Доминантная ониходистрофия с конической формой зубов и глухотой
Синдром, характеризующийся маленькими расщепленными ногтями, деформированными зубами и нейросенсорной глухотой, был описан Robinson, Miller и Bensimon в 1962 г. Из 5 больных членов семьи 4 были лично обследованы авторами.
Клинические данные. Покровная система. Ногти на руках и йогах были маленькими и расщепленными. Они были поражены, очевидно, с рождения. Кожа и волосы были нормальными.
Зубы. Коронки зубов у всех больных были конической формы. Многие зубы отсутствовали (олигодонтия).
Костно - мышечная система. У одного из больных на правой руке отмечалась ульнарная шестопалость; наряду с этим в другой семье наблюдалась синдактилия мягких тканей I, II, III и IV пальцев правой ноги.
Орган слуха. У всех больных была обнаружена тотальная симметричная нейросенсорная глухота в диапазоне 10—100 дБ. Резче было нарушено восприятие высоких тонов. Это было особенно заметно у одного больного, у которого на частотах до 4000 Гц слух был нормальным, а на более высоких частотах была выявлена глубокая глухота, достигающая уровня 100 дБ. У одного из сибсов обнаружена резко выраженная нейросенсорная глухота более 70 дБ на все частоты, в то же время у другого сибеа отмечался почти нормальный слух на очень низкие тоны, а на более высоких частотах наблюдалась потеря слуха до 60 дБ.
Дефект слуха, по-видимому, был врожденным, так как в более старшем возрасте не было обнаружено его прогрессировать. Другие аудиометрические тесты не описаны.
Вестибулярyая система. Вестибулярные пробы не приведены.
Лабораторные данные. В 2 случаях была повышена концентрация электролитов в поте, в 2 других случаях она была почти нормальной. Другие лабораторные данные не приведены.
Наследственность. Так как больны были 3 сибсов, их мать и бабушка по линии матери, наследование, вероятно, аутосомно-доминантное.
Диагноз. Синдром рецессивной ониходистрофии с врожденной нейросенсорной глухотой отличается от данного синдрома тем, что при нем не поражаются зубы, па ногтях нет выраженных бороздок и наследуется он по аутосомно-рецессивному типу.
Олигодонтия и/или конусовидные коронки зубов могут наблюдаться при многих синдромах: при гипогидротической эктодермальной дисплазии, хондроэктодермальной дисплазии, синдроме Ригера, недержании пигмента и других (Gorlin, Pindborg, Cohen).
Лечение. Специфической терапии для ониходистрофии не имеется. На зубы можно надеть коронки и частично восстановить ряд зубов. Лечение глухоты должно быть симптоматическим.
Прогноз. Аномалии ногтей, зубов и нарушения слуха не изменяются со временем.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает:
1) аутосомно-доминантное наследование;
2) ониходистрофию;
3) конусовидную форму коронок зубов и олигодонтию;
4) повышение концентрации электролитов в поте и
5) нейросенсорную глухоту, варьирующую от умеренной до глубокой степени.