Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота с ювенильным диабетом и атрофией зрительных нервов

Описано несколько семей, в которых у сибсов наблюдался синдром, включающий атрофию зрительных нервов, прогрессирующую нейросенсорную глухоту и сахарный диабет (Barjon et al., Rose et al., Herrera Pombo et al., Moore, Stevens, Macfayden).

В течение первого десятилетия жизни отмечалась потеря зрения и слуха. Во втором и третьем десятилетии имелись глубокая глухота и полная слепота. Сахарный диабет выявлялся рано, он становился очевидным уже в первом, реже во втором десятилетии жизни, по протекал обычно легко.
Клинические данные. Данные осмотра. При соматическом обследовании обычно отмечают нормальный рост и у некоторых детей легкое ожирение (Wolfram).

Орган зрения. Потеря зрения выявляется чаще всего в течение первых 10 лет жизни, реже во втором десятилетии. Нарушения зрения обычно прогрессируют медленно и приводят к резко выраженному дефициту зрения в третьем десятилетии жизни (Rose et al.).

Офтальмологическое исследование выявило в большей части случаев двустороннюю атрофию зрительных нервов до 16-летнего возраста. Атрофия зрительных нервов редко предвосхищает выявление сахарного диабета. У некоторых больных на глазном дне видны легкие пигментные отложения (Stevens, Macfayden).

Нервная система. При исследовании 34-летнего больного, описанного Tunbridge н Paley, обнаружили неустойчивую, шатающуюся, как у пьяницы, походку, но не выявили других неврологических изменений. В 2 из 5 наблюдений, изученных Rose с соант., отмечался нистагм, и у одного больного был низкий интеллект. Другая неврологическая патология не описана.

Эндокринная система. В раннем возрасте выявлялся легкий сахарный диабет. Между 2 и 18 годами становились явными потеря массы и полиурия. У большинства больных эти симптомы впервые появлялись до 11-летнего возраста. Ikkos с сотр. и Moore наблюдали также несахарный диабет. Такое же сочетание было отмечено и среди случаев, опубликованных в обзоре Stevens и Macfayden.

врожденная глухота

Орган слуха. Снижение слуха впервые отмечалось в первые несколько лет жизни (Shaw, Duncan, Herrera Pombo et al.). Потеря слуха прогрессивно нарастала, и во втором десятилетии жизни развивалась двусторонняя симметричная нейросенсорная глухота умеренной или резко выраженной степени (Ikkos et al., Cordier et al., Moore, Stevens, Macfayden, Sauer et al.). Могут наблюдаться некоторые варианты в возрасте выявления и тяжести потери слуха, выраженной резче па высоких частотах. У сибсов, описанных Tunbridge и Paley, нарушения слуха начались во втором десятилетии жизни. Они прогрессировали и достигли к 30 годам глубокой нейросенсорной глухоты. Другие виды аудиомстрических исследований не представлены.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы у 10- и 13-летних братьев выявили слабость вестибулярных реакций (Barjon et al.).

Лабораторные данные. Рентгенограммы черепа были нормальными. Электроэнцефалограммы в 3 из 5 наблюдений были сравнительно нормальными (Rose et al.). В одном случае эти исследователи обнаружили повышенное содержание белка в спинномозговой жидкости. Исследование уровня электролитов в сыворотке крови и другие анализы крови патологии не выявили.

Наследственность. Если мы будем тщательны в отборе случаев и рассмотрим семьи, описанные Tunbridge и Paley, Shaw и Duncan, Barjon с соавт. и Herrera Pombo с сотр., то увидим, что они скорее всего представляют отдельные синдромы. В каждой семье, у каждого больного родители были здоровы. Описаны кровнородственные браки между родителями (Herrera Rombo et al.). Имеется несколько случаев из изолятов (Demailly ct al., 1969; Moore). На основании доступных данных создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивпому типу. Трудно классифицировать семью, о которой сообщили Sauer с сотр., так как некоторые компоненты синдрома наблюдались у ее членов в трех поколениях.

Диагноз. Stevens и Macfayden приводили многие случаи двойной комбинации сахарного диабета и атрофии зрительных нервов у сибсов. Хотя исследователи и не упомянули о сочетании с глухотой, мы знаем, что потеря слуха при этом синдроме является высокотональной нейросенсорной и больные часто могут не знать о своем недостатке. Таким образом, не так уж невероятно, что многие из этих наблюдений являлись примерами данного синдрома. Несмотря на то что Tunbridge и Paley предположили, что семья, описанная Wolfram и Wagener, имела тот же синдром, мы думаем, что эту семью лучше не приводить, так как у некоторых ее членов развились дополнительные неврологические расстройства, позволяющие предположить атаксию Фридрейха.

Ни в одной из других семей отчетливых спиномозжечковых симптомов не наблюдалось. Синдром Альстрёма с сахарным диабетом, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, преходящим ожирением и пигментным ретинитом может быть отграничен от этого синдрома на основании пигментного ретинита и кортикальных катаракт, которые наблюдаются при синдроме Альстрёма. Больные с синдромами Лауренса — Муна и Барде — Бидля имеют другие симптомы, в частности умственную отсталость, гипогонадизм и полидактилию.

Лечение. Для сахарного диабета вполне эффективна медикаментозная терапия. Ожирение у больных лечится при помощи диеты. У некоторых больных эффективны низкие дозы инсулина. Мало что можно сделать для лечения атрофии зрительных нервов. Нейросенсорная глухота может быть значительно уменьшена при помощи слуховых аппаратов.
Прогноз. Несмотря на то что у больных к среднему возрасту развивается резкая потеря зрения и слуха, продолжительность их жизни нормальная.

Выводы. Этот синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) выявляющейся в детстве потерей зрения вследствие атрофии зрительных нервов; 3) сахарным диабетом, выявляющимся в первом или во втором десятилетии жизни; 4) начинающейся в детстве прогрессирующей нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов"


Оглавление темы "Врожденные формы глухоты":
  1. Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видом
  2. Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией
  3. Врожденная глухота с близорукостью и ее диагностика
  4. Глухота с телекантусом (гипертелоризмом) и близорукостью
  5. Синдром Розенберга—Хаториана: атрофия зрительных нервов, полинейропатия и глухота
  6. Глухота с ювенильным диабетом и атрофией зрительных нервов
  7. Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов
  8. Прогрессирующая глухота с атаксией и атрофией зрительных нервов
  9. Зрительно-улитково-зубчатая дегенерация. Оптико-кохлеодентатная дегенерация
  10. Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта