Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Мукле — Веллса: нефрит, крапивница, амилоидоз и глухота

Синдром, характеризующийся рекуррентными эпизодами лихорадки, крапивницы, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, амилоидозом и терминальной уремией, был описан Muckle и Wells, Kennedy с соавт., Mamou с сотр., Andersen с соавт., Van Allen с соавт., Black, Lagrue с сотр., Perrdttet с соавт. и Champion. Менее достоверный случай привел Campbell.

Клинические данные. Данные анамнеза. Заболевание обычно начиналось в юности с приступов уртикарной сыпи, лихорадки и болей в конечностях. Одновременно выявлялась прогрессирующая нейросенсорная глухота. В среднем возрасте у больных развился нефротический синдром и наступала смерть от уремии. Однако между разными семьями наблюдалась вариабельность возраста выявления и типа проявления болезни (Lagrue et al.).

Почки. В третьем и четвертом десятилетии жизни у больных развивался пефротический синдром с протеинурией, уремией, анемией и отеком лодыжек.
Нервная система. Боли в ногах начинались у больных обычно во втором десятилетии жизни. Артралгии и лихорадка сопровождали друг друга. У большинства больных наблюдалась уртикарная сыпь, охватывающая все тело, но проявляющаяся особенно резко на конечностях.

В единичных случаях отмечалась впалая грудь.
Орган слуха. Глухота выявляется обычно в детстве или в юности и, медленно прогрессируя, достигает глубокой степени в третьем или четвертом десятилетии жизни. Нейросенсорная глухота умеренной тяжести была отмечена у 6 из 9 больных, описанных Muckle и Wells. Andersen с соавт. наблюдали у 7-летнего больного умеренно тяжелый дефект слуха нейросенсорного типа и очень глубокую глухоту у него же в 30-летием возрасте. Прогрессирующая нейросенсорная глухота, начавшаяся в возрасте 12 и 7 лет, была описана Black и Perrottet с соавт. соответственно. Kennedy с сотр. отметили у своего больного умеренную двустороннюю нейросенсорную потерю слуха.

Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не описаны.
Лабораторные данные. У больных старшего возраста может быть несколько снижен гемоглобин и повышен уровень мочевого азота в сыворотке крови. Обычно отмечаются альбуминурия, повышенная РОЭ, а у некоторых больных повышение сывороточного глобулина и гипер-глицинурия.

синдром мукле-веллса
Нефрит, крапивница, амилоидоз и нсйросенсорная глухота. На разрезе почки видны отложения амилоида, первоначально поражающие большие кровеносные сосуды. Паренхима почки рубцово изменена и атрофична

Патология. Было произведено вскрытие больных, описанных Muckle и Wells, умерших в возрасте от 39 до 56 лет. Почки их были маленького размера с множеством поверхностных спаек. Гистологическое исследование почек обнаружило распространенный по всей паренхиме амилоидоз. Амилоид был отмечен в большей части клубочков и во многих канальцах, а также в стенках сосудов. Амилоид был обнаружен также в паренхиме, фолликулах и в стенках сосудов селезенки. Яички были маленького размера, семенные канальцы атрофированы. И канальцы, и стенки сосудов были инфильтрированы амилоидом. В печени и в коре надпочечников амилоид охватывал сосуды. Амилоид был также обнаружен в седалищном нерве и в спинальных ганглиях.

Гистопатологическое исследование внутреннего уха выявило отсутствие кортиева органа и чувствительного эпителия преддверия, атрофию кохлеарного нерва и окостенение основной мембраны. Амилоидоз не был обнаружен.

Наследственность. В семье, описанной Muckle и Wells, в четырех поколениях было 8 больных. Все 8 страдали от рекуррентной уртикарной сыпи. У одного больного развилась нефропатия, у другого — глухота, нефропатия и гипергликемия, у 5 больных отмечались и нефрит, и глухота. У 3 развилась уремия. У 2 умерших при вскрытии обнаружен амилоидоз.
В трех поколениях семьи, описанной Black, было 5 больных.

Этот синдром характеризуется отчетливым аутосомно-доминантным наследованием с варьирующей экспрессивностью.

Диагноз. Системный амилоидоз может доминантно наследоваться при нескольких синдромах: нейропатии с помутнением стекловидного тела, нефропатии с синдромом «туннеля» запястья, нейропатии с вялой кожей, сердечной и висцеральной формах и т. д. (McKusick, Meretoja). У больных с указанными заболеваниями не бывает уртикарной сыпи или глухоты. Почечный амилоидоз может являться осложнением семейного бруцеллеза, встречающимся у 1/4 больных. У этих лиц развивается уремия, но не бывает глухоты. Представляет интерес сообщение Mamou с сотр. о семье, в которой встретились синдром Мукле — Веллса и семейный бруцеллез. Амилоидоз может также сочетаться с повышенной чувствительностью как доминантно наследующийся синдром (McKusick). Хотя McKusick рассматривает заболевание, описанное Van Allen с соавторами, как самостоятельную нозологическую форму, мы считаем, что в этой семье имеется синдром Мукле — Веллса.

Лечение. При глухоте могут помочь слуховые аппараты. Andersen с соавт. сообщили об облегчении болей в конечностях при применении преднизона в дозах 40—60 мг в день.

Прогноз. Прогноз неблагоприятный. Дефект слуха медленно прогрессирует, в результате чего у всех больных развивается глубокая глухота. В третьем — пятом десятилетии жизни больные обычно умирают от уремии.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) выявляющиеся в юности повторные эпизоды уртикарной сыпи с лихорадкой и болями в конечностях и суставах; 3) амилоидоз и развивающуюся в связи с ним нефропатию с уремией; 4) начинающуюся в детстве прогрессирующую нейросенсорную глухоту.

- Читать далее "Аномалии почек, гениталий и среднего уха"


Оглавление темы "Генетические болезни с глухотой":
  1. Синдром Мукле — Веллса: нефрит, крапивница, амилоидоз и глухота
  2. Аномалии почек, гениталий и среднего уха
  3. Болезни почек, аномалии пальцев и глухота
  4. Атаксия и полая стопа с глухотой
  5. Синдром Ричардса-Рандля: атаксия, гипогонадизм, умственная отсталость
  6. Атаксия, слабоумие, склероз миокарда и нейросенсорная глухота
  7. Нарушение походки с атаксией и нейросенсорной глухотой
  8. Атаксия, гиперурикемия и почечная недостаточность с глухотой
  9. Атаксия, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов и глухота
  10. Атаксия с катарактой, психозом, деменцией и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта