатия с лактатацидозом и инсультом), MERRF (миоклонус эпилепсия с шероховатыми красными волокнами), болезнь Люфта (гиперметаболизм с повышением чувствительности к температуре внешней среды с сочетанием мышечной слабости с гипертермией, полидипсией, полифагией) и др.
К сожалению, реальная терапия миопатий пока невозможна. Пожалуй, исключением в этом отношении являются синдромы нарушения обмена карнитина, обеспечивающего транспорт жирных кислот с длинной цепью на митохондриях для их окисления.
Миопатия начинается в детстве и характеризуется снижением уровня карнитина в плазме крови, печени и мышцах (генерализованная форма) либо только в мышцах (мышечная форма). Прогрессирующая мышечная слабость сочетается с периодическими приступами метаболического ацидоза, гипогликемией, рвотой; имеют место гепатомегалия, энцефалопатия. При мышечной форме страдают мышцы фасциоцервикального региона. Своеобразный фенотип: маленький рост, худосочность, поясничный лордоз. Лечение: большие дозы преднизоло-на и ежесуточные приемы нескольких граммов карнитина. При обеих формах заболевания может существенно улучшаться состояние больных.
Метаболические приобретение миопатии, связанные с интоксикацией
Наиболее клинически значимой является алкогольная миопатия. Заболевание часто развивается остро, под-остро и хронически.
Острая форма алкогольной миопатии обусловлена тяжелым запоем. Характерно сочетание мышечной слабости проксимальных отделов рук, иногда ног, мимических и бульбарных мышц с болезненностью мышц голени, бедер, ягодиц. Эти признаки часто сочетаются с другими проявлениями алкогольного поражения — почек, вплоть до почечной недостаточности, и кардиомиопатии. ЭМГ подтверждает миопатическии характер поражений, хотя возможны и потенциалы фибрилляций. Уровень креатинфосфокиназы в крови увеличен.
Подострая форма алкогольной миопатии развивается в течение 3—5— 7 дней и имеет гипокалиемический генез. В дебюте отмечаются желудочно-кишечные расстройства (рвота, понос). Мышечная слабость проявляется главным образом в проксимальных отделах. Креатинфосфокиназа также повышена. Следует иметь в виду, что при сопутствующей почечной недостаточности может наблюдаться гиперка-лиемия. Гипокалиемические формы хорошо купируются повторным введением калия — внутрь и внутривенно.
Хроническая форма алкогольной миопатии развивается медленно — в течение недель и месяцев, характеризуется проксимальным распределением слабости и атрофии, поражением преимущественно ног.
Лечение алкогольной миопатии должно предусматривать категорический отказ от алкоголя и включать симптоматическую терапию (препараты анаболического действия, антиоксиданты и др.).
