Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезни почек, аномалии пальцев и глухота

Синдром, характеризующийся аномалиями почек, нефрозом, аномалиями пальцев, расщеплением языка и проводящей глухотой, был описан Braun и Bayer у 5 мальчиков сибсов.

Клинические данные. Почки. У больных были обнаружены тяжелые формы почечной патологии. У 2 мальчиков был нефроз с резко выраженной протеинурией. При внутривенных пиелограммах, произведенных всем 5 сибсам, у 2 больных патологии не обнаружили, у одного ребенка из остальных трех не были видны лоханки и мочеточники, у другого наблюдались мочеточниково-пузырная непроходимость и нарушение функции одной почки, у третьего — отмечалось одностороннее удвоение почечных лоханок с дополнительным верхним мочеточником.
Костно-мышечная система. У 3 сибсов большне пальцы на руках и ногах были короткими и широкими и имели булавовидную форму.

Полость рта. У 2 братьев отмечалось раздвоение язычка.
Орган слуха. У 2 мальчиков была обнаружена проводящая глухота в пределах 30—40 дБ. У одного брата была смешанная глухота в диапазоне 60—80 дБ. Проводящий компонент потери слуха составлял с обеих сторон от 20 до 40 дБ. Другие аудиомстрические пробы не описаны.

аномалии пальцев

Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной функции не опубликованы.
Лабораторные данные. Рентгенография аномальных пальцев у 3 мальчиков показала короткие рудиментарные дистальные фаланги, па каждой из которых было видно раздвоение дисталыюго конца.

У 2 братьев была обнаружена протеинурия. Внутривенная пиелограмма была аномальной у 3 из 5 сибсов.
Наследственность. У 5 братьев в семье из 12 детей были выявлены одни и те же общие симптомы. Родители были здоровыми и не являлись родственниками. У двоюродной сестры матери была врожденная глухота, но не было других аномалий. Судя по родословной, синдром передается Х-сцепленным пли, вероятно, аутосомно-рецессивным путем.

Диагноз. Данный синдром, возможно, идентичен синдрому аномалий почек, гениталий и среднего уха (Winter et al.). Он должен быть отграничен от других наследственных синдромов с поражением почек и дефектом слуха. Синдром Альпорта сочетается с прогрессирующей нейросенсорной глухотой, в противоположность стабильному дефекту слуха по проводящему типу при описанном здесь синдроме. Кроме того, синдром Альпорта наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Лечение. Важно проводить широкое медицинское лечение нефроза. Необходимо произвести диагностическое исследование почек, включающее внутривенную пиелографию. Больным с дефектом слуха могут помочь слуховые аппараты).

Прогноз. Прогноз скорее неблагоприятный из-за заболевания почек. У сибсов с нефрозом не было других почечных аномалий. Один из них умер от болезни почек, в то время как другой сибс в пятилетнем возрасте выглядел относительно здоровым.

Выводы. Характеристика данного синдрома включает: 1) Х-сцепленное или аутосомное рецессивное наследование; 2) укороченные булавовидные I пальцы на руках и ногах с раздвоенным дистальным концом терминальных фаланг; 3) почечные аномалии, включающие сужение мочеточников и удвоение почечных лоханок; 4) раздвоение язычка и 5) врожденную проводящую глухоту от умеренной до резко выраженной степени.

- Читать далее "Атаксия и полая стопа с глухотой"


Оглавление темы "Генетические болезни с глухотой":
  1. Синдром Мукле — Веллса: нефрит, крапивница, амилоидоз и глухота
  2. Аномалии почек, гениталий и среднего уха
  3. Болезни почек, аномалии пальцев и глухота
  4. Атаксия и полая стопа с глухотой
  5. Синдром Ричардса-Рандля: атаксия, гипогонадизм, умственная отсталость
  6. Атаксия, слабоумие, склероз миокарда и нейросенсорная глухота
  7. Нарушение походки с атаксией и нейросенсорной глухотой
  8. Атаксия, гиперурикемия и почечная недостаточность с глухотой
  9. Атаксия, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов и глухота
  10. Атаксия с катарактой, психозом, деменцией и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта