Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденная глухота с рецессивной пегостью

Синдром, заключающийся в пегости и врожденной нейросенсорной глухоте, был описан у 2 из 3 братьев индийских хопи Woolf, Dolowitz и Aldous.
Клинические данные. Покровная система. У мальчиков 8 и 12 лет была обнаружена сходная депигментация. Хотя большая часть их тела (включая спину и ноги) была пигментирована нормально, вся голова, волосы на голове, а также сплошная полоса, проходящая через верхнюю часть груди, и оба плеча были депигментированы. Внутри всех этих депигментированных областей имелись многочисленные гипо- и гиперпигментированные маленькие пятнышки.

Орган зрения. Радужные оболочки были голубыми с отчетливыми пучками тесно сгруппированнного пигмента и с таким же расположением пигмента на сетчатке. Зрение было нормальным.
Орган слуха. Оба брата были глухими с рождения. Они были направлены в школу для глухих, но не обучились речи. Аудиограммы показали двустороннюю нейросенсорную глухоту в пределах 60— 100 дБ. У их здорового брата и у обоих родителей слух был нормальным.

Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы были нормальными.
Лабораторные данные. Ни рентгенограммы, пи результаты исследования крови или мочи не описаны.

Патология. Данные биопсии кожи не представлены.
Наследственность. Хотя оба родителя были индийские хопи, отсутствие между ними кровного родства убедительно доказано. Повторных случаев дефекта пигментации или глухоты ни в той, ни в другой родительской семье не было.

рецессивная пегость и глухота

Похоже, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но не может быть исключено и Х-сцепленное наследование.
Диагноз. Этот синдром легко отдифференцировать от Х-сцепленной пигментной патологии с врожденной нейросенсорной глухотой, при которой отмечаются большие, леопардоподобные пятна с варьирующей интенсивностью пигментации. При синдроме рецессивной пегости и врожденной нейросенсорной глухоты главным кожным симптомом являются области депигментации с пигментными вкраплениями. Кроме того, у больных с Х-сцепленными нарушениями пигментации и врожденной нейросенсорной глухотой вестибулярные реакции или угнетены, или отсутствуют. В противоположность этому при синдроме, который рассматривается здесь, калорические реакции нормальные.

Пегость может наследоваться как изолированный аутосомно-доминантный признак (Sundfor, Smith, Schulz). Спорадические случаи пегости и «глубокой глухоты» были кратко упомянуты Reed, Stone, Boder и Ziprkowski. У больных, 6-летней девочки и мужчины в возрасте 21 года, отмечались широкая белая прядь волос на лбу и симметричные белые пятна на плечах, ногах и животе. Это состояние не было подробно документировано.

Разные авторы (Mounier-Kuhn et al., Fisch, Houghton) приводили примеры пегости и глухоты, но они недостаточно документировали эти случаи, чтобы мы могли судить, действительно ли они представляли данный синдром. Вероятно, некоторые из наблюдений являлись спорадическими примерами синдрома Варденбурга, но такими, при которых не было смещения угла глаза.

Лечение. Другого лечения, чем использование при необходимости слуховых аппаратов, не имеется.
Прогноз. Ни нарушения пигментации, ни глухота не прогрессируют.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) вероятно рецессивное наследование, 2) изменения пигментации, включающие депигментацию головы и части плечеи, а также гиперпигментироваппыс пятнышки в депигментированных областях; 3) нормальные вестибулярные реакции и 4) врожденную нейросенсорную глухоту.

- Читать далее "Х-сцепленные нарушения пигментации с врожденной глухотой"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Глазо-зубо-костная дисплазия. Синдром Пфейффера и Сетре—Чотцена
  2. Синдром Варденбурга: клиника, диагностика
  3. Патология, наследственность и дифференциация синдрома Варденбурга
  4. Глухота с кожно-глазным альбинизмом
  5. Синдром множественных пигментных пятен. Синдром LEOPARD
  6. Патология, наследственность и дифференциация синдрома LEOPARD
  7. Врожденная глухота с рецессивной пегостью
  8. Х-сцепленные нарушения пигментации с врожденной глухотой
  9. Доминантная пегость с атаксией и глухотой
  10. Витилиго, мышечная атрофия с ахалазией и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта