Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Варденбурга: клиника, диагностика

Большинство описанных далее синдромов сочетается с врожденной глухотой. Их легче диагностировать но изменениям кожи, ногтей или волос, чем по сопровождающей их глубокой, как правило, глухоте.

Большая часть этих заболеваний описана только в одной или, возможно, в нескольких семьях, однако синдром Варденбурга составляет около 2% среди всех случаев врожденной глухоты. Знание основных симптомов этого синдрома прольет свет на многие другие случаи редких болезней, обсуждаемых на нашем сайте.

Наиболее характерными чертами больных с этим заболеванием являются: широкое расстояние между медиальными углами глаз, плоский корень носа и сросшиеся брови. У них часто наблюдаются разноцветные радужные оболочки глаз и белая прядь волос на лбу. По крайней мере у 20% больных отмечается нейросенсорная глухота.
Несмотря на то что основные аспекты заболевания были описаны van der Hoeve и Mcnde, синдром впервые четко очерчен Waardenburg.

Waardenburg установил, что синдром встречается у 1,4% глухонемых в Голландии. DiGeorge с соавт. предположили, что этим заболеванием страдает примерно 2,3% лиц с врожденной глухотой, и показали, что в США в школах для глухонемых обучается около 400 детей с синдромом Вардeнбурга. Вероятно, актуальная частота синдрома вдвое выше, так как аномалии пигмента наблюдаются только у 50% больных.

Клинические данные. Лицо. Лицо больных характеризуется латеральным смещением медиальных углов глаз, что создает впечатление широкого расстояния между глазами. Максимальное нормальное расстояние между медиальными углами глаз у детей до 16-летнего возраста равно 34 мм, у взрослых женщин — 37 мм, а у взрослых мужчин — 39 мм (DiGeorge). Почти у 85% больных с синдромом Варденбурга расстояние между внутренними углами глаз превышает эти размеры. Однако расстояние между зрачками обычно нормальное. Истинный гипертелоризм наблюдается примерно у 10% больных (Pantke, Cohen). У 75% больных отмечается широкий корень носа, а у 50% — сросшиеся брови. Последнии признак менее отчетливо выражен у женщин, так как они имеют привычку выщипывать брови па переносье. Часто наблюдается гипоплазия крыльев носа, но степень выраженности ее существенно варьирует.

Покровная система. Белая прядь волос па лбу (poliosis) берет наачло от линии роста волос в средней части лба и простирается кзади. Она имеется у 20—40% больных. Ширина ее варьирует от нескольких волос до широкой белой пряди. У женщин белая прядь может быть незаметной из-за окраски волос. В нескольких семьях отмечалось преждевременное поседение волос головы, бровей и ресниц (Waardenburg, artington, DiGeorge et al.).

Примерно у 15% больных наблюдаются пигментные изменения на коже, варьирующие от мелких витилиго до общей депигментации с расположенными в виде заплат пигментированными областями. У нескольких больных, описанных Fisch, отмечалась пятнистая или веснушчатая гиперпигментация лица и плечей. У некоторых больных американских негров, описанных DiGeorge, были обнаружены обширные области витилиго.

синдром варденбурга

Орган зрения. В дополнение к описанным выше изменениям глаз в 25% случаев, изученных Waardenburg, была обнаружена гетерохромия радужной оболочки глаз — более точный термин «гипоплазия радужной оболочки». Пигментные изменения в радужной оболочке глаз варьируют. В то время как у одних больных один глаз может быть карим, а другой — голубым, у других — могут наблюдаться карие секторы на голубой радужной оболочке, или голубые секторы на карей радужной оболочке. Наряду с этим встречаются больные, у которых оба глаза карие или голубые (Goldberg, Dellaas, Tan).

Пигментация глазного дна при этом заболевании так же может существенно варьировать, как и пигментация радужных оболочек. Goldberg нашел связь между пигментацией радужной оболочки и тем, что наблюдается на глазном дне. Во всех случаях при голубых глазах глазное дно соответственно было светлым пли альбиноидным. У больных с карими радужными оболочками глазное дно было нормальным с окраской, характерной для брюнетов. При двухцветной радужной оболочке глазное дно соответственно было крапчатым. При пигментных секторах на радужной оболочке отмечалась соответствующая окраска глазного дна. Острота зрения во всех случаях была нормальной.

Нижняя слезная точка была смещена латерально, в большинстве случаев на такое же расстояние, как и роговица. Отмечалась повышенная восприимчивость к заболеванию дакриоциститами (Pantke, Cohen).

Орган слуха. Примерно у 20% больных имеется дефект слуха. Степень потери слуха широко варьирует в пределах от клинически неизмеримой до резко выраженной врожденной одно- или двусторонней нейросенсорной глухоты.

Fisch разделил аудиограммы больных с синдромом Варденбурга, имеющих нарушения слуха, на два типа. I тип — почти тотальная глухота с некоторыми остатками слуха только па низкие частоты; I тип — умеренная глухота с одинаковой потерей слуха на низкие и средние частоты, но с лучшим восприятием на высоких частотах.

Вестибулярная система. Хотя некоторые авторы (Zelig, Dellaas, Tan) описали вестибулярную патологию при синдроме Варденбурга, наиболее полное исследование вестибулярной функции представил Marcus. Он полностью детализировал вестибулярные пробы, проведенные 16 больным членам семьи. Только у одного больного вестибулярная функция была совершенно нормальной. Трое больных детей имели нормальный слух. Вращательная или калорическая проба выявила у них различные вестибулярные реакции В одном или в обоих ушах. У 4 детей с нейросенсорной глухотой легкой степени патология вестибулярной функции была обнаружена или при вращательной пробе, или при калорической пробе, или при обеих пробах. В то же время вестибулярная патология у них была выявлена только на одной стороне. У 6 членов семьи была врожденная резко выраженная двусторонняя глухота. У 5 из них функциональные вестибулярные пробы не вызвали реакции, в то время как у 1 больного была обнаружена вполне нормальная вестибулярная функция, за исключением слабой реакции на холодовую калорическую стимуляцию.

Таким образом, у многих больных обнаружена патология вестибулярной функции. Число таких больных превышает число больных, имеющих потерю слуха. Несмотря на то что сонографические исследования не выявили патологии внутреннего уха (Marcus, Valvassori, Nemansky, Hageman), некоторые исследователи (Jensen, Kanzaki et al.) нашли аномалии развития лабиринта.

Другие данные. Отмечается тенденция к умеренному прогнатизму нижней челюсти и нередко к увеличенному расстоянию между ее углами. Вероятно, у 3% больных имеется расщепление губы и/или неба (Gorlin).

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Томограммы височных костей 2 больных, описанные Marcus, выявили гипоплазию улитки, а также стенок верхнего и горизонтального полукружных каналов, задний полукружный канал полностью отсутствовал.

- Читать далее "Патология, наследственность и дифференциация синдрома Варденбурга"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Глазо-зубо-костная дисплазия. Синдром Пфейффера и Сетре—Чотцена
  2. Синдром Варденбурга: клиника, диагностика
  3. Патология, наследственность и дифференциация синдрома Варденбурга
  4. Глухота с кожно-глазным альбинизмом
  5. Синдром множественных пигментных пятен. Синдром LEOPARD
  6. Патология, наследственность и дифференциация синдрома LEOPARD
  7. Врожденная глухота с рецессивной пегостью
  8. Х-сцепленные нарушения пигментации с врожденной глухотой
  9. Доминантная пегость с атаксией и глухотой
  10. Витилиго, мышечная атрофия с ахалазией и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта