Наследственный буллезный эпидермолиз (БЭ) включает гетерогенную группу механобуллезных нарушений, которые дифференцируют по клиническим признакам, глубине образования пузыря, биохимическим маркерам, типу наследования и специфическим генным мутациям. В большинстве случаев этих заболеваний везикуло-буллезные очаги появляются при рождении или в раннем детском возрасте. Некоторые варианты, однако, не проявляются до подросткового возраста или взрослого периода жизни.
При рецидивирующем буллезным эпидермолизом (БЭ) кистей и стоп или синдроме Вебера-Коккейна (аутосомно-доминантный эпидермолитический вариант) пузыри могут вначале появиться на подошвах во время активной физической деятельности, например при занятиях легкой атлетикой или в учебном военном лагере.
Вначале везикулы и пузыри ограничены дистальными участками конечностей, в частности подошвами и ладонями. Заживление происходит без рубцевания, ногти и слизистые оболочки не поражаются. Гистологическое исследование показывает наличие супрабазальной щели в эпидермисе, а электронная микроскопия выявляет цитолиз в пределах базальноклеточного слоя.
Хотя такая картина типична также для фрикционных пузырей у здоровых лиц, скопление тонофиламентов в кератиноцитах базальных клеток специфично для синдрома Вебера-Коккейна.
На это заболевание указывает наличие рецидивирующих пузырей на ладонях и подошвах, особенно в теплую погоду, когда пузыри появляются чаще. Положительный семейный анамнез подтверждает диагноз. Образование пузырей можно уменьшить, используя дополнительные смягчающие прокладки в обуви и избегая ненужных травм на кистях и стопах, особенно в теплую погоду.
Компрессы с прохладной водопроводной водой помогают ослабить симптомы, а местные антибиотики понижают риск вторичной инфекции. Применение местных антиперспирантов, таких как алюминия гидроксид 10-20%, формальдегид 10% или глутаральдегид 10%, может уменьшить образование пузырей, так же как ассоциированный гипергидроз ладоней и подошв. Некоторым пациентам помогает применение настойки бензоина или препарата Mastisol.
Буллезный эпидермолиз - синдром Вебера-Коккейна
а - простой буллезный эпидермолиз (БЭ). Многочисленные пузыри образуются, прежде всего, на участках давления в области кистей и стоп.
б, в - пограничный буллезный эпидермолиз (БЭ). У этого ребенка обширное поражение наблюдалось при рождении.
(б) Обратите внимание на эрозии и крупный интактный пузырь над большим пальцем и тыльной стороной кисти.
(в) Крупные оголенные участки на спине и ягодицах.