Прогрессирующие мышечные дистрофии группа наследственно-детерминированных заболеваний, начинающихся в большинстве случаев в детстве, реже — позже и характеризующаяся мышечной слабостью, атрофиями мышц и прогрессирующим течением вследствие прогрессирующей дегенерации мышечных волокон.
Существуют разные клинические формы мышечных дистрофий, при некоторых из них патологический ген не только картирован, но и идентифицирован. За редким исключением болезнь начинается с того или иного пояса. Одно из характерных клинических проявлений — «утиная походка» вследствие слабости средней и малой ягодичных мышц, фиксирующих таз относительно бедра; при вынесении ноги вперед возникает наклон туловища в противоположную сторону. Если предложить больному поднять согнутую в коленном и тазобедренном суставах ногу, то можно видеть, что таз на стороне поднятой ноги опускается (в норме поднимается).
Другой показательный феномен связан со слабостью большой ягодичной мышцы. Его можно выявить, если предложить больному подняться из положения лежа на спине (лучше — с пола). Пациент переворачивается на живот, часто с трудом, затем становится на четвереньки и буквально взбирается по себе, упираясь руками сначала в голени, затем в бедра.
Слабость определенных мышц ведет к деформации скелета: усиление поясничного лордоза, крыловидные лопатки и др.
Наиболее типичной для вышеуказанной картины является миодистрофия Эрба — Рота — конечностно-поясная форма заболевания. Она начинается обычно с середины второго десятилетия жизни с поражения мышц пояса нижних конечностей и проксимальной мускулатуры ног или с поражения мышц пояса верхних конечностей. Заболевание прогрессирует, как правило, в умеренном темпе, до инвалидизации проходит одно-два десятилетия.
