Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушение походки с атаксией и нейросенсорной глухотой

Berrnan, Haslam, Konigsmark, Canute и Mugeon описали 3 мальчиков с начавшимися в младенческом возрасте прогрессирующей атаксией, глухотой и слабоумием, а также с симптомами поражения верхних и нижних моторных нейронов.

Клинические данные. Данные осмотра. У всех 3 сибсов были миопатические лица. У 2 из 3 братьев рост был ниже нормального на 30%.
Нервная система. Развитие ходьбы было задержано и походка с самого начала была неустойчивой. Дети часто падали. Состояние их прогрессивно ухудшалось в связи с развившейся в ближайшие несколько лет атаксией туловища. Нижние конечности становились все более атрофичными. Мышечный тонус и глубокие сухожильные рефлексы па ногах были повышены. Развившиеся пяточные контрактуры сочетались, с двусторонними разгибательпыми подошвенными рефлексами, предполагая поражение верхних моторных нейронов. При взгляде в стороны у всех 3 сибсов отмечался выраженный горизонтальный нистагм. Наблюдалась также дизартрия.

Больные были слабоумными с IQ. от 50 до 60. Слабоумие медленно прогрессировало.
Орган слуха. Аудиометрическое исследование, произведенное в течение первых нескольких лет жизни, выявило дефект слуха. Прогрессирование потери слуха привело в ближайшие годы к резко выраженной нейросенсорной глухоте.

Вестибулярная система. Реакции на калорическую пробу были нормальными.
Лабораторные данные. Рентгенография обнаружила у одного сибса умеренный остеопороз нижних конечностей. Результаты всех биохимических исследований были нормальными. Скорость нервной проводимости в п. peroneus была снижена у всех 3 сибсов. При биопсии икроножного нерва обнаружена легкая дегенерация миелина. Электромиография выявила фибрилляцию. Полученные данные позволили предположить поражение моторных клеток передних рогов спинного мозга.

нарушение походки с атаксией

Наследственность. Родители 3 больных мальчиков не состояли в кровно-родственном браке. Родословная совместима или с аутосомно-рецессивным, или с Х-сцепленным наследованием.

Диагноз. Глухота, атаксия и слабоумие характерны для нескольких синдромов. Они должны быть отдифференцированы от рассматриваемого здесь синдрома на основании типа наследования и сопутствующих аномалий. При доминантно наследующейся пегости с атаксией и нейросенсорной глухотой отмечаются белая прядь волос на лбу, варьирующая глухота и легкая умственная отсталость. У этих умственно-отсталых больных наблюдаются нарушения координации и атаксия.

Синдром атаксии со слабоумием, склерозом миокарда и нейросенсорной глухотой должен быть исключен на основании имеющихся при нем пигментных пятен на лице, руках и ногах, а также склероза миокарда. Синдром Ричардса—Рандля может быть исключен на основании гипогонадизма, повышенной экскреции бета-аминоизомаслянной кислоты и низкого уровня в моче кетостероидов. Синдром атаксии с гипотонией, угнетением глубоких сухожильных рефлексов и прогрессирующей нейросенсорной глухотой отличается поздним выявлением атаксии, незначительными изменениями психики и легким дефектом слуха.

Лечение. В ранней стадии заболевания можно применять слуховые аппараты. Для коррекции пяточных контрактур необходимо произвести удлинение ахиллова сухожилия.
Прогноз. Прогноз неблагоприятный. Все компоненты синдрома бурно прогрессируют.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает:
1) аутосомно-рецессивное или Х-сцеплениое наследование;
2) прогрессирующую атаксию;
3) слабоумие;
4) поражение верхних и нижних моторных нейронов;
5) глубокую нейросенсорную глухоту.
Все симптомы выявляются в младенчестве.

- Читать далее "Атаксия, гиперурикемия и почечная недостаточность с глухотой"


Оглавление темы "Генетические болезни с глухотой":
  1. Синдром Мукле — Веллса: нефрит, крапивница, амилоидоз и глухота
  2. Аномалии почек, гениталий и среднего уха
  3. Болезни почек, аномалии пальцев и глухота
  4. Атаксия и полая стопа с глухотой
  5. Синдром Ричардса-Рандля: атаксия, гипогонадизм, умственная отсталость
  6. Атаксия, слабоумие, склероз миокарда и нейросенсорная глухота
  7. Нарушение походки с атаксией и нейросенсорной глухотой
  8. Атаксия, гиперурикемия и почечная недостаточность с глухотой
  9. Атаксия, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов и глухота
  10. Атаксия с катарактой, психозом, деменцией и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта