Этот синдром, хотя он, возможно, и был описан ранее Mammerschlag, был хорошо определен Telfer, Sugar, Jaeger и Mulcahy при исследовании двух пенсильванских семей. В первой семье было 11 больных в четырех поколениях. Во второй семье заболевание проявилось у отца и дочери.
Клинические данные. Покровная система. У всех больных имелось врожденное отсутствие пигментации, охватывающее главным образом прядь волос на лбу, волосы лобка, а также различные части лба, туловища, рук и ног.
Нервная система. У 7 из 10 больных была обнаружена умственная отсталость IQ от 56 до 86. Остальные 3 больных были интеллектуально полноценными. У всех больных с умственной отсталостью отмечались или атаксия, или нарушения координации, утановленные при помощи вращательной пробы рук.
Орган слуха. Потеря слуха варьировала. У некоторых больных слух был нормальным на одно ухо, а на другое ухо отмечалась умеренная глухота. У других больных была обнаружена легкая потеря слуха на одно ухо и глубокая глухота па другое ухо. Среди 10 обследованных больных нарушения слуха распределялись от легкого нарушения восприятия высоких частот до глубокой нейросенсориой глухоты. Глухота представлялась прогрессирующей.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.
Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований не сообщены.
Наследственность. Наследование отчетливо аутосомно-доминатное.
Диагноз. Нарушения пигментации и глухота наблюдаются при некоторых других синдромах. При синдроме Х-сцепленного нарушения пигментации с врожденной нейросенсорной глухотой кожа лишена пигмента при рождении, но после обнаруживается прогрессирующая пигментация, глухота является врожденной и глубокой. Это существенно отличается от врожденной иегости и варьирующей потери слуха при настоящем синдроме.
Несмотря на то что при синдроме Варденбурга имеется белая прядь волос на лбу и витилиго, это заболевание характеризуется также такими симптомами, как широкий корень носа, широкое пространство между медиальными углами глаз, сросшиеся брови, гипоплазия крыльев носа и гетерохромия (гипоплазия) радужной оболочки глаз, ни один из которых не встречается при синдроме, обсуждаемом ниже.
Рецессивная пегость и врожденная нейросенсорная глухота отличаются по типу наследования. Кроме того, ни атаксия, ни умственная отсталость при этом синдроме не встречаются.
Лечение. По показаниям можно использовать слуховые аппараты.
Прогноз. Глухота прогрессирует, а утрата пигмента стационарна.
Выводы. Этот синдром характеризуется: 1) аутосомно-доминантным наследованием; 2) врожденной пегостью; 3) атаксией или нарушениями координации почти у 80% больных; 4) умственной отсталостью почти у 80% больных; 5) варьирующей асимметричной нейросенсорной глухотой, примерно у 60% больных.
