2. Определения:
• Расширение пространства между I и II пальцами стопы
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Увеличенное расстояние между I и II пальцами стопы
• Локализация:
о Одно- или двусторонняя
• Морфология:
о Медиальное отведение I пальца стопы
о Возможно укорочение I пальца стопы
(Слева) Плод с Т21, диагностированной по данным амниоцентеза. I палец стопы отведен от II пальца, в результате чего образуется длительно сохраняющийся промежуток. Носовая кость уменьшена, выявлен ВПС (дефект предсердно-желудочковой перегородки).
(Справа) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией стопы плода в 28 нед. с Т18. I палец стопы укорочен и отведен медиально. Между I и II пальцами присутствует свободное пространство. Также у плода обнаружены порок сердца и выраженная задержка роста.
2. УЗИ при сандалевидной стопе у плода:
• Для более точной диагностики стопу исследуют в подошвенной плоскости (2D и 3D):
о Не диагностируется в стандартных плоскостях исследования нижних конечностей
• Отведение I пальца стопы, остальные пальцы не изменены
• Чаще всего наблюдают у здоровых плодов (нередко семейная форма)
• СС и Т21:
о У 45% плодов с Т21 обнаруживают СС
о Находят другие маркеры Т21:
- Утолщение воротникового пространства
- Отсутствие носовой кости
- Гиперэхогенный фокус в сердце
- Гиперэхогенный кишечник
- Умеренная ДМП
- Клинодактилия
• СС и Т18:
о Находка не изолированная
о У плодов с Т18 СС выражена более тяжело:
- Укорочение I плюсневой кости + СС
о Обнаруживают пороки и другие маркеры Т18:
- ВПС
- Киста сосудистого сплетения
- ЕАП
- Пальцы кисти сжаты в кулак, скрещены
• СС + другие аномалии стопы:
о Косолапость:
- Кости голени и подошва стопы лежат в одной (фронтальной) плоскости
о «Стопа-качалка»:
- Пальцы широко расставлены, изогнуты кверху
- Дополнительные промежутки
• СС и амниоцентез:
о Не показан, если находка изолированная и пациент отнесен к группе низкого риска
о Амниоцентез показан только при ↑ риске Т21 или Т18:
- Присутствуют другие пороки или маркеры
- Отклонения в результатах анализа сыворотки материнской крови
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Исключают преходящий характер находки
о Обнаруживают другие маркеры и пороки развития
о Находку соотносят с априорным риском анеуплоидии
(Слева) Сандалевидная деформация стопы у плода с двусторонней косолапостью и нормальным кариотипом. Подошвенная поверхность стопы лежит в одной плоскости с фронтальной проекцией голени, что служит диагностическим критерием косолапости.
(Справа) Фотография новорожденного с двусторонней косолапостью и сандалевидной деформацией стопы. Все пальцы левой стопы широко расставлены, расстояние между I и II пальцами значительно увеличено. На правой стопе также определяется щелевидное пространство, остальные пальцы расположены нормально. Также у ребенка обнаружены порок сердца и расщелина нёба.
в) Дифференциальная диагностика сандалевидной стопы у плода:
1. Синдактилия:
• Сращение соседних пальцев:
о Сращение мягких тканей или костей
о Изолированное или в составе синдрома
• Связана с несколькими синдромами:
о Синдром Апера:
- Широкие I пальцы стопы, кисти, по форме напоминающие рукавицы
о Синдром Карпентера
2. Эктродактилия:
• Расщепление кистей и стоп:
о «Рачья клешня»
• Дефицит средних фаланг:
о Отсутствие пальцев кистей или стоп
3. Амниотические перетяжки:
• Фрагменты амниона стягивают части тела плода
• Расщелины стоп возникают из-за ампутации:
о Необходимо сосчитать пальцы
• Причудливые дефекты брюшной стенки и лица
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Генетические нарушения обычно отсутствуют
о Т21 (как изолированная находка - редко)
о Т18 (как изолированная находка - никогда)
• Сопутствующие аномалии:
о В сочетании со скелетными дисплазиями:
- Пикнодизостоз
- Мезомелическая дисплазия Вернера
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Сочетается с другими аномалиями или маркерами анеуплоидии
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о СС обнаруживают у 2-5% здоровых плодов
о СС обнаруживают у 45% плодов с Т21
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Т21 подозревают, если присутствуют другие маркеры или пациент относится к группе высокого риска Т21 по результатам биохимического скрининга
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Для исключения преходящего характера находки продолжительность исследования увеличивают
ж) Список использованной литературы:
1. Sanjay SC et al: Case report - pyknodysostosis. J Clin Diagn Res. 9(5):TD09-10, 2015
2. Fang YM et al: Use of the genetic sonogram in the United States in 2001 and 2007. J Ultrasound Med. 27(11): 1543-8, 2008
3. Benacerraf BR: The role of the second trimester genetic sonogram in screening for fetal Down syndrome. Semin Perinatol. 29(6):386-94, 2005
