1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Диагноз ставится на основании сочетания нескольких симптомов:
- Стойкое переразгибание шеи
- Затылочное цефалоцеле
- Спинальная дизрафия
2. УЗИ при инионцефалии у плода:
• I триместр:
о Переразгибание шеи
о Головка выглядит слишком крупной по сравнению с туловищем
о Тело укорочено из-за отсутствия тел позвонков:
- КТР меньше ожидаемого
• Шейный отдел позвоночника:
о Постоянный избыточный лордоз (>150°)
о Крупный дефект нервной трубки, который может затрагивать грудной и поясничный отделы позвоночника (рахишизис)
о Короткая шея: позвонки отсутствуют или сливаются
• Лицо:
о Глазницы обращены кверху, «поза звездочета»
о Уплощение профиля:
- Кожа подбородка и груди соприкасается
• Часто выявляются и другие пороки развития головного мозга: анэнцефалия, ГПЭ, микроцефалия, СДУ
• Распространены пороки развития туловища: омфалоцеле, диафрагмальная грыжа, пороки развития сердца и почек, ЕАП, «стопа-качалка»
• Часто имеется многоводие
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Лучше всего для исследования подходит срединная сагиттальная плоскость:
о Положение головки плода
о Размер головки плода относительно туловища
(Слева) При ТАУЗИ у плода на 12-й неделе гестации видно выраженное переразгибание шеи Обратите внимание на крупный (относительно тела) размер головки (результат отсутствия шейных и верхнего грудного позвонков). Это типичные для I триместра признаки инионцефалии.
(Справа) Аналогичная картина видна при аутопсии плода на 17-й неделе гестации. Головка запрокинута назад и кажется крупной в сравнении с телом. Также заметно омфалоцеле - распространенная сопутствующая патология. В данном случае диагностирована закрытая инионцефалия (без сопутствующего энцефалоцеле).
б) Дифференциальная диагностика инионцефалии у плода:
1. Изолированное переразгибание шеи:
• Во время исследования головка плода запрокинута
• Структурных пороков развития не обнаруживается:
о При повторных исследованиях головка плода имеет нормальное положение → исход благоприятный
о При стойком запрокидывании головки:
- В 73% случаев отмечается нормальное развитие плода
- В 27% случаев - недиагностированные пороки к моменту родов
2. Синдром Клиппеля-Фейля:
• Нарушение сегментации позвонков шейного отдела
• Короткая и перепончатая шея
• Обычно шея не переразогнута
• ОДНТ
3. Синдром Ярхо-Левина:
• Пороки развития ребер и распространенные нарушения сегментации позвонков связаны с мутацией гена DLL3
• Маленькая грудная клетка
4. Изолированный ОДНТ:
• Затылочное цефалоцеле
• Миеломенингоцеле шейного отдела
(Слева) Во II триместре беременности при УЗИ у плода с инионцефалией видно выраженное запрокидывание головки. Верхняя часть торса укорочена, позвонки прерывистые и непоследовательно расположенные. Череп отсутствует, отмечается рахишизис позвоночника.
(Справа) Фотография плода с инионцефалией и сопутствующей анэнцефалией. Шея переразогнута, подбородок соприкасается с грудью. Заметен крупный дефект грудного отдела позвоночника. Обратите внимание на положение глазных яблок, направленных кверху («поза звездочета»).
в) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Неизвестна
о Лекарственные препараты, приводящие к возникновению порока: кломифен, сульфаниламиды, тетрациклины, противоопухолевые препараты, включая винбластин
• Генетика:
о Как правило, носит спорадический характер, также наблюдаются отдельные случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования
о Отмечаются случаи анеуплоидии:
Т13, моносомия по X хромосоме, Т18
• Сопутствующие пороки развития выявляются в 85% случаев:
о Теоретически могут быть поражены органы любой из систем
2. Патологоанатомические и хирургические особенности:
• Описано два типа патологии:
о Открытая инионцефалия - наиболее распространенный вариант:
- Сопровождается энцефалоцеле
о Закрытая инионцефалия:
- Энцефалоцеле отсутствует
• Дефект всегда затрагивает затылочный бугор и большое затылочное отверстие
г) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о I триместр:
- Запрокинутая крупная головка
о II триместр:
- Очевидный дефект нервной трубки, спинальная дизрафия
• Другие клинические симптомы:
о Повышение α-фетопротеина в сыворотке крови матери
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 0,1-10:10 000 родов
о М:Ж= 1:9
3. Естественное течение и прогноз:
• Порок развития с летальным исходом
• Риск повторного возникновения 1-4%
3. Лечение инионцефалии у плода:
• Постоянное переразгибание шеи может быть причиной патологических родов:
о Рассматривают возможность ранней стимуляции родов
о Желательно избегать КС
• Раннее назначение фолиевой кислоты при последующих беременностях:
о В дозе 4 мг/сут. позволяет снизить риск повторного возникновения дефектов нервной трубки приблизительно на 70%
д) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Переразгибание шеи может быть преходящим, но в любом случае необходимо тщательное исследование плода на наличие возможных пороков развития:
о Для подтверждения диагноза требуется наблюдение в динамике
е) Список использованной литературы:
1. Toru HS et al: Associated anomalies with neural tube defects in fetal autopsies. J Matem Fetal Neonatal Med. 1-5, 2015
2. Chikkannaiah P et al: Iniencephaly: Radiological and pathological features of a series of three cases. J Neurosci Rural Pract. 5(4):389-93, 2014
