• I триместр:
о КТР меньше ожидаемого
о Непропорционально крупная головка
• ЦНС:
о Крайне выраженное фиксированное переразогнутое положение шеи
о Всегда поражены затылочный бугор и шейный отдел позвоночника
о В шейном отделе позвоночника позвонки отсутствуют или сливаются
о Характерно распространенное расщепление позвоночника, часто затрагивающее грудной и даже поясничный отделы
о Часто выявляют другие пороки развития головного мозга
• Лицо:
о Глазницы обращены кверху, «поза звездочета»
о Кожа подбородка и груди соприкасается
• Брюшная полость:
о Частые сопутствующие аномалии - омфалоцеле и диафрагмальная грыжа
• Стандартное обследование во II триместре позволяет обнаружить все перечисленные выше аномалии
(Слева) При ТАУЗИ у плода на 12-й неделе гестации видно выраженное переразгибание шеи Обратите внимание на крупный (относительно тела) размер головки (результат отсутствия шейных и верхнего грудного позвонков). Это типичные для I триместра признаки инионцефалии.
(Справа) Аналогичная картина видна при аутопсии плода на 17-й неделе гестации. Головка запрокинута назад и кажется крупной в сравнении с телом. Также заметно омфалоцеле - распространенная сопутствующая патология. В данном случае диагностирована закрытая инионцефалия (без сопутствующего энцефалоцеле).
(Слева) Во II триместре беременности при УЗИ у плода с инионцефалией видно выраженное запрокидывание головки. Верхняя часть торса укорочена, позвонки прерывистые и непоследовательно расположенные. Череп отсутствует, отмечается рахишизис позвоночника.
(Справа) Фотография плода с инионцефалией и сопутствующей анэнцефалией. Шея переразогнута, подбородок соприкасается с грудью. Заметен крупный дефект грудного отдела позвоночника. Обратите внимание на положение глазных яблок, направленных кверху («поза звездочета»).
б) Дифференциальная диагностика:
• Переразгибание шеи:
о Может быть преходящим
о Для подтверждения его разрешения требуется наблюдение в динамике
• Синдром Клиппеля-Фейля:
о Нарушение сегментации позвонков шейного отдела
о Обычно шея не переразогнута
• Миеломенингоцеле шейного отдела
• Затылочное цефалоцеле
в) Патологоанатомические особенности:
• Задержка развития до 85% случаев
• Открытая инионцефалия - наиболее распространенный вариант:
о Сопровождается энцефалоцеле
• Закрытая инионцефалия без энцефалоцеле
г) Клинические особенности:
• Лечение не проводят; аномалия приводит к летальному исходу
• Риск повторного возникновения 1—4%
