Глухота с телекантусом (гипертелоризмом) и близорукостью
Holmes и Schepens сообщили о сестре и брате с тяжелой патологией глаз, телекантусом и врожденной нейросенсорной глухотой. Таких же детей описали Murdoch и Mengel, а также Ozer.
Клинические данные. Данные осмотра. Обращают внимание большая окружность головы, выступающие брови, широкое плоское переносье. Большой родничок, размером почти 2x2 см, в 3-летнем возрасте. Рост ниже нормы на 10—25%.
Орган зрения. У сестры были врожденная миопия более 10 диоптрий, задняя стафилома, неполное развитие фильтрующего угла глаза, распространенная атрофия хориоидеи, задние субкапсулярные катаракты, гипоплазия стромы радужной оболочки и врожденная зрачковая мембрана.
У брата отмечались врожденная миопия—25 диоптрий, остаток зрачка, синехии носа, неполное развитие фильтрующего угла глаза и колобома радужной оболочки справа. В возрасте около 4 лет обнаружилась отслойка сетчатки, вслед за этим через год развилась катаракта. В возрасте 6,5 лет отслойка сетчатки появилась на втором глазу. У обоих детей нижняя слезная точка была расположена латерально. Расстояния между внутренними углами глаз, между зрачками и между наружными углами глаз были больше, чем в норме. Отмечался косой антимонголоидный разрез глаз.
Нервная система. У девочки был нормальный интеллект. У мальчика наблюдались двигательная расторможениость и умственная отсталость.
Орган слуха. У обоих сибсов была обнаружена резко выраженная врожденная нейросенсорная глухота. Другие данные не представлены.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не описаны.
Другие системы. У мальчика отмечались пупочная грыжа, паховая грыжа и инвагинация. Описаны также уретральный рефлекс и расширение уретры.
Лабораторные данные. У обоих детей была выявлена альбуминурия. У мальчика обнаружена генерализованная гипераминоацидурия.
Наследственность. Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. Миопия описана при многочисленных заболеваниях, которые обсуждаются в этой главе, но комбинация миопии с другими симптомами, отмеченными здесь, уникальна. Хотя у больных с синдромом Варденбурга отмечаются увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и смещение слезной точки, остальные стигмы, так же как и тип наследования, отличаются.
Лечение. Так как синдром включает множественные глазные проблемы, требуется консультация офтальмолога.
Прогноз. Отслойка сетчатки была у мальчика сибса, катаракта — у обоих сибсов. Неизвестно, случайны ли почечные осложнения.