Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видом

Walker описал синдром, включающий разболтанность суставов, арахнодактилию, кератоконус, миопию и нейросенсорную глухоту, выявленный им в трех или, возможно, в четырех поколениях одной семьи.

Клинические данные. Орган зрения. У пробанда были обнаружены кератоконус и миопия с последующим разрывом деснеметовой оболочки роговицы. У всех больных наблюдались голубые склеры и близорукость.

Костно-мышечная система. Уже при рождении у больных были выражены арахнодактилия и разболтанность суставов. На ногтях отмечались продольные бороздки. Разболтанность суставов особенно резко была выражена в пальцах, кистях и локтях. Не менее чем у 2 больных наблюдалась рекурвация коленей, но ни у кого из членов семьи не было сколиоза. У некоторых больных отмечалась воронкобразная деформация грудной клетки.

Орган слуха. Аудиограммы, снятые в возрасте от 7 до 9 лет, выявили легкую потерю слуха по нейросенсорному типу, которая у обоих больных прогрессировала и привела к глубокой глухоте, выраженной резче на высоких частотах. Отец больных не был глухим. Мать отца не ощущала нарушений слуха до 60-летнего возраста.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не приведены.

глухота с близорукостью

Лабораторные данные. Результаты проведенных лабораторных исследований не представлены.
Наследственность. Синдром с варьирующей экспрессивностью наблюдался в трех или, возможно, в четырех поколениях, что свидетельствует об аутосомио-домипантном наследовании.

Диагноз. Чрезмерная подвижность суставов может наследоваться по аутосомпо-доминантному типу как изолированная патология или как часть многочисленных синдромов. Арахнодактилия, разболтанность суставов и доминантное наследование наблюдаются при синдроме Марфана, однако отсутствие вывиха хрусталика или сердечно-сосудистой патологии позволяет исключить это заболевание. Необходимо также исключить синдром Элерса — Данлоса и наследующийся по аутосомно-рецессивному типу синдром кератокопуса, голубых склер, слабости связок и проводящей глухоты.
Лечение. Потеря слуха может быть уменьшена путем применения слуховых аппаратов.

Прогноз. Глухота прогрессирует.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) миопию, голубые склеры и иногда кератоконус; 3) арахнодактилию и разболтанность суставов; 4) прогрессирующую нейросенсорную глухоту, выраженную резче на высоких частотах.

- Читать далее "Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией"


Оглавление темы "Врожденные формы глухоты":
  1. Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видом
  2. Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией
  3. Врожденная глухота с близорукостью и ее диагностика
  4. Глухота с телекантусом (гипертелоризмом) и близорукостью
  5. Синдром Розенберга—Хаториана: атрофия зрительных нервов, полинейропатия и глухота
  6. Глухота с ювенильным диабетом и атрофией зрительных нервов
  7. Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов
  8. Прогрессирующая глухота с атаксией и атрофией зрительных нервов
  9. Зрительно-улитково-зубчатая дегенерация. Оптико-кохлеодентатная дегенерация
  10. Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта