Глазо-зубо-костная дисплазия. Синдром Пфейффера и Сетре—Чотцена
Глазо-зубо-костная дисплазия — синдром, включающий узкий нос с гипопластичными крыльями, микрокорнеа с аномалией радужной оболочки, синдактилию мягких тканей IV и V пальцев, недостаточность формирования длинных костей и гипоплазию эмали.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминаптному типу (Reisner et al.).
Среди 45 случаев было 3 больных с проводящей глухотой различной степени (Gorlin et al., Gillespie, Reisner et al.).
Синдром Пфейффера и проводящая глухота. Синдром Пфейффера характеризуется краииосиностозом, ведущим к образованию башенно-брахицефальной формы черепа и широкими большими пальцами на руках и ногах. Может наблюдаться частичная синдактилия мягких тканей I п II, а также II и III, реже III и IV пальцев. Интеллект обычно нормальный. Наследование аутосомно-домпнантное (Saldino et al.). В нескольких случаях были описаны нарушения слуха. Они не были выражены резко. У 3 больных, которых мы лично обследовали, отмечалось нарушение звукопроведения.
Синдром Сетре—Чотцена (Saethre—Chotzen) и проводящая глухота. Синдром Сетре — Чотцена характеризуется краииосиностозом, низкой линией роста волос на лбу, асимметрией лица, птозом одного или обоих век, смещением носовой перегородки и разными кожными синдактилиями. Согласно данным Pantkc с соавт., к настоящему времени опубликовано около 85 случаев синдрома. Авторы лично обследовали 31 больного. Bartsocas с соавт. представили хороший литературный обзор.
Pantke сообщил, что у 15% больных имеется легкая проводящая глухота, в некоторых случаях односторонняя. Далее он отметил, что дефект слуха был выявлен у 11 из 22 больных, которым было произведено аудиометрическое обследование. В большинстве этих случаев тип и/или степень глухоты не указаны. Однако Chotzen и Hammar с Roggenkamp отметили проводящую глухоту умеренной степени. Grebe обнаружил глухонемоту, но тип потери слуха не определил.
Dolivo и Gillieron сообщили о смешанной глухоте. В наблюдении Jorgenson диагноз является менее определенным, но у ребенка наблюдалась проводящая глухота.
Синдром фокальной гипоплазии кожи и смешанной глухоты. Фокальная гипоплазия кожи характеризуется атрофией и линейной гиперпигмептацией поверхностного слоя кожи, ограниченным отложением в коже жира, множественными папилломами слизистых оболочек или кожи вокруг рта, атрофией ногтей и многочисленными скелетными аномалиями. Это заболевание описано Goltz с сотр. и Ginsburg с соавт.. Наследование, вероятно, Х-сцепленное доминантное, летальное для мальчиков.
По-видимому, от 5 до 10% больных с этим синдромом имеют дефект слуха. Исследования височной кости не проводились. Holden и Akers сообщили о смешанной глухоте, выявленной у их больного в возрасте 3 лет. St oilman кратко отметил наличие нейросенсорной глухоты у своего больного. Goltz с соавт. также обнаружили смешанную глухоту. Daly, Ginsburg с соавт. и Ferrara описали сужение наружного слухового прохода.
Глазо-глоточная мышечная дистрофия и нейросенсорная глухота. Это одно из нескольких заболеваний, при которых наблюдается миопатия лица. Выявляется оно поздно, обычно в середине жизни. Слабость лицевой мускулатуры достигает степени вялого паралича. Вовлечение в процесс жевательных мышц ведет к западению височных областей и отвисанию нижней челюсти. Резко выражен птоз. Лоб обычно испещрен бороздами. Нарастают затруднения в приеме пищи и жидкости.
Заболевание характеризуется аутосомyо-доминантным наследованием. В одной семье обнаружена медленно прогрессирующая нейросенсорная глухота (Graf). Conversely, Roberts и Bamforth не отметили глухоты среди 26 больных с этим заболеванием. Kuhn и Еу обнаружили глухоту у 8 из 23 больных с миотонической дистрофией, у 4 из них нарушения слуха возникли в связи с инфекцией среднего уха.
