Врожденная пахионихия (ВП)— наследственное заболевание с сильно выраженным подногтевым гиперкератозом. Существуют четыре типа ВП, два из которых определяются как дефекты гена кератина (пары 6а/16 — тип Jadassohn— Lewandowski, или тип I, и 6b/17 — тип Jackson—Lawler, или тип II). К настоящему времени найдено множество missense-мутации, однако их клинические проявления почти всегда одинаковы.
Этот кератин обычно экспрессируются в ногтевом ложе и намного реже — в матриксе. Поэтому под почти нормальной ногтевой пластинкой образуется выраженный гиперкератоз. Ногтевая пластинка покрывает гиперкератоз по типу подковы. ВП обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя описан случай аутосомно-рецессивного наследования.
Тип I встречается чаще — примерно в 55% случаев врожденной пахионихии (ВП). Все ногти приобретают цвет от желтоватокоричневого до грязного зеленовато-серого вскоре после рождения. Развивается выраженный подногтевой гиперкератоз, который приподнимает ногтевую пластинку под ногтевым ложем. К другим симптомам относят образование пузырей и неоднородный гиперкератоз подошв и ладоней, фолликулярный гиперкератоз и лейкокератоз ротовой полости. Однако часто поражаются только ногти. Известен также тип I врожденной пахионихии (ВП) с поздним началом.
При типе II (примерно 25% случаев врожденной пахионихии (ВП)), помимо вышеперечисленных симптомов, появляются множественные стеатоцистомы, часто проявляющиеся в детстве, а также пузыри на ладонях и подошвах, ладонно-подошвенный гиперкератоз и преждевременное прорезывание зубов. Также наблюдаются прорывающиеся кисты пушковых волос и эпидермоидные кисты.
При типе III (примерно 12%) наблюдают симптомы типов I и II, а также имеются хейлит, дискератоз роговицы и катаракта.
Тип IV (около 7%) характеризуется поражениями гортани, хрипотой, аномалией волос и умственной отсталостью.
Кроме того, часто отмечают смешанные случаи. Описана также врожденная пахионихия (ВП) без классической мутации гена кератина.
Описана специфическая форма врожденной пахионихии (ВП), при которой выраженность нарушений ногтей убывает с возрастом. Кроме того, при этой форме выявляют умеренный ладонно-подошвенный гиперкератоз. У всех членов семьи наблюдалась характерная картина гиперпигментации кожи, напоминающая пятнистый амилоидоз вокруг шеи и талии, но с пятнистым рисунком подмышек, подколенных ямочек, бедер, ягодиц и нижней части живота. С возрастом пигментация становилась бледнее.
Гистологический и ультраструктурный анализ гиперпигментации кожи выявил недержание пигмента и смещение амилоида в сосочковый слой дермы. Эти признаки указывают на особый вариант врожденной пахионихии (ВП).
Недавно у детей, живущих в Голландии, был описан синдром, который характеризуется дистрофией ногтей, похожей на врожденную пахионихию (ВП), густыми, курчавыми волосами, преждевременной потерей волос, гиперкератозом конечностей и аномалиями лица.
При изучении гена, который кодирует коннексин 30 (GJB6), было показано, что изменения ногтей, напоминающие таковые при врожденной пахионихии (ВП), могут наблюдаться и при эктодермальной дисплазии типа Клоустона.
Подногтевой гиперкератоз может быть сильно выражен при фолликулярном дискератозе Дарье. При этом заболевании подногтевой гиперкератоз обычно клинообразный и встречается в сочетании с продольными белыми и красноватыми линиями, которые обычно оканчиваются V-образными выемками свободного края ногтя. Нужно отметить, что поражение ногтя может наблюдаться в отсутствие других симптомов болезни Дарье.
Описан случай гипогидротической эктодермальной дисплазии с поражением зубов и ногтей, онихолизисом и подногтевым гиперкератозом, гипопластическими изменениями эмали зубов и гипогидрозом. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
