Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Доминантная ониходистрофия с конической формой зубов и глухотой

Синдром, характеризующийся маленькими расщепленными ногтями, деформированными зубами и нейросенсорной глухотой, был описан Robinson, Miller и Bensimon в 1962 г. Из 5 больных членов семьи 4 были лично обследованы авторами.
Клинические данные. Покровная система. Ногти на руках и йогах были маленькими и расщепленными. Они были поражены, очевидно, с рождения. Кожа и волосы были нормальными.

Зубы. Коронки зубов у всех больных были конической формы. Многие зубы отсутствовали (олигодонтия).
Костно - мышечная система. У одного из больных на правой руке отмечалась ульнарная шестопалость; наряду с этим в другой семье наблюдалась синдактилия мягких тканей I, II, III и IV пальцев правой ноги.

Орган слуха. У всех больных была обнаружена тотальная симметричная нейросенсорная глухота в диапазоне 10—100 дБ. Резче было нарушено восприятие высоких тонов. Это было особенно заметно у одного больного, у которого на частотах до 4000 Гц слух был нормальным, а на более высоких частотах была выявлена глубокая глухота, достигающая уровня 100 дБ. У одного из сибсов обнаружена резко выраженная нейросенсорная глухота более 70 дБ на все частоты, в то же время у другого сибеа отмечался почти нормальный слух на очень низкие тоны, а на более высоких частотах наблюдалась потеря слуха до 60 дБ.
Дефект слуха, по-видимому, был врожденным, так как в более старшем возрасте не было обнаружено его прогрессировать. Другие аудиометрические тесты не описаны.

Вестибулярyая система. Вестибулярные пробы не приведены.
Лабораторные данные. В 2 случаях была повышена концентрация электролитов в поте, в 2 других случаях она была почти нормальной. Другие лабораторные данные не приведены.

коническая форма зубов

Наследственность. Так как больны были 3 сибсов, их мать и бабушка по линии матери, наследование, вероятно, аутосомно-доминантное.
Диагноз. Синдром рецессивной ониходистрофии с врожденной нейросенсорной глухотой отличается от данного синдрома тем, что при нем не поражаются зубы, па ногтях нет выраженных бороздок и наследуется он по аутосомно-рецессивному типу.

Олигодонтия и/или конусовидные коронки зубов могут наблюдаться при многих синдромах: при гипогидротической эктодермальной дисплазии, хондроэктодермальной дисплазии, синдроме Ригера, недержании пигмента и других (Gorlin, Pindborg, Cohen).

Лечение. Специфической терапии для ониходистрофии не имеется. На зубы можно надеть коронки и частично восстановить ряд зубов. Лечение глухоты должно быть симптоматическим.

Прогноз. Аномалии ногтей, зубов и нарушения слуха не изменяются со временем.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает:
1) аутосомно-доминантное наследование;
2) ониходистрофию;
3) конусовидную форму коронок зубов и олигодонтию;
4) повышение концентрации электролитов в поте и
5) нейросенсорную глухоту, варьирующую от умеренной до глубокой степени.

- Читать далее "Ониходистрофия с трехфаланговым I пальцем на руках и глухотой"


Оглавление темы "Генетическая патология с глухотой":
  1. Атипичная эритрокератодермия, физическое недоразвитие и нейропатия с глухотой
  2. Шиповидный гиперкератоз с облысением и глухотой
  3. Кератопахидермии с перетяжками на пальцах и глухотой
  4. Ангидроз и прогрессирующая нейросенсорная глухота
  5. Облысение, гипогонадизм с нейросенсорной глухотой
  6. Подушечки над межфаланговыми суставами, лейконихия с глухотой
  7. Доминантная ониходистрофия с конической формой зубов и глухотой
  8. Ониходистрофия с трехфаланговым I пальцем на руках и глухотой
  9. Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги
  10. Рецессивная ониходистрофия с врожденной глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта