Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота с кожно-глазным альбинизмом

Синдром, характеризующийся общим кожно-глазиым альбинизмом и врожденной резко выраженной нейросепсориой глухотой, был обнаружен у 4 детей в двух семьях одного большого рода, описанных Ziprkowski и Adam. Однако обследована была только одна семья.

Клинические данные. Покровная система. Осмотр 2 сибсов выявил классический альбинизм с тотально белой кожей. Волосы также были белые, а радужные оболочки — прозрачно-голубыми. Лишенное пигмента глазное дно было розовым. У детей отмечались нистагм и светобоязнь. У обоих сибсов отсутствовала медиальная часть бровей.

Орган слуха. Аудиометрическое обследование одного из двух сибсов обнаружило только на одно ухо реакцию на звуки частотой 500 Гц, равную 90 дБ. Анамнестические данные указывали на врожденную резко выраженную глухоту у 2 кузенов-альбиносов. Аудиограммы родителей были нормальными.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.

кожно-глазной альбинизм

Лабораторные данные. Выделение аминокислот с мочой было нормальным. Цветоощущение нормальное.
Патология. Кожная биопсия, взятая от старшего больного сибса, выявила отсутствие пигмента в базальном слое эпителия. Реакция с диоксифенилаланином была положительной.

Наследственность. Из родословной очевидно, что родители в обеих семьях были между собой близкими родственниками. Род происходил из марокканских евреев. В семье было 9 детей, у 2 из них были обнаружены тотальный альбинизм и глухота. У 3 детей отмечалась врожденная нейросонсорная глухота, по пигментация кожи у них была нормальной; четверо сибсов были здоровыми.

На основании данных об этом единственном сибстве не представляется возможным решить, имеем ли мы дело с мутациями в двух генах (один из которых вызывает глухоту, а другой—глухоту и альбинизм) или же синдром развился в результате плейотропного эффекта одного единственного гена. Когда мы рассмотрели вторую семью, в которой альбинизм и глухота наблюдались у 2 из 6 детей, в то время как остальные четверо были полностью здоровы, создалось впечатление, что за это заболевание отвечает один аутосомно-рецессивный ген.

кожно-глазной альбинизм

Диагноз. Мальчики сибсы с кожно-глазным альбинизмом и глухотой были описаны Reed с соавт. У них имелась также частичная слепота, связанная с гипоплазией центральной ямки желтого пятна. У обоих отмечалась глубокая умственная отсталость. Аутосомно-доминантный альбинизм с врожденной глухотой был описан Tietz. Однако при повторном исследовании нескольких членов семьи Reed с сотр. возникли сомнения в достоверности этих данных. При всех других синдромах, которые включают глухоту и патологию пигментации, наблюдается четкое разделение гипо- и гиперпигментированных областей, что отчетливо отличает их от синдрома кожно-глазного альбинизма с нейросенсорной глухотой.

Лечение. В некоторых случаях могут помочь слуховые аппараты.
Прогноз. На протяжении жизни у больных не отмечается явных изменений альбинизма или глухоты.

- Читать далее "Синдром множественных пигментных пятен. Синдром LEOPARD"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Глазо-зубо-костная дисплазия. Синдром Пфейффера и Сетре—Чотцена
  2. Синдром Варденбурга: клиника, диагностика
  3. Патология, наследственность и дифференциация синдрома Варденбурга
  4. Глухота с кожно-глазным альбинизмом
  5. Синдром множественных пигментных пятен. Синдром LEOPARD
  6. Патология, наследственность и дифференциация синдрома LEOPARD
  7. Врожденная глухота с рецессивной пегостью
  8. Х-сцепленные нарушения пигментации с врожденной глухотой
  9. Доминантная пегость с атаксией и глухотой
  10. Витилиго, мышечная атрофия с ахалазией и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта