Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Атипичная эритрокератодермия, физическое недоразвитие и нейропатия с глухотой

Beare, Nevin, Troggat, Kernohan и Allen сообщили о 8-летней девочке с атипичной формой эритрокератодермии, физическим недоразвитием, неврологическими расстройствами и пейросепсорной глухотой.

Больных с подобными чертами болезни описали Haxthausen, Pindborg и Gorlin, Schnyder, Wissler и Wendt, Rycroft с соавт.. Возможно, у ребенка, о котором сообщили Lancaster и Fournet, было то же самое заболевание.
Клинические данные. Данные осмотра. У больной, описанной Веаге с соавт., рост был ниже нормального на 30%. С рождения у всех больных отмечалась двусторонняя, но не совсем симметричная эритематозная сыпь на лице, конечностях и ягодицах. Границы красноватых бляшек изменялись медленно, по со временем поражение становилось более распространенным. Па тыле стопы наблюдался гиперкератоз. На ладонях были изменения в виде апельсиновой кожуры. Дпстрофичныс ногти были утолщенными п желтыми. Гиперпластическое поражение вокруг рта и гиперкератоз документированы Rycroft с сотр.

Нервная система. Больная, описанная Веаге с соавт., в 2-летнем возрасте начала ходить на пальчиках. Это состояние прогрессировало до тех нор, пока она более не была в состоянии поставить ногу на землю. В нижних конечностях сухожильные рефлексы отсутствовали.

У больного, описанного Schnyder с соавт., наблюдалось как физическое, так и психическое недоразвитие. Легкую умственную отсталость отмстили также Lancaster и Fournet.

Орган слуха. Веаге с соавт. отметили глубокую врожденную двустороннюю тотальную нейросенсорную глухоту с минимальным восприятием низких топов на оба уха и слабыми остатками слуха на средние тоны на одно ухо. У больного, описанного Schnyder с соавт., глухота была односторонней. Больные, изученные Haxthausen и Pindborg и Gorlin, были глухими с рождения.

Лабораторные данные. Электромиограммы и исследование нервной проводимости у ребенка, описанного Веаге с соавт., выявило нейропатию. Биопсия мышц показала малое число мышечных волокон с небольшой вариабельностью размеров волокон. Вокруг изолированных волокон, подлежащих расплавлению, наблюдались фокальные лим-фоцитарные инфильтраты. У больного, описанного Schnyder с соавт. электромпограмма, биопсия мышц и исследование нервной проводимости патологии не выявили.

Гистологическое исследование кожи обнаружило гиперкератоз и легкие хронические воспалительные инфильтраты вокруг кровеносных сосудов в верхних слоях кожи. В слизистой оболочке полости рта имелся выраженный внутриэпителиальиый отек, благодаря чему вся она была утолщена.
У больного, о котором сообщили Lancaster и Fournet, развился рак языка.

атипичная эритрокератодермия

Наследственность. Все больные выявились спорадически. Их родители и сибсы были здоровы. Хотя классическая варьирующая эритро-кератодермия является наследственным заболеванием, передающимся по доминантному типу, доказательств, что обсуждаемый здесь синдром является генетическим, не имеется. Возможно, каждый ребенок представляет новую доминантную мутацию, но для подтверждения этого необходимы доказательства.

Диагноз. Синдром, обсуждаемый ниже, разделяет некоторые черты С синдромом генерализованного шиловидного гиперкератоза с общим облысением и врожденной нейросенсорной глухотой. Является ли это состояние тем же заболеванием, в настоящее время решить невозможно, но мы подозреваем, что это так.

Поражение кожи имеет большое сходство с тем, что наблюдается при варьирующей эритрокератодермии, которая наследуется по аутосомно-доминантиому типу. Однако эритематозные бляшки при этом заболевании не имеют четких очертаний, изменяют размеры и форму день ото дня. В противоположность эритематозиым бляшкам, пятна гиперкератоза имеют строгие географические очертания, но они проявляют тенденцию к специфической локализации, охватывающей главным образом лицо, ягодицы и разгибательные поверхности конечностей.

При синдроме, рассматриваемом ниже, поражение кожи типично, но недостаточно демонстративно выражены колебания размеров, локализации и формы.

Desmons с соавт. описали врожденную ихтиозиформную эритродермию, врожденную нейросенсорную глухоту и поздно выявляющуюся гепатомегалию у 3 из 6 детей от состоящих в кровно-родственном браке родителей. Наблюдалась также легкая задержка роста.

Другие эритрокератодермии были рассмотрены Веаrе с соавт., но они не сочетались с глухотой.

О больных с ихтиозиформной зритродермией и глухотой кратко упомянул Fraser. Но тип наследования неизвестен.
Аутосомно-доминантно наследующийся синдром врожденной нейросенсорной глухоты, врожденного ихтиоза и умственной отсталости был описан у 20 членов одной семьи в трех поколениях. Документация, однако, была настолько скудной, что природа заболевания нам точно неизвестна (Gryczynska, Omulecki).

Лечение. Для поражения кожи лечения не имеется. При необходимости можно использовать слуховые аппараты.
Прогноз. Нет доказательств того, что глухота или поражение кожи прогрессируют.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает:
1) неизвестный точно тип наследования;
2) атипичную эритрокератодермию;
3) периферическую нейропатию и
4) врожденную нейросенсорную глухоту.

- Читать далее "Шиповидный гиперкератоз с облысением и глухотой"


Оглавление темы "Генетическая патология с глухотой":
  1. Атипичная эритрокератодермия, физическое недоразвитие и нейропатия с глухотой
  2. Шиповидный гиперкератоз с облысением и глухотой
  3. Кератопахидермии с перетяжками на пальцах и глухотой
  4. Ангидроз и прогрессирующая нейросенсорная глухота
  5. Облысение, гипогонадизм с нейросенсорной глухотой
  6. Подушечки над межфаланговыми суставами, лейконихия с глухотой
  7. Доминантная ониходистрофия с конической формой зубов и глухотой
  8. Ониходистрофия с трехфаланговым I пальцем на руках и глухотой
  9. Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги
  10. Рецессивная ониходистрофия с врожденной глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта