Атаксия, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов и глухота
Описанная в двух семьях комбинация прогрессирующей резко выраженной потери слуха и атаксии может представлять из себя самостоятельный синдром, отличный от атаксии Фридрейха (Lichtenstein,. Knorr, Pires, de Carvalho).
Клинические данные. Нервная система. Между 10 и 20 годами жизни у больных выявлялись и медленно прогрессировали легкий интенционный тремор и атактическая походка. К 30-летнему возрасту они уже не могли ходить. Отмечались мышечная гипотония, угнетение глубоких сухожильных рефлексов и сгибательный подошвенный рефлекс. Речь становилась дизартричной и временами взрывчатой. У некоторых сибсов развились кифосколиоз и полая стопа. Чувствительность, как правило, не была затронута. У 29- и 33-летнего братьев наблюдались психические расстройства (Pires, de Carvalho).
Орган зрения. У одного из больных обнаружена односторонняя, а у другого — двусторонняя катаракта (Lichtenstein, Knorr).
Орган слуха. У одного больного, описанного Lichtenstein и Knorr, в раннем детстве была выявлена резко выраженная потеря слуха, прогрессировавшая до глубокой глухоты к 20-летнему возрасту, в котором он умер от сердечной недостаточности. У 2 других детей в школьном возрасте был обнаружен легкий дефект слуха, который прогрессировал и достиг к 20-летиему возрасту умеренной степени. Подобные данные представили Pires и de Carvalho о 2 из 4 больных братьев. Двое из них умерли до обследования пробанда.
Вестибулярная система. Вестибулярная функция была нормальной.
Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований неопубликованы.
Наследственность. В одной семье было 3 больных сибса, в другой — 4 больных ребенка. Родители были здоровыми. В случае, описанном Lichtenstein и Knorr, установлено кровное родство между родителями. Синдром, по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. При наследующейся по аутосомно-рецессивному типу атаксии Фридрейха поражаются главным образом спиномозжечковые и пирамидные пути, а также задние столбы спинного мозга, в результате чего нарушается координация конечностей, развиваются дизартрия, нистагм, снижаются или исчезают сухожильные рефлексы, появляются сколиоз, симптом Бабинского, снижается позиционная и вибрационная чувствительность, формируется полая стопа. Это заболевание выявляется в препубертатном возрасте. В 25% случаев наблюдаются дисфункция сердца и сахарный диабет. Хотя имеются сообщения о дефекте слуха при атаксии Фридрейха, он обычно легкий и встречается нечасто.
От настоящего заболевания на основании поражения сетчатки необходимо отграничить некоторые синдромы. При синдроме Ричардса— Рандля наблюдаются слабоумие и гипогонадизм. Миоклоническую эпилепсию с атаксией и нейросенсорной глухотой можно исключить, так как при обсуждаемом здесь синдроме отсутствуют миоклонические судороги.
В семье, описанной Klippel и Durante, у больных отмечался легкий дефект слуха. Аутосомно-доминантное наследование отличает это заболевание от обсуждаемого здесь синдрома, наследующегося по аутосомно-рецессивному типу.
Лечение. Для облегчения дефекта слуха можно использовать слуховые аппараты.
Прогноз. Потеря слуха прогрессирует до глубокой глухоты и атаксия с возрастом ухудшается.
Выводы. Данный синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) начинающейся в подростковом возрасте медленно прогрессирующей атаксией; 3) угнетением сухожильных рефлексов; 4) дизартричной речью; 5) мышечной гипотонией; 6) полой стопой и 7) выявляющейся в детстве прогрессирующей резко выраженной потерей слуха.
