Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Шиповидный гиперкератоз с облысением и глухотой

Morris, Ackerman и Koblenzer сообщили о синдроме генерализованного гиперкератоза, общего облысения и нейросенсорной глухоты. В 1971 г. Myers, Stool и Koblenzer наблюдали такого же больного и описали еще одного ребенка с этим же заболеванием. Wilson, Grayson и Pieroni и Salomon с соавт. привели другие наблюдения синдрома.

Клинические данные. Покровная система. Вскоре после рождения кожа становилась толстой и начинали выпадать волосы па голове. Наблюдалось заметное уменьшение потоотделения, и при теплой погоде часто возникали эпизоды гипертермии.

На коже отмечался выраженный генерализованный гиперкератоз, в некоторых местах которого наблюдались скопления кератина в виде шипоподобных выступов. В то же время в других местах, например, вокруг глаз, рта и в паховых областях ороговение было менее интенсивным. На конечностях отмечалась явная закупорка фолликулов. Ладони и подошвы были одинаково ороговевшими. Облысение было общим, за исключением век, на которых сохранялись единичные ресницы.
Wilson с соавт. и Salomon с соавт. отметили черный акантоз и поражение ногтей.

Другие данные. Wilson с сотр. сообщили о закупорке слезных точек и васкуляризации роговицы.
Орган слуха. Обнаружена врожденная двусторонняя умеренная глубокая нейросенсорная глухота, выраженная резче на высокие тоны. Наружный слуховой проход был заполнен плотными толстыми чешуйками. Когда они были удалены, стала видна утолщенная барабанная перепонка.

Вестибулярная система. О результатах вестибулярных проб не упоминается.
Лабораторные данные. Salomon с соавт. обнаружили в моче низкий уровень цистина, лизина, гистидина и аргинина.

гиперкератоз с облысением

Патология. Томограммы височных костей одного ребенка показали кохлеосаккулярную аномалию типа Шайбе (Myers et al.).
Гистопатологическое исследование кожи выявило гиперкератоз в виде «плетеной корзинки». Расширенные отверстия каждого отдельного волоса были закупорены, а волосяные фолликулы — атрофированы.

Наследственность. Все больные дети были мальчиками. У родителей, сибсов подобной аномалии не отмечалось. Для того чтобы решить, представляет ли этот синдром самостоятельную генетическую форму, необходимы подробные данные о дополнительных случаях.

Диагноз. Настоящий синдром имеет большое сходство с синдромом атипичной эритрокератодермии, физического недоразвития, периферической нейропатии и нейросеисорной глухоты. Между ними имеются и некоторые различия. Неизвестно, представляют ли эти синдромы отдельные нозологические формы.

Ихтиоз во множестве своих форм может быть исключен на основании клинических п гистологических данных. Ихтиозиформная эритродермия также может быть исключена, так как она не сочетается с общим облысением.

Лечение. Лечение кожи заключается в местных смазываниях. Можно применять слуховые аппараты.

Прогноз. Один ребенок умер в младенческом возрасте от аспирации. Является ли эта смерть результатом синдрома, которым страдал ребенок, установить невозможно из-за малого числа наблюдений.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) генерализованный шиловидный гиперкератоз; 2) общее облысение; 3) гипогидроз; 4) закупорку слезных точек и васкуляризацию роговицы и 5) врожденную нейросенсорную глухоту.

- Читать далее "Кератопахидермии с перетяжками на пальцах и глухотой"


Оглавление темы "Генетическая патология с глухотой":
  1. Атипичная эритрокератодермия, физическое недоразвитие и нейропатия с глухотой
  2. Шиповидный гиперкератоз с облысением и глухотой
  3. Кератопахидермии с перетяжками на пальцах и глухотой
  4. Ангидроз и прогрессирующая нейросенсорная глухота
  5. Облысение, гипогонадизм с нейросенсорной глухотой
  6. Подушечки над межфаланговыми суставами, лейконихия с глухотой
  7. Доминантная ониходистрофия с конической формой зубов и глухотой
  8. Ониходистрофия с трехфаланговым I пальцем на руках и глухотой
  9. Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги
  10. Рецессивная ониходистрофия с врожденной глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта