Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Ричардса-Рандля: атаксия, гипогонадизм, умственная отсталость

Синдром, характеризующийся начинающимися в детстве медленно прогрессирующими атаксией, глухотой и расстройствами психики, был описан у 2 сибсов Коеппеске и у 5 сибсов Richards и Rundle.
Клинические данные. Данные осмотра. У больных из семьи, описанной Richards и Rundle, отмечалась выраженная атрофия периферической мускулатуры.

Нервная система. Нормальная в первые годы жизни психическая активность в дальнейшем постепенно ослабевала. К третьему десятилетию жизни у всех больных отмечалось глубокое слабоумие с I.Q. 25—49.

Несколько запаздывало начало ходьбы. На втором году жизни развитию ходьбы заметно мешала атаксия. К 4—5-летнему возрасту большинство больных могли ходить, но из-за резкой атаксии нуждались в поддержке. Несмотря на то что в раннем возрасте сухожильные рефлексы вызывались, к 10-летнему возрасту у большинства больных наблюдалась арефлексия. В течение второго десятилетия жизни появлялся легкий горизонтальный нистагм.

Половая система. У сибсов, описанных Richards и Rundle, наблюдалось недоразвитие вторичных половых признаков. Оволосение в подмышечных впадинах и на лобке было скудным, грудь плоская, менструации появлялись редко или совсем отсутствовали, наружные половые органы были недоразвиты.

Костная система. Во втором десятилетии жизни развились деформации стон, включающие карусиую, эквиноварусную деформацию и полую стопу. У 24-летнего больного, описанного Коеппеске, в шейном отделе позвоночника отмечался сколиоз, а в грудном отделе — кифоз. У некоторых больных имелась «когтеобразная» деформация кисти.

Мышечная система. Во всех случаях были обнаружены мышечные атрофии, особенно мышц предплечья и малых мышц кистей и стоп. Начавшись в раннем детстве, мышечные атрофии прогрессировали. Отмечалось повышение мышечного тонуса.
Покровная система. Наблюдалось общее исчезновение подкожного жира.

синдром ричардса-рандля

Орган слуха. Больные, научившиеся говорить несколько слов в первые годы жизни, в дальнейшем теряли речь. Нарушения слуха становились заметными в возрасте около 2 лет, хотя в течение нескольких лет, до наступления глубокой глухоты, имелся остаточный слух. У 2 сибсов, описанных Koennecke, дефект слуха был обнаружен в 7-летнем возрасте. В юности у обоих развилась глубокая глухота.
Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не описаны.

Лабораторные данные. В моче обнаружено снижение содержания, эстрогенов, прегнандиола и снижение общего уровня нейтральных 17-кетостероидов. Richards и Rundle предположили существование блока в метаболизме стероидов. Содержание креатинина в моче было низким, но экскреция креатина была значительной. Установлено чрезмерное выделение с мочой р-аминоизомасляной кислоты.

Патология. Биопсия взятых от 17-летнего больного яичек показала сниженную продукцию сперматозоидов, задержку развития, а также десквамацию первичных сперматоцитов. Клетки Лейдига не функционировали (Richards, Rundle).

Sylvester изучил 2 больных, описанных Richards и Rundle, и обнаружил в нервной системе изменения, характерные для синдрома Русси — Леви (Roussy, Levy), являющегося одной из форм спиноцеребеллярной дегенерации.

Наследственность. В каждом из двух семейств родители были здоровыми. Richards и Rundle обнаружили кровное родство между родителями, позволившее предположить аутосомно-рецессивиое наследование.

Диагноз. Прогрессирующие атаксия и глухота характеризуют заболевание, описанное у 3 братьев Matthews. Но половое развитие и интеллект были у них явно нормальными. При синдроме, описанном Sylvester, отмечалась атрофия зрительных нервов, атаксия и нейросенсорная глухота, по наследование было аутосомно-доминантным.

Лечение. В настоящее время можно предложить только поддерживающую терапию.
Прогноз. Заболевание прогрессирует с первого года жизни в течение всего детства и становится совершенно стационарным в молодости. Впечатление, что продолжительность жизни не сокращена.

Выводы. Данный синдром характеризуется:
1) аутосомно-рецессивным наследованием;
2) прогрессирующими тяжелыми расстройствами психики;
3) рано выявляющейся прогрессирующей легкой атаксией и горизонтальным нистагмом;
4) мышечными атрофиями, охватывающими главным образом дистальные отделы конечностей;
5) отсутствием вторичных половых признаков;
6) снижением уровня эстрогена, прегнандиола и общих нейтральных 17-кетостероидов в моче;
7) рано выявляющейся прогрессирующей резко выраженной глухотой.

- Читать далее "Атаксия, слабоумие, склероз миокарда и нейросенсорная глухота"


Оглавление темы "Генетические болезни с глухотой":
  1. Синдром Мукле — Веллса: нефрит, крапивница, амилоидоз и глухота
  2. Аномалии почек, гениталий и среднего уха
  3. Болезни почек, аномалии пальцев и глухота
  4. Атаксия и полая стопа с глухотой
  5. Синдром Ричардса-Рандля: атаксия, гипогонадизм, умственная отсталость
  6. Атаксия, слабоумие, склероз миокарда и нейросенсорная глухота
  7. Нарушение походки с атаксией и нейросенсорной глухотой
  8. Атаксия, гиперурикемия и почечная недостаточность с глухотой
  9. Атаксия, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов и глухота
  10. Атаксия с катарактой, психозом, деменцией и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта