Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Витилиго, мышечная атрофия с ахалазией и глухотой

Rozycki, Ruben, Rapin и Spiro описали брата и сестру с врожденной резко выраженной пейросенсорной глухотой, врожденной депигментацией в области шеи и туловища, выраженными атрофиями мышц рук, ног и стоп, а также с ахалазией.

Клинические данные. Данные осмотра. Рост больных был ниже физиологической нормы на 30%.
Покровная система. У обоих больных отмечались области депигментации на шее и туловище. Пигментированных пятен в этих областях не было.

Нервная система. На кистях, стопах и ногах имелись отчетливые мышечные атрофии. У обоих сибсов наблюдалась выраженная гиперрефлексия со сгибательным подошвенным рефлексом н нормальной чувствительностью. В анамнезе у обоих детей имелись указания на частые рвоты и дисфагию.
Орган слуха. У обоих сибсов обнаружена врожденная резко выраженная нейросенсорная глухота.

глухота

Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы были нормальными.
Лабораторные данные. Биопсия а. tibialis anterior у мальчика выявила атрофию группы мышц, указав на наличие нейропатии, которая была подтверждена у обоих больных при помощи электромиографии. Глотание бария, исследование напряжения пищевода и реакций на метахолин указали на ахалазию (слабость напряжения мышц) у обоих сибсов. Результаты обширных лабораторных исследований были по существу нормальными, кроме повышенного помутнения тимола и выпадения хлопьев кефалинхолестерола.

Наследственность. Так как клинически здоровые родители больных сибсов были двоюродными братом и сестрой, синдром, вероятно, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. При синдроме рецессивной пегости и врожденной нейросенсорной глухоты наблюдаются маленькие гиперпигментированные пятнышки в депигментированных областях. Мускулатура и подвижность пищевода нормальные, в противоположность витилиго, мышечным ат-рофням и ахалазии, наблюдающимся при рассматриваемом здесь синдроме.
Лечение. У мальчика после расширения пищевода ахалазия улучшилась.

Прогноз. Синдром не угрожает жизни. Глухота не прогрессирует.
Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) легким витилиго; 3) низким ростом; 4) дистальными нейропатичеекими мышечными атрофиями, более заметными на ногах; 5) ненормальной подвижностью пищевода и 6) врожденной резко выраженной нейросенсорной глухотой.

- Вернуться в оглавление раздела "отоларингология"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Глазо-зубо-костная дисплазия. Синдром Пфейффера и Сетре—Чотцена
  2. Синдром Варденбурга: клиника, диагностика
  3. Патология, наследственность и дифференциация синдрома Варденбурга
  4. Глухота с кожно-глазным альбинизмом
  5. Синдром множественных пигментных пятен. Синдром LEOPARD
  6. Патология, наследственность и дифференциация синдрома LEOPARD
  7. Врожденная глухота с рецессивной пегостью
  8. Х-сцепленные нарушения пигментации с врожденной глухотой
  9. Доминантная пегость с атаксией и глухотой
  10. Витилиго, мышечная атрофия с ахалазией и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

новости сайта
Полная версия сайта