Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видом
Walker описал синдром, включающий разболтанность суставов, арахнодактилию, кератоконус, миопию и нейросенсорную глухоту, выявленный им в трех или, возможно, в четырех поколениях одной семьи.
Клинические данные. Орган зрения. У пробанда были обнаружены кератоконус и миопия с последующим разрывом деснеметовой оболочки роговицы. У всех больных наблюдались голубые склеры и близорукость.
Костно-мышечная система. Уже при рождении у больных были выражены арахнодактилия и разболтанность суставов. На ногтях отмечались продольные бороздки. Разболтанность суставов особенно резко была выражена в пальцах, кистях и локтях. Не менее чем у 2 больных наблюдалась рекурвация коленей, но ни у кого из членов семьи не было сколиоза. У некоторых больных отмечалась воронкобразная деформация грудной клетки.
Орган слуха. Аудиограммы, снятые в возрасте от 7 до 9 лет, выявили легкую потерю слуха по нейросенсорному типу, которая у обоих больных прогрессировала и привела к глубокой глухоте, выраженной резче на высоких частотах. Отец больных не был глухим. Мать отца не ощущала нарушений слуха до 60-летнего возраста.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не приведены.
Лабораторные данные. Результаты проведенных лабораторных исследований не представлены.
Наследственность. Синдром с варьирующей экспрессивностью наблюдался в трех или, возможно, в четырех поколениях, что свидетельствует об аутосомио-домипантном наследовании.
Диагноз. Чрезмерная подвижность суставов может наследоваться по аутосомпо-доминантному типу как изолированная патология или как часть многочисленных синдромов. Арахнодактилия, разболтанность суставов и доминантное наследование наблюдаются при синдроме Марфана, однако отсутствие вывиха хрусталика или сердечно-сосудистой патологии позволяет исключить это заболевание. Необходимо также исключить синдром Элерса — Данлоса и наследующийся по аутосомно-рецессивному типу синдром кератокопуса, голубых склер, слабости связок и проводящей глухоты.
Лечение. Потеря слуха может быть уменьшена путем применения слуховых аппаратов.
Прогноз. Глухота прогрессирует.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) миопию, голубые склеры и иногда кератоконус; 3) арахнодактилию и разболтанность суставов; 4) прогрессирующую нейросенсорную глухоту, выраженную резче на высоких частотах.
