Дистрофия ногтей в различных морфологических вариантах — компонент всех эктодермальных дисплазий, которые поражают ноготь. Из 200 дисплазий, описанных к настоящему времени, наиболее распространена гидропическая трихоонихотическая дисплазия Клоустона. Ногти становятся рифлеными, могут быть плоскими или ложкообразными и ломкими. Также в случае аутосомно-доминантного синдрома эктродактилии наблюдалась анонихия.
Синдром Lelis (эктодермальная дисплазия с черным акантозом) характеризуется дистрофией ногтей, гипотрихозом, гипогидрозом, ладонно-подошвенным гиперкератозом, ранней потерей постоянных зубов, умственной отсталостью и черным акантозом.
Прогрессирующая дистрофия ногтей наблюдается при аутосомно-рецессивном синдроме эктодермальной дисплазии с хрупкостью кожи из-за мутации в одном из белков десмосомы — плакофиллине-1. Заболевание характеризуется повреждениями кожи и волос разной степени.
Врожденный дискератоз проявляется дистрофией ногтей, ретикулярной пигментацией кожи, лейкоплакией слизистой рта, панцигопенией, иммунодефицитом и повышенной склонностью к опухолеобразованию даже в молодом возрасте. Он может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным или рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой. Ногти становятся тонкими, часто слегка исчерченными, с тенденцией к появлению трещин.
Дистрофия ногтей — характерный признак тяжелой рубцующейся формы наследственного буллезного эпидермолиза — наиболее сильно выражена при дистрофической форме Аллопо—Сименса. Образование пузырей при небольшой травме также поражает ноготь, приводя сначала к дистрофии ногтей и затем к полному рубцеванию области ногтя. Дистрофия ногтей пальцев ног также наблюдается при претибиальном дистрофическом буллезном эпидермолизе.
При пограничном буллезном эпидермолизе для начала заболевания типична болезненная дистрофия ногтей, позже покрышки пузырей толстым слоем накапливаются под ногтем, имитируя подногтевой гиперкератоз. Изменения ногтей идентичны таковым при генерализованном атрофическом доброкачественном буллезном эпидермолизе. Может развиться полная анонихия. Пограничные эпидермолизы — результат мутации генов, кодирующих белки комплекса филаментов, которые фиксируют гемидесмосомы: ламинина-5 и антигена буллезного пемфигоида.
Изменения ногтей при ларингоонихокожном синдроме (синдром Shabbir) напоминают таковые при пограничном буллезном эпидермолизе. Фактически оба синдрома характеризуются дефектом цепи а3 ламинина-5. Эта цепь полностью отсутствует при пограничном буллезном эпидермолизе, тогда как при синдроме Shabbir отсутствует только ее часть, примыкающая к дермальной стороне базальной мембраны. Потеря ногтей происходит при обоих синдромах дефицита ламинина-5.
Один из типов простого буллезного эпидермолиза — герпетиформный тип Доулинга—Меара — также характеризуется дистрофией ногтей. Аутосомно-рецессивный наследственный простой буллезный эпидермолиз с нейромышечным поражением тоже может вызывать дистрофию ногтей, сопровождающуюся атрофическими рубцами, алопецией волосистой части головы и поражением слизистой рта.
Врожденная буллезная пойкилодермия (синдром Киндлера) — это аутосомно-рецессивный синдром поражения кожи с фотосенсибилизацией и образованием пузырей на конечностях. Синдром развивается в раннем детстве, с последующей прогрессирующей пойкилодермией и кожно-мышечным рубцеванием. Это происходит из-за мутации нового гена на хромосоме 20р12.3, KIND1, кодирующего киндлин-1, который синтезируется в кератиноцитах базального слоя.
Этот белок участвует в присоединении внутриклеточного актинового цитоскелета к внеклеточному матриксу. Дистрофия ногтей в ходе этого редкого заболевания наблюдалась у двух пациентов.
Врожденная гомолатеральная эпидермальная гиперплазия или гипопластическая гемидисплазия (СНILD-синдром) Хеппле может вызвать выраженную дистрофию ногтей, ограниченную областью основной патологии.
а - Генерализованный атрофический доброкачественный буллезный эпидермолиз.
б - Буллезный эпидермолиз.
