Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Зрительно-улитково-зубчатая дегенерация. Оптико-кохлеодентатная дегенерация

Синдром, характеризующийся прогрессирующими слепотой и глухотой, а также прогрессирующим спастическим тетрапарезом, был описан у двух мальчиков сибсов Muller и Zeman в 1965 г. Ранее о таких же случаях сообщили Meyer, Levy и Hasaerts. Случай, представленный Nyssen и van Bogaert, меньше похож на данный синдром.

Клинические данные. Орган зрения. У всех больных зрение было нормальным почти до первого года жизни. В возрасте около 27s лет была обнаружена атрофия зрительных нервов без дегенеративных изменений сетчатки. К 3-летнему возрасту почти у всех больных наблюдалась слепота.

Нервная система. До 6-летнего возраста все больные дети развивались нормально. После этого заметили дрожание в ногах, невозможность опираться на ноги или недостаточное поднимание головы. Развивалась медленно прогрессирующая спастическая диплегия, выраженная резче в нижних конечностях. К 3 годам отмечались сгибательные контрактуры на ногах и выраженный ротаторный сколиоз. Сухожильные рефлексы в большинстве случаев были повышены. Мышечный тонус варьировал от гипотонии до спастики.

Наблюдались также прогрессирующие расстройства психики, которые у большей части больных привели к развитию глубокой деменции, хотя в наблюдении, изученном Nyssen и van Bogaert, у больного был нормальный интеллект. У нескольких больных отмечалась микроцефалия. Речь была или плохо развитой и скандирующей, пли в большинстве случаев вообще отсутствовала.

Орган слуха. В течение первого года жизни слух был сравнительно нормальным. Позже, в связи с резко выраженной умственной отсталостью, было трудно определить, слышат ли дети. Возраст, в котором глухота становится доказуемой, варьирует, но почти у всех больных он ограничен первым десятилетием жизни.

зрительно-улитковая дегенерация

Вестибулярная система. Оценка вестибулярной функции не производилась.
Лабораторные данные. Одородных изменений не выявлено.

Патология. Среди 5 наблюдений, в которых производилось вскрытие, патологические находки в центральной нервной системе не были единообразными, за исключением атрофии зрительных нервов, которая обнаружена во всех случаях. Отмечались дегенерация улитки, зубчатого ядра мозжечка и потеря нейронов, обнаруженная в системе медиального лемниска. Ядра основания мозга и большая часть диэнцефальной области не были поражены.

Наследственность. За исключением случая, описанного Hasaerts, все больные имели сибсов с тем же заболеванием и здоровых родителей. Похоже, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. Должны быть исключены поражающие центральную нервную систему болезни накопления.

Лечение. Лечение не известно.
Прогноз. Из 9 известных больных 5 умерли в возрасте до 12 лет. Слепота, глухота, умственная отсталость и поражение нервной системы препятствовали нормальной жизнедеятельности.

Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием: 2) выявляющейся в раннем возрасте прогрессирующей потерей зрения вследствие атрофии зрительных нервов; 3) выявляющейся в раннем детстве прогрессирующей спастической диплегией; 4) прогрессирующим слабоумием; 5) прогрессирующей потерей слуха, приводящей к глубокой нейросенсорной глухоте; 6) смертью в старшем детском возрасте.

- Читать далее "Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой"


Оглавление темы "Врожденные формы глухоты":
  1. Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видом
  2. Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией
  3. Врожденная глухота с близорукостью и ее диагностика
  4. Глухота с телекантусом (гипертелоризмом) и близорукостью
  5. Синдром Розенберга—Хаториана: атрофия зрительных нервов, полинейропатия и глухота
  6. Глухота с ювенильным диабетом и атрофией зрительных нервов
  7. Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов
  8. Прогрессирующая глухота с атаксией и атрофией зрительных нервов
  9. Зрительно-улитково-зубчатая дегенерация. Оптико-кохлеодентатная дегенерация
  10. Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта