Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги

О синдроме, характеризующемся врожденной резко выраженной нейросенсорной глухотой с рудиментарными ногтями па пальцах рук и ног, дисплазией концевых фаланг, проявившемся у мальчиков и девочек сибсов, сообщили Walbaum, Fontaine, Iienhardt и Piquet. Похожие случаи были описаны Qazi и Smithwick, а также Cantwell.

Клинические данные. Покровная система. На всех пальцах рук и ног ногти или вообще отсутствовали, или были резко гипопластичными. Дерматоглифическое исследование отпечатков пальцев рук. и ног показало сохранность почти всех дуг.

Костно-мышечная система. I палец руки был длинным, содержал дополнительную фалангу и две сгибательные складки; V палец был коротким. У нескольких больных отмечалась клинодактилия.
Нервная система. Все больные были умственно отсталыми и с детства у них наблюдались судорожные припадки типа «grand trial».

Зубы. Зубы были желтыми и гипопластичными.
Орган слуха. У всех больных обнаружена врожденная резко выраженная пейросепсорная глухота.

трехфаланговые пальцы

Вестибулярная система. Функциональные вестибулярные пробы пс описаны.
Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование показало наличие дополнительных фаланг или резко увеличенных концевых фаланг на I пальцах рук и ног. На остальных пальцах рук и ног концевые фаланги были гипопластичными. У некоторых больных на V пальцах было только по две фаланги и отмечался синостоз средних и дистальных фаланг III и IV пальцев.

Наследственность. Кровное родство между родителями было доказано в случаях, описанных Qazi и Smithwick и Cantwell. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. Данный синдром разделяет многие симптомы с доминантной ониходистрофией с трехфаланговыми I пальцами рук и врожденной иейросепсорпои глухотой, по отличается от него тем, что сочетается с умственной отсталостью и судорожными припадками. При синдроме рецессивной оннходистрофии и врожденной нейросенсорной глухоты не наблюдается аномалий пальцев.
Лечение. Если считают возможным, используют слуховые аппараты.

Прогноз. Глухота глубокая.
Выводы. Данный синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) рудиментарными ногтями на руках и ногах; 3) аномалиями пальцев, включающими трехфаланговые I пальцы рук и ног, а также гипоплазию концевых фаланг остальных пальцев; 4) умственной отсталостью; 5) судорожными припадками типа «grand mal» и 6) врожденной глубокой нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Рецессивная ониходистрофия с врожденной глухотой"


Оглавление темы "Генетическая патология с глухотой":
  1. Атипичная эритрокератодермия, физическое недоразвитие и нейропатия с глухотой
  2. Шиповидный гиперкератоз с облысением и глухотой
  3. Кератопахидермии с перетяжками на пальцах и глухотой
  4. Ангидроз и прогрессирующая нейросенсорная глухота
  5. Облысение, гипогонадизм с нейросенсорной глухотой
  6. Подушечки над межфаланговыми суставами, лейконихия с глухотой
  7. Доминантная ониходистрофия с конической формой зубов и глухотой
  8. Ониходистрофия с трехфаланговым I пальцем на руках и глухотой
  9. Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги
  10. Рецессивная ониходистрофия с врожденной глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта