Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Ониходистрофия с трехфаланговым I пальцем на руках и глухотой

Данный синдром, характеризующийся рудиментарными ногтями на пальцах рук и ног, а также врожденной нейросенсорной глухотой, был описан Goodman, Lockarcff и Gwinup, Moghadam и Statten.

Клинические данные. Покровная система. На пальцах рук и ног у больных отмечались сходные аномалии ногтей. Ногти были рудиментарными (около 1/4 нормального размера), но имели явно нормальную форму. Пигментация, волосы и кожа, а также зубы были нормальными.

Костно-мышечная система. Характерным симптомом являлись трехфаланговые I пальцы на руках. У всех больных отмечались варьирующие по степени выраженности булавовидные утолщения мягких тканей около концевых фаланг.

Орган слуха. В исследовании Goodman с соавт. и у матери, и у сына была обнаружена врожденная резко выраженная нейросенсорпая глухота. Отологическое исследование не выявило аномалий слухового прохода или барабанной перепонки. В семье, изученной Moghadam и Statten, у сына была обнаружена врожденная резко выраженная нейросенсорная глухота, в то время как у матери отмечалась двусторонняя низкотональная, умеренная (30—40 дБ) пейросенсорная глухота.
Вестибулярная система. Ни та, ни другая группа исследователей не сообщила о результатах вестибулярных проб.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. В семье, описанной Goodman с соавт., у матери на рентгенограммах рук и ног были обнаружены дополнительная фаланга на I пальце правой руки, отсутствие фаланги па обоих V пальцах и недоразвитие кончиков дистальных фаланг на руках. Отмечалось также отсутствие фаланг на II, III и IV пальцах левой ноги. На правой ноге изменений не обнаружено. Рентгенограмма сына не описана.

Другие скелетные структуры, включая череп, таз, локти и колени, у матери были нормальными. В семье, изученной Moghadam и Statten, все I пальцы состояли из трех фаланг, а фаланги остальных пальцев рук и ног были точечными или рудиментарными.

ониходистрофия

Наследственность. Заболевание, очевидно, передается доминантным геном, так как данный синдром был обнаружен в двух семьях у матери и у сына. В связи с тем, что передачи болезни от мужчины к мужчине не отмечалось, нельзя исключить Х-сцеплснное доминантное наследование.

Диагноз. Данный синдром на основании его доминантного наследования, по-видимому, необходимо отграничить от рецессивной ониходистрофии с трехфаланговыми I пальцами рук и ног, умственной отсталостью, судорожными припадками и врожденной нейросенсорной глухотой.

Хотя возможна генетическая гетерогенность и этот синдром может передаваться неполно пенетрантным доминантным геном.
Настоящий синдром нужно также отграничить от доминантной ониходистрофии с конической формой зубов и пейросенсориой глухотой на том основании, что зубы у больных нормальные.

Нейросенсорная глухота и трехфаланговые I пальцы могут также наблюдаться при синдроме вислоухости с нейросенсорной глухотой, атрезией заднепроходного отверстия и трехфаланговыми I пальцами.

Лечение. Для ониходистрофии лечение неизвестно. У больных нужно в полном объеме исследовать слух для решения вопроса о необходимости назначения им слуховых аппаратов.

Прогноз. И ониходистрофия, и глухота врожденные. Доказательств прогрессирования болезни в пожилом возрасте не имеется.

Выводы. Главная характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) ониходистрофию на руках и ногах; 3) трехфаланговые большие пальцы и 4) врожденную резко выраженную нейросенсорную глухоту.

- Читать далее "Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги"


Оглавление темы "Генетическая патология с глухотой":
  1. Атипичная эритрокератодермия, физическое недоразвитие и нейропатия с глухотой
  2. Шиповидный гиперкератоз с облысением и глухотой
  3. Кератопахидермии с перетяжками на пальцах и глухотой
  4. Ангидроз и прогрессирующая нейросенсорная глухота
  5. Облысение, гипогонадизм с нейросенсорной глухотой
  6. Подушечки над межфаланговыми суставами, лейконихия с глухотой
  7. Доминантная ониходистрофия с конической формой зубов и глухотой
  8. Ониходистрофия с трехфаланговым I пальцем на руках и глухотой
  9. Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги
  10. Рецессивная ониходистрофия с врожденной глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта