Атаксия, слабоумие, склероз миокарда и нейросенсорная глухота
В 1963 г. Jeune, Tommasi, Freycon и Nivelson описали 2 сибсов цыган, у которых в возрасте около 6 лет развился синдром, включающий мозжечковую атаксию, прогрессирующую нейросенсорную глухоту, слабоумие и пигментацию кожи. Благодаря личному общению (сентябрь) мы смогли изучить третьего сибса (мальчика) и других родственников с этим же самым заболеванием.
Клинические данные. Нервная система. В возрасте около 6 лет у сибсов развилась легкая мозжечковая атаксия с интенционным тремором, адиадохокинезией и мышечной гипотонией. У старшего сибса, обследованного в возрасте 12 лет, были обнаружены выраженная интеллектуальная недостаточность и более тяжелые вышеупомянутые изменения. Рефлексы, кроме разгибательного подошвенного, были угнетены.
Орган зрения. У сестры в возрасте около 12 лет был обнаружен небольшой пигментный ретинит. У нее также отмечался легкий нистагм.
Сердечно-сосудистая система. У всех больных сибсов наблюдались умеренное увеличение сердца и патология ЭКГ с гипертрофией левого желудочка. В конце концов у детей развился атрио-вентрикулярпый сердечный блок.
Покровная система. На лице, руках и ногах имелись многочисленные веснушки и лентиго.
Орган слуха. Дефект слуха был впервые замечен у детей примерно в 6-летнем возрасте. Исследование слуха, произведенное одному ребенку в 6-летнем возрасте, а другому в возрасте 11 лет, выявило двустороннюю пейросепсорную глухоту. Согласно данным истории болезни, глухота прогрессировала.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.
Лабораторные данные. Рентгенография грудной клетки обнаружила у старшего ребенка кардиомегалию.
Патология. Вскрытие было произведно 12-летнсму ребенку. Тщательное исследование мозга патологии не выявило. В белом веществе мозга отмечалась легкая бледность миелина. В спинном мозге выявлены легкие дегенеративные изменения спиномозжечкового пути и тонкого пучка. Кора мозжечка была нормальной.
В сердце обнаружен диффузный склероз миокарда.
Наследственность. Заболевание у сибсов было совершенно схожим, кроме выявленной у старшего ребенка дистрофии миокарда.
У больных сибсов было два здоровых младших сибса. Их родители были здоровыми и приходились друг другу двоюродными братом и сестрой.
Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. В дифференциально-диагностическом плане должны рассматриваться: атаксия Фридрейха, атаксия—телеангнэктазия, болезнь Вильсона, семейная амавротическая идиотия, синдром Рефсума и синдром Ушера. Очень важно знать, является ли пигментный ретинит компонентом этого синдрома, или же он встретился случайно. Лентиго встречается также при синдроме множественных пигментных пятен (синдром LEOPARD).
Лечение. Дефект слуха может быть облегчен при помощи слуховых аппаратов. Слабоумие, однако, улучшить невозможно.
Выводы. Синдром характеризуется:
1) аутосомио-рецессивным наследованием;
2) начинающимся в детстве прогрессирующим слабоумием;
3) прогрессирующей мозжечковой атаксией;
4) изменениями пигментации кожи, заключающимися в лентиго и бесцветных родимых пятнах;
5) возможно, пигментным ретинитом; 6) возможно, дистрофией миокарда;
7) выявляющейся в детстзе прогрессирующей нейросенсорной глухотой.
