Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Подушечки над межфаланговыми суставами, лейконихия с глухотой

Синдром, заключающийся в лейконихии, подушечках над межфаланговыми суставами и смешанной глухоте, был описан Schwann, а также Bart и Pumphrey.
Клинические данные. Покровная система. В семье, изученной Bart и Pumphrey, над межфаланговыми суставами пальцев рук и ног с раннего детства наблюдалась крепкая утолщенная кожа или суставные подушечки. На всех ногтях пальцев рук и ног отмечалась лейконихия (белые ногти), закрывающая лунку. Из анамнестических данных известно, что у нескольких глухих членов семьи были ложковидные ногти (койлонихия). В середине жизни выявлялся гиперкератоз ладоней и подошв.

У пробанда, 13-летнего мальчика, описанного Шванном, был гиперкератоз ладоней и подошв, а также лейконихия.
Орган слуха. Данные аудиометрических исследований у 5 больных варьировали (Bart, Pumphrey). Был обнаружен дефект слуха в пределах 10—100 дБ, более заметный на высоких частотах. В 2 случаях отмечалась чистая нейросенсорная глухота. Однако в остальных 3 случаях наблюдалась смешанная глухота, по крайней мере на одно ухо. Еще в одном случае справа выявлена нейросенсорная глухота в пределах 10—70 дБ, а слева — смешанная глухота в диапазоне 70— 90 дБ. Исследование левого среднего уха у 1 больного обнаружило такую дезорганизацию его структур, что невозможно было идентифицировать слуховые косточки и лицевой нерв.

Schwann обнаружил врожденную резко выраженную глухоту, но не классифицировал ее.
Вестибулярная система. Результаты калорических вестибулярных проб были описаны у 3 больных. У одного была нормальная реакция на калорическую пробу, другой на эту пробу не реагировал, что указывало на вестибулярный парез. У третьего больного реакция была сниженная с леной стороны и нормальная с правой стороны (Bart, Pumphrey).

лейконихия с глухотой

Лабораторные данные. Анализ мочи, определение мукополисахаридов в моче, исследование аминокислот при помощи хроматографии на бумаге, а также полный анализ крови и электрофорез белков сыворотки крови — были нормальными.
Рентгенограммы височных костей показали нормальные структуры улитки и лабиринта.

Наследственность. Bart и Pumphrey обнаружили 21 больного в шести поколениях семьи с аутосомно-доминантным типом наследования синдрома. У 9 больных отмечалась только глухота, у остальных были и глухота, и лейконихия. Возможно, лейконихия не была выявлена у всех больных в связи с недостаточно тщательным обследованием.

Диагноз. Аномалии ногтей и глухота отмечаются при двух других синдромах: доминантной ониходистрофии с коническими зубами и нейросенсорной глухотой, а также при рецессивной ониходистрофии с врожденной нейросенсорной глухотой. Эти синдромы должны быть исключены. У больных с первым заболеванием наблюдается резко выраженная патология ногтей, включающая малый их размер и изменение формы, а также коническую форму коронок зубов и в некоторых случаях полидактилию и/или синдактилию. Больные со вторым заболеванием не имеют других аномалий, кроме маленьких дистрофичных ногтей, заметных с рождения.
Лечение. По показаниям можно использовать слуховые аппараты. Суставные подушечки не являются серьезным косметическим дефектом, требующим хирургической коррекции.

Прогноз. Глухота не прогрессирует.
Выводы. Характеристика синдрома включает: 1) аутосомно-домипантное наследование; 2) суставные подушечки на пальцах рук и ног; 3) лейконихию; 4) гиперкератоз ладоней и подошв и 5) смешанную глухоту от умеренной до резко выраженной степени.

- Читать далее "Доминантная ониходистрофия с конической формой зубов и глухотой"


Оглавление темы "Генетическая патология с глухотой":
  1. Атипичная эритрокератодермия, физическое недоразвитие и нейропатия с глухотой
  2. Шиповидный гиперкератоз с облысением и глухотой
  3. Кератопахидермии с перетяжками на пальцах и глухотой
  4. Ангидроз и прогрессирующая нейросенсорная глухота
  5. Облысение, гипогонадизм с нейросенсорной глухотой
  6. Подушечки над межфаланговыми суставами, лейконихия с глухотой
  7. Доминантная ониходистрофия с конической формой зубов и глухотой
  8. Ониходистрофия с трехфаланговым I пальцем на руках и глухотой
  9. Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги
  10. Рецессивная ониходистрофия с врожденной глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта