Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги
О синдроме, характеризующемся врожденной резко выраженной нейросенсорной глухотой с рудиментарными ногтями па пальцах рук и ног, дисплазией концевых фаланг, проявившемся у мальчиков и девочек сибсов, сообщили Walbaum, Fontaine, Iienhardt и Piquet. Похожие случаи были описаны Qazi и Smithwick, а также Cantwell.
Клинические данные. Покровная система. На всех пальцах рук и ног ногти или вообще отсутствовали, или были резко гипопластичными. Дерматоглифическое исследование отпечатков пальцев рук. и ног показало сохранность почти всех дуг.
Костно-мышечная система. I палец руки был длинным, содержал дополнительную фалангу и две сгибательные складки; V палец был коротким. У нескольких больных отмечалась клинодактилия.
Нервная система. Все больные были умственно отсталыми и с детства у них наблюдались судорожные припадки типа «grand trial».
Зубы. Зубы были желтыми и гипопластичными.
Орган слуха. У всех больных обнаружена врожденная резко выраженная пейросепсорная глухота.
Вестибулярная система. Функциональные вестибулярные пробы пс описаны.
Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование показало наличие дополнительных фаланг или резко увеличенных концевых фаланг на I пальцах рук и ног. На остальных пальцах рук и ног концевые фаланги были гипопластичными. У некоторых больных на V пальцах было только по две фаланги и отмечался синостоз средних и дистальных фаланг III и IV пальцев.
Наследственность. Кровное родство между родителями было доказано в случаях, описанных Qazi и Smithwick и Cantwell. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. Данный синдром разделяет многие симптомы с доминантной ониходистрофией с трехфаланговыми I пальцами рук и врожденной иейросепсорпои глухотой, по отличается от него тем, что сочетается с умственной отсталостью и судорожными припадками. При синдроме рецессивной оннходистрофии и врожденной нейросенсорной глухоты не наблюдается аномалий пальцев.
Лечение. Если считают возможным, используют слуховые аппараты.
Прогноз. Глухота глубокая.
Выводы. Данный синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) рудиментарными ногтями на руках и ногах; 3) аномалиями пальцев, включающими трехфаланговые I пальцы рук и ног, а также гипоплазию концевых фаланг остальных пальцев; 4) умственной отсталостью; 5) судорожными припадками типа «grand mal» и 6) врожденной глубокой нейросенсорной глухотой.
