Х-сцепленные нарушения пигментации с врожденной глухотой
Ziprkowski с сотр. и Margolis описали семью марокканских евреев, в трех поколениях которой было 14 мужчин с врожденной глухотой. Детально были изучены 4 больных, и у всех оказалась сходная клиническая картина болезни. Спорадический случай сообщили Campbell с соавт..
Клинические данные. Покровная система. При рождении кожа была альбиноидной, кроме участков светлой пигментации на ягодицах и в области мошонки. Пигментация постепенно усиливалась, охватывая главным образом руки, ноги, ягодицы и лицо. На волосистой части головы имелось только несколько пятнышек. Волосы оставались полностью белыми, даже в тех случаях, когда росли на пигментированных областях кожи.
Кожные изменения обязательно охватывали все тело и характеризовались как большие гипо- и гиперпигментированные леопардоподобные пятна. Области кожи были четко разграничены симметрично расположенными пигментными изменениями. Области, лишенные пигмента, были бело-розовыми, в то же время коричневые или полиморфно-окрашенные гиперпигментироваппыс области были испещрены различными оттенками, варьирующими от светло-коричневого до глубокого черно-коричневого цвета. Размер пигментированных областей составлял от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров.
Орган зрения. Campbell с сотр. описали у своих больных частично альбиноидную сетчатку, близорукость и косоглазие.
Орган слуха. Все больные были глухими с рождения. При оториноларингологическом исследовании были выявлены нормальные уши, слуховые проходы и барабанная перепонка. Чисто тональное исследование обнаружило отсутствие ответа на частоты около 500 Гц. Другие-аудиометрические тесты не описаны. У женщин-гетерозигот отмечено выявляющееся на аудиограмме снижение слуха (Fried et al.).
Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы, проведенные 3 больным, реакции не обнаружили. У четвертого-больного было обнаружено умеренное угнетение вестибулярной реакции, выраженное резче с левой стороны.
Лабораторные данные. Серия рентгенограмм черепа одного больного выявила явно нормальные улитки, полукружные каналы и внутренний слуховой проход. Костный возраст был нормальным.
Электрокардиографические исследования, проведенные 5 больным, не выявили патологии, кроме блока ножки пучка Гиса у одного больного.
Результаты других исследований, включающих уровень гемоглобина, электрофорез, уровень липидов крови, общий белок крови и уринолизис, были в пределах нормальных границ.
Патология. Гистологически в коже отмечались области гипопигментации и гиперпигментации. Мелапоциты в гипопигментированных областях были только слегка ДОПА-положительными, в то время как мелапоциты в гиперпигментированных участках кожи были резко ДОПА-положительными.
Наследственность. В трех поколениях единственной семьи описаны 14 случаев этого синдрома у мужчин. Передача осуществлялась через клинически здоровых матерей половине их сыновей, что характерно для Х-сцепленного наследования (Ziprkowski et al.).
Диагноз. При настоящем синдроме отмечается некоторое сходство пигментных изменений кожи с теми, которые наблюдаются при рецессивной пегости с врожденной нейросенсорной глухотой. Однако при последнем синдроме наблюдаются большие симметричные области гипопигментации, внутри которых располагаются пигментные пятнышки. Такой вид пигментации контрастирует с наблюдающимися при рассматриваемом здесь синдроме общим недостатком пигмента на всей поверхности тела с появляющимися па определенных местах большими сливными участками повышенной пигментации.
Кроме того, при этом заболевании отмечается угнетение вестибулярных реакций, в то время как при рецессивной пегости с врожденной нейросенсорной глухотой вестибулярные реакции нормальные (Dolowitz, личное сообщение).
Лечение. Терапия нарушений слуха симптоматическая; если это целесообразно, можно использовать слуховые аппараты. При нарушениях пигментации другого лечения, кроме применения покровных кремов, не известно.
Прогноз. Доказательств изменения степени потери слуха у больных на протяжении жизни не имеется. Увеличение пигментных пятен продолжается с детства до конца второго десятилетия жизни, по после этого они изменяются мало.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) Х-сцепленное наследование; 2) начинающиеся в детстве пигментные изменения кожи, характеризующиеся появлением больших неправильной формы гипо- и гиперпигментированных пятен; 3) врожденную глубокую нейросенсорную глухоту; 4) угнетение вестибулярных реакций.
