Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Атаксия, гиперурикемия и почечная недостаточность с глухотой

Синдром, характеризующийся гиперурикемией, почечной недостаточностью, атаксией и глухотой, был описан у 5 больных из трех поколений одной семьи (Rosenberg, Bergstrom, Troost, Bartholomew). У б других членов семьи наблюдались различные компоненты синдрома.

Клинические данные. Нервная система. У 6 больных во втором и третьем десятилетии жизни была впервые отмечена атаксическая походка. В дальнейшем нарушения координации медленно прогрессировали и охватывали как ноги, так и руки. Частым симптомом была также дизартрия. У одного больного при взгляде в стороны наблюдался горизонтальный нистагм. У 5 из 6 больных с атаксией отмечались явные атрофии или слабость проксимальной мускулатуры конечностей. Сухожильные рефлексы были повышены.

У 2 больных наблюдались легкие нарушения вибрационной чувствительности в дистальных отделах конечностей, в остальном чувствительность была нормальной.

Сердечно-сосудистая система. На ЭКГ у пробанда обнаружено увеличение предсердия, отклонение оси сердца влево и синдром Вольффа — Паркинсона — Уайта (Wolff, Parkinson, White). В 22-летнем возрасте у больного развилась застойная сердечная недостаточность и появился ритм галопа. Это состояние было диагностировано как кардиомиопатия. У 43-летней матери больного обнаружена гипертрофия левого желудочка.

Орган слуха. Дефект слуха был впервые замечен во втором или третьем десятилетии жизни. У младшего больного обнаружена только высокочастотная нейросенсорная глухота, в то же время у старшего больного отмечалась резко выраженная пейросенсорпая глухота с несомненным прогрессированием.

Различение речи значительно варьировало. Детальное аудиометрическое исследование, произведенное одному больному, позволило предположить кохлеарную локализацию глухоты.

почечная недостаточность с глухотой

Вестибулярная система. Всем больным с атаксией была произведена электропистагмографпя. У двоих обнаружено патологическое маятникообразное ускорение. В ответ па калорическую стимуляцию у одного из них появились патологические глазодвигательные реакции, а у другого — резкая тошнота и рвота.

Лабораторные данные. Произведенное всем больным энзиматическое исследование выявило интактность эритроцитарной гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (ТГФРТ) и аденин-фосфорибозилтрансферазы (АФРТ).

У 9 членов семьи была обнаружена гпперурикемия. Семи из них были произведены функциональные почечные пробы, у пяти пробы клиренса РАН, креатинина и инсулина были в пределах нормы или несколько снижены. Согласно данным клиренса креатинина, у 4 больных с гиперуриксмией функция почек была нормальной, что позволило заподозрить, что гиперурикемия не является вторичной, развившейся вследствие почечной недостаточности.

Наследственность. Больные были обнаружены в каждом из трех поколений семьи. Экспрессивность синдрома варьировала. У некоторых больных отмечалась только гиперурикемия, у других — глухота и атаксия. Очевидно гиперурикемия, атаксия и глухота являются разными проявлениями одного и того же плейотропного гена. Синдром наследуется по аутосомно-доминантиому типу.

Диагноз. При синдроме Алыюрта не отмечается ни гиперурикемпи, ни атаксии. Существует несколько наследственных синдромов, включающих в качестве характерных симптомов атаксию и глухоту, но неизвестно другого синдрома, при котором атаксия и глухота сочетались бы с гиперурикемией или почечной недостаточностью. Обсуждаемый здесь синдром отличается от болезни Леш — Пихана тем, что при нем не наблюдается самоповреждений, умственной отсталости, хореоатетоза, а также отсутствия активности ГТФРТ.

Отличаются также типы наследования. Синдром, описанный Kef ley с соавт., характеризующийся гиперурикемией, почечнокаменной болезнью и легкой мозжечковой атаксией с частичной недостаточностью фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (ГТФРТ), отличается от рассматриваемого здесь синдрома тем, что у этих больных имеется глухота и нет недостаточности ГТФРТ.

Лечение. Необходимо проводить симптоматическое лечение разных дефектов. При глухоте могут оказаться полезными слуховые аппараты, при гиперурикемпи можно применять аллопуринол.
Против атаксии и мышечных атрофии мало что может оказаться эффективным.

Прогноз. Хотя проявления атаксии и глухоты варьируют, оба симптома медленно прогрессируют и становятся резко выраженными. Гиперурикемия может привести к подагре, как это было обнаружено у старших членов семьи.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) гиперурикемию; 3) начинающуюся во втором десятилетии жизни и очень медленно прогрессирующую атаксию; 4) почечную недостаточность; 5) потерю слуха по нейросенсорному типу, начинающуюся во втором десятилетии и прогрессирующую до глубокой глухоты, и 6) вестибулярную патологию.

- Читать далее "Атаксия, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов и глухота"


Оглавление темы "Генетические болезни с глухотой":
  1. Синдром Мукле — Веллса: нефрит, крапивница, амилоидоз и глухота
  2. Аномалии почек, гениталий и среднего уха
  3. Болезни почек, аномалии пальцев и глухота
  4. Атаксия и полая стопа с глухотой
  5. Синдром Ричардса-Рандля: атаксия, гипогонадизм, умственная отсталость
  6. Атаксия, слабоумие, склероз миокарда и нейросенсорная глухота
  7. Нарушение походки с атаксией и нейросенсорной глухотой
  8. Атаксия, гиперурикемия и почечная недостаточность с глухотой
  9. Атаксия, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов и глухота
  10. Атаксия с катарактой, психозом, деменцией и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта