Кератопахидермии с перетяжками на пальцах и глухотой
Врожденная нейросенсорная глухота, гиперкератоз, охватывающий ладони, подошвы, колени и локти, а также развившиеся на пальцах кольцевидные выемки были главными чертами синдрома, поразившего 4 членов семьи, описанной Nockemann. О больном с таким же заболеванием сообщил Drummond. Отца и дочь с подобным синдромом описали Gibbs и Frank.
Клинические данные. Покровная система. В возрасте около 2 лет начиналось утолщение кожи ладоней и подошв, а впоследствии кожные изменения охватывали локти и колени. К 50-летнему возрасту на коже и в мягких тканях средних фаланг всех пальцев развились, кольцеобразные выемки. Это состояние было достаточно тяжелым, вплоть до необходимости ампутации пальцев у нескольких больных.
У больных, описанных Drumrnond, сжимающие перетяжки развились на трех пальцах каждой руки. Они были шириной от 3,18 до 6,25 мм и опоясывали каждый пораженный палец. Отмечался гиперкератоз ладоней и явное утолщение кожи над межфаланговыми суставами и коленями.
У больных, описанных Gibbs и Frank, на тыльных поверхностях кистей и стоп отмечался гиперкератоз в форме морской звезды, на коленях и локтях гиперкератоз располагался в форме линий. Примерно в 15-летнем возрасте начиналось диффузное облысение головы. На всех пальцах около заднего ногтевого валика появлялись перетяжки, похожие на спонтанную ампутацию пальцев.
Орган слуха. У всех больных, о которых сообщили Nockemann и Drumrnond, была обнаружена глубокая врожденная глухота. Другой аудиомстрической информации не представлено. У больной женщины, описанной Gibbs и Frank, была выявлена двусторонняя легкая высокочастотная нейросенсорная глухота. У ее отца имелось точно такое же нарушение слуха.
Вестибулярная система. Ни один из авторов не упомянул о проведенных вестибулярных пробах.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенограммы стоп у пробанда, описанного Gibbs и Frank, показали наличие перетяжек па диафизах дистальных фаланг четырех пальцев правой ноги. Другие лабораторные данные были нормальными.
Патология. Гистологическое исследование одного пальца, который пришлось удалить из-за резкой болезненности, выявило значительное утолщение рогового слоя кожи (Nockemann). В области бороздок этот слой был редуцирован до половины своей толщины. Остальные слои эпителия были нормальными, но несколько более тонкими в области перетяжки. В области борозд эластические волокна были более обильными и переплетенными.
Наследственность. Две родословные продемонстрировали доминантное наследование синдрома (Nockemann, Gibbs, Frank). Больной, описанный Drumrnond, представлял спорадический случай. Так как ни в одной семье не было отмечено передачи заболевания от мужчины к мужчине, нельзя исключить Х-сцепленное доминантное наследование.
Диагноз. Перетяжки, подобные спонтанной ампутации пальцев, и гиперкератоз ладоней и подошв были описаны Wigley. О глухоте не упоминалось. Кольцевидные перетяжки пальцев, наблюдающиеся при наследственном полнокровии и при ненаследственных состояниях, представлены в широком обзоре Gibbs и Frank, однако ни одно из этих состояний не сочеталось с глухотой.
Синдром кератодермии, пальцевых перетяжек и глухоты может быть отграничен от других изолированных случаев кольцевых перетяжек пальцев на основании выраженной глухоты и доминантного наследования.
Лечение. Оно включает использование слуховых аппаратов. Единственной терапией перетяжек пальцев в настоящее время является хирургическая ампутация их по показаниям.
Прогноз. Неясно, изменяется ли степень потери слуха с возрастом. Для пораженных пальцев прогноз неблагоприятный, так как обычно наблюдается длительное сжатие фаланг и окончательная потеря некоторых пальцев.
Вывод. Характеристика этого синдрома включает:
1) доминантное наследование, возможно аутосомное;
2) гиперкератоз ладоней, подошв, локтей и коленей;
3) кольцевидные перетяжки мягких тканей средних фаланг пальцев рук и ног;
4) врожденную нейросенсорную глухоту от легкой до резко выраженной степени.
