2. Менее распространенные диагнозы:
• Синдром Меккеля-Грубера
• Синдром Беквита-Видемана
(Слева) УЗИ плода во II триместре, фронтальная плоскость. АРПКП. С обеих сторон визуализируются увеличенные гиперэхогенные почки. В зависимости от сохранности функции почек объем околоплодных вод может быть в норме или уменьшен.
(Справа) УЗИ плода 36 нед. с АРПКП, поперечная плоскость. Почки увеличены, эхогенность мозгового вещества повышена Корковое вещество сохранено незначительно. АРПКП преимущественно поражает собирательные трубочки, поэтому корковое вещество может выглядеть нормально. Ищите толстый гипоэхогенный ободок.
(Слева) УЗИ плода с ДМП, фронтальная плоскость (почечная лоханка расширена). Эхогенность почки диффузно повышена, видны мелкие периферические кортикальные кисты («четки»). Признаки кистозной дисплазии свидетельствуют о наличии почечной недостаточности той или иной степени.
(Справа) УЗИ плода с кистозной дисплазией тяжелой степени, поперечная плоскость. Небольшие гиперэхогенные почки, едва выходящие за тело позвонка В В зависимости от тяжести и давности обструкции почки могут быть увеличены, уменьшены или нормальных размеров.
б) Необходимая информация:
1. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• АРПКП:
о Почки могут быть диффузно гиперэхогенными или иметь гиперэхогенные пирамиды:
- Вследствие кистозного расширения извитых канальцев и собирательных трубочек
- Корковое вещество может быть сохранено, но при тяжелом поражении определяется с трудом:
Находят тонкий гипоэхогенный ободок вокруг гиперэхогенного мозгового вещества
о Увеличение почки может не обнаруживаться до середины II триместра
о К концу беременности размеры почек могут быть в 3-10 раз больше нормы
о Можно обнаружить небольшие, случайно разбросанные кисты
о Выраженность маловодия зависит от тяжести поражения почек:
- Маловодие на раннем сроке → неблагоприятный прогноз
• Обструктивная кистозная дисплазия:
о Отчетливая ДМП (например, при КЗУ)
о Хроническая обструкция препятствует индукции канальцев нефрона
о Повышенная эхогенность, снижение кортико-медуллярной дифференциации:
- Указывает на повреждение почки той или иной степени
о Размеры почки могут быть ↑, ↓ или нормальными:
- ↓ размеров свидетельствует о давности процесса; на этой стадии нередко находят сопутствующее маловодие
о Возможны кортикальные кисты:
- Сначала появляются на периферии (симптом «четок») → крупные кисты
• Т13:
о В 50% случаев находят кистозную дисплазию:
- Почки, как правило, гиперэхогенные и увеличенные. Возможны кисты
- Можно обнаружить во время скринингового УЗИ в I триместре
о В >90% случаев - сочетанные аномалии; многие из них выявляются в I триместре:
- Головной мозг/лицо: ГПЭ, циклопия, пробосцис, гипотелоризм, расщелина нёба по срединной линии или двусторонняя
- Туловище: пороки сердца, ЗРП, постаксиальная полидактилия
(Слева) УЗИ плода с Т13 во II триместре, сагиттальная плоскость. Увеличенные гиперэхогенные почки. Кистозную дисплазию обнаруживают приблизительно в половине случаев Т13, причем диагностика возможна в I триместре.
(Справа) Тот же плод. УЗИ головного мозга, аксиальная плоскость. Семилобарная ГПЭ с дифференциацией затылочных долей. Желудочки сообщаются по срединной линии спереди. У плода также обнаружены полидактилия и гипотелоризм.
(Слева) УЗИ в сагиттальной плоскости. Значительно расширенная гиперэхогенная почка (калиперы) содержит несколько макроскопических кист. Грудная клетка уменьшена, колоколообразная, имеется выраженное малово-дие. У плода обнаружены омфалоцеле и полидактилия.
(Справа) Макросомия плода. Имеются характерные признаки синдрома Беквита-Видемана - омфалоцеле и крупные гиперэхогенные почки (>95-го процентиля для срока беременности). Нередко морфология и эхоструктура почек не изменены. Объем околоплодных вод, как правило, в норме.
2. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Синдром Меккеля-Грубера:
о Триада признаков (для постановки диагноза достаточно двух признаков):
- Кистозная дисплазия почек - наиболее частая находка, в 95-100% случаев
- Энцефалоцеле, в 60-80% случаев
- Постаксиальная полидактилия, в 55-70% случаев
о Поражение почек различной степени; как правило, тяжелой:
- Гигантские гиперэхогенные почки
- Возможны макроскопические кисты
- Часто сопровождается маловодием, причем выраженным
о Ультразвуковая картина может быть идентична таковой при АРПКП, поэтому необходимо обнаружить сопутствующие признаки
• Синдром Беквита-Видемана:
о Три ключевых признака: макросомия, макроглоссия, ом-фалоцеле
о Почки увеличены, но морфология и эхоструктура, как правило, нормальные:
- Могут быть умеренно гиперэхогенными, пирамиды мозгового вещества сохранны
- Объем околоплодных вод в норме