Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Атаксия, слабоумие, склероз миокарда и нейросенсорная глухота

В 1963 г. Jeune, Tommasi, Freycon и Nivelson описали 2 сибсов цыган, у которых в возрасте около 6 лет развился синдром, включающий мозжечковую атаксию, прогрессирующую нейросенсорную глухоту, слабоумие и пигментацию кожи. Благодаря личному общению (сентябрь) мы смогли изучить третьего сибса (мальчика) и других родственников с этим же самым заболеванием.

Клинические данные. Нервная система. В возрасте около 6 лет у сибсов развилась легкая мозжечковая атаксия с интенционным тремором, адиадохокинезией и мышечной гипотонией. У старшего сибса, обследованного в возрасте 12 лет, были обнаружены выраженная интеллектуальная недостаточность и более тяжелые вышеупомянутые изменения. Рефлексы, кроме разгибательного подошвенного, были угнетены.
Орган зрения. У сестры в возрасте около 12 лет был обнаружен небольшой пигментный ретинит. У нее также отмечался легкий нистагм.

Сердечно-сосудистая система. У всех больных сибсов наблюдались умеренное увеличение сердца и патология ЭКГ с гипертрофией левого желудочка. В конце концов у детей развился атрио-вентрикулярпый сердечный блок.
Покровная система. На лице, руках и ногах имелись многочисленные веснушки и лентиго.

Орган слуха. Дефект слуха был впервые замечен у детей примерно в 6-летнем возрасте. Исследование слуха, произведенное одному ребенку в 6-летнем возрасте, а другому в возрасте 11 лет, выявило двустороннюю пейросепсорную глухоту. Согласно данным истории болезни, глухота прогрессировала.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.

Лабораторные данные. Рентгенография грудной клетки обнаружила у старшего ребенка кардиомегалию.

атаксия и нейросенсорная глухота

Патология. Вскрытие было произведно 12-летнсму ребенку. Тщательное исследование мозга патологии не выявило. В белом веществе мозга отмечалась легкая бледность миелина. В спинном мозге выявлены легкие дегенеративные изменения спиномозжечкового пути и тонкого пучка. Кора мозжечка была нормальной.
В сердце обнаружен диффузный склероз миокарда.

Наследственность. Заболевание у сибсов было совершенно схожим, кроме выявленной у старшего ребенка дистрофии миокарда.
У больных сибсов было два здоровых младших сибса. Их родители были здоровыми и приходились друг другу двоюродными братом и сестрой.

Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. В дифференциально-диагностическом плане должны рассматриваться: атаксия Фридрейха, атаксия—телеангнэктазия, болезнь Вильсона, семейная амавротическая идиотия, синдром Рефсума и синдром Ушера. Очень важно знать, является ли пигментный ретинит компонентом этого синдрома, или же он встретился случайно. Лентиго встречается также при синдроме множественных пигментных пятен (синдром LEOPARD).
Лечение. Дефект слуха может быть облегчен при помощи слуховых аппаратов. Слабоумие, однако, улучшить невозможно.

Выводы. Синдром характеризуется:
1) аутосомио-рецессивным наследованием;
2) начинающимся в детстве прогрессирующим слабоумием;
3) прогрессирующей мозжечковой атаксией;
4) изменениями пигментации кожи, заключающимися в лентиго и бесцветных родимых пятнах;
5) возможно, пигментным ретинитом; 6) возможно, дистрофией миокарда;
7) выявляющейся в детстзе прогрессирующей нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Нарушение походки с атаксией и нейросенсорной глухотой"


Оглавление темы "Генетические болезни с глухотой":
  1. Синдром Мукле — Веллса: нефрит, крапивница, амилоидоз и глухота
  2. Аномалии почек, гениталий и среднего уха
  3. Болезни почек, аномалии пальцев и глухота
  4. Атаксия и полая стопа с глухотой
  5. Синдром Ричардса-Рандля: атаксия, гипогонадизм, умственная отсталость
  6. Атаксия, слабоумие, склероз миокарда и нейросенсорная глухота
  7. Нарушение походки с атаксией и нейросенсорной глухотой
  8. Атаксия, гиперурикемия и почечная недостаточность с глухотой
  9. Атаксия, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов и глухота
  10. Атаксия с катарактой, психозом, деменцией и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта