МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при инионцефалии у плода

а) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Диагноз ставится на основании сочетания нескольких симптомов:
- Стойкое переразгибание шеи
- Затылочное цефалоцеле
- Спинальная дизрафия

2. УЗИ при инионцефалии у плода:

• I триместр:
о Переразгибание шеи
о Головка выглядит слишком крупной по сравнению с туловищем
о Тело укорочено из-за отсутствия тел позвонков:
- КТР меньше ожидаемого

• Шейный отдел позвоночника:
о Постоянный избыточный лордоз (>150°)
о Крупный дефект нервной трубки, который может затрагивать грудной и поясничный отделы позвоночника (рахишизис)
о Короткая шея: позвонки отсутствуют или сливаются

• Лицо:
о Глазницы обращены кверху, «поза звездочета»
о Уплощение профиля:
- Кожа подбородка и груди соприкасается

• Часто выявляются и другие пороки развития головного мозга: анэнцефалия, ГПЭ, микроцефалия, СДУ

• Распространены пороки развития туловища: омфалоцеле, диафрагмальная грыжа, пороки развития сердца и почек, ЕАП, «стопа-качалка»

• Часто имеется многоводие

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Лучше всего для исследования подходит срединная сагиттальная плоскость:
о Положение головки плода
о Размер головки плода относительно туловища

Лучевые признаки инионцефалии у плода
(Слева) При ТАУЗИ у плода на 12-й неделе гестации видно выраженное переразгибание шеи Обратите внимание на крупный (относительно тела) размер головки (результат отсутствия шейных и верхнего грудного позвонков). Это типичные для I триместра признаки инионцефалии.
(Справа) Аналогичная картина видна при аутопсии плода на 17-й неделе гестации. Головка запрокинута назад и кажется крупной в сравнении с телом. Также заметно омфалоцеле - распространенная сопутствующая патология. В данном случае диагностирована закрытая инионцефалия (без сопутствующего энцефалоцеле).

б) Дифференциальная диагностика инионцефалии у плода:

1. Изолированное переразгибание шеи:
• Во время исследования головка плода запрокинута
• Структурных пороков развития не обнаруживается:
о При повторных исследованиях головка плода имеет нормальное положение → исход благоприятный
о При стойком запрокидывании головки:
- В 73% случаев отмечается нормальное развитие плода
- В 27% случаев - недиагностированные пороки к моменту родов

2. Синдром Клиппеля-Фейля:
• Нарушение сегментации позвонков шейного отдела
• Короткая и перепончатая шея
• Обычно шея не переразогнута
• ОДНТ

3. Синдром Ярхо-Левина:
• Пороки развития ребер и распространенные нарушения сегментации позвонков связаны с мутацией гена DLL3
• Маленькая грудная клетка

4. Изолированный ОДНТ:
• Затылочное цефалоцеле
• Миеломенингоцеле шейного отдела

Лучевые признаки инионцефалии у плода
(Слева) Во II триместре беременности при УЗИ у плода с инионцефалией видно выраженное запрокидывание головки. Верхняя часть торса укорочена, позвонки прерывистые и непоследовательно расположенные. Череп отсутствует, отмечается рахишизис позвоночника.
(Справа) Фотография плода с инионцефалией и сопутствующей анэнцефалией. Шея переразогнута, подбородок соприкасается с грудью. Заметен крупный дефект грудного отдела позвоночника. Обратите внимание на положение глазных яблок, направленных кверху («поза звездочета»).

в) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о Неизвестна
о Лекарственные препараты, приводящие к возникновению порока: кломифен, сульфаниламиды, тетрациклины, противоопухолевые препараты, включая винбластин
• Генетика:
о Как правило, носит спорадический характер, также наблюдаются отдельные случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования
о Отмечаются случаи анеуплоидии:
Т13, моносомия по X хромосоме, Т18
• Сопутствующие пороки развития выявляются в 85% случаев:
о Теоретически могут быть поражены органы любой из систем

2. Патологоанатомические и хирургические особенности:
• Описано два типа патологии:
о Открытая инионцефалия - наиболее распространенный вариант:
- Сопровождается энцефалоцеле
о Закрытая инионцефалия:
- Энцефалоцеле отсутствует
• Дефект всегда затрагивает затылочный бугор и большое затылочное отверстие

г) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о I триместр:
- Запрокинутая крупная головка
о II триместр:
- Очевидный дефект нервной трубки, спинальная дизрафия
• Другие клинические симптомы:
о Повышение α-фетопротеина в сыворотке крови матери

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 0,1-10:10 000 родов
о М:Ж= 1:9

3. Естественное течение и прогноз:
• Порок развития с летальным исходом
• Риск повторного возникновения 1-4%

3. Лечение инионцефалии у плода:
• Постоянное переразгибание шеи может быть причиной патологических родов:
о Рассматривают возможность ранней стимуляции родов
о Желательно избегать КС
• Раннее назначение фолиевой кислоты при последующих беременностях:
о В дозе 4 мг/сут. позволяет снизить риск повторного возникновения дефектов нервной трубки приблизительно на 70%

д) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Переразгибание шеи может быть преходящим, но в любом случае необходимо тщательное исследование плода на наличие возможных пороков развития:
о Для подтверждения диагноза требуется наблюдение в динамике

е) Список использованной литературы:
1. Toru HS et al: Associated anomalies with neural tube defects in fetal autopsies. J Matem Fetal Neonatal Med. 1-5, 2015
2. Chikkannaiah P et al: Iniencephaly: Radiological and pathological features of a series of three cases. J Neurosci Rural Pract. 5(4):389-93, 2014

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома каудальной регрессии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 28.9.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.