MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственная единица - ген. Гены человека

Дискретной единицей наследственности у высших организмов является ген. Совокупность всех генов определенного биологического вида определяется термином геном (иногда данный термин относится к полной генетической системе отдельной клетки или конкретного организма). Ген в своем наиболее практическом понимании представляет собой строго определенный участок молекулы ДНК, последовательность которого заключает в себе всю информацию, необходимую для синтеза молекулы белка или РНК. Генетическая информация зашифрована посредством универсального для всех живых организмов генетического кода, представляющего собой набор нуклеотидных триплетов - кодонов. Каждый такой триплет (т.е. каждая последовательность из 3 нуклеотидов) кодирует синтез одной, строго определенной аминокислоты в составе белка.

Считывание кодонов в процессе передачи генетической информации происходит последовательно (принцип линейности генетического кода), и любой нуклеотид может входить в состав только одного кодона (принцип неперекрываемости генетического кода). Генетический код является вырожденным, т.е. допускает кодирование каждой из 20 аминокислот несколькими г.озможными комбинациями триплетов (всего таких комбинаций может быть 64). Расшифровка точной последовательности нуклеотидов определенного информационного участка гена позволяет однозначно идентифицировать последовательность аминокислот в составе соответствующего полипептидного участка белка и его размер. Полный гаплоидный геном человека (т.е. кодируемый одной смысловой нитью ДНК) включает, ориентировочно, около 30 000-40 000 генов.

гены человека

Гены человека и других высших организмов имеют чрезвычайно сложную структурно-функциональную организацию и содержат различные по своей биологической роли нуклеотидные участки. Одни из них (экзоны) являются относительно короткими, представляют собой кодирующие последовательности и определяют аминокислотный состав белков; другие участки гена (интроны) являются обычно значительно более протяженными и не несут непосредственной информационной нагрузки. Окончательная роль интронов до настоящего времени не установлена; предполагается, что они могут иметь отношение к регуляции экспрессии генов и контролю тонких механизмов «считывания» генетической информации. В состав генов входят также особые регу-ляторные участки (промоторы, энхансеры, различные сигнальные последовательности), обеспечивающие инициацию, интенсивность и определенную временную последовательность процессов нуклеотидного синтеза на ДНК-матрице, а также модификацию промежуточных полинуклеотидных продуктов.
По ориентировочным оценкам, собственно кодирующие последовательности ДНК составляют не более 3-10% всего генома человека.

В любой клетке организма содержится полный набор генов, однако лишь небольшая их часть является функционально активной в каждой конкретной ткани, т.е. экспрессируется. Под экспрессией гена понимают реализацию записанной в нем генетической информации, приводящую к синтезу первичных молекулярных продуктов гена - РНК и белка. Именно временная и тканевая избирательность экспрессии генов определяет специфику дифференцировки и функционирования различных органов, тканей и клеток организма в онтогенезе.

- Читать далее "Процесс передачи генетической информации. Этапы синтеза белка"


Оглавление темы "Медицинская генетика":
1. Медицинская генетика. Значение молекулярной медицины
2. Успехи молекулярной медицины. Моногенные заболевания в неврологии
3. Отечественная школа генетики в неврологии. Генетическая неврология
4. Организация генетического материала. ДНК
5. Наследственная единица - ген. Гены человека
6. Процесс передачи генетической информации. Этапы синтеза белка
7. Обратная передача генетической информации. Хромосомы
8. Деление соматических клеток. Мейоз
9. Митохондриальная ДНК. Наследственные генетические болезни в неврологии
10. Типы наследования моногенных болезней. Сбор генеалогической информации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта