Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией

В 1965 г. Flynn и Aird описали у 15 членов одной семьи синдром, характеризующийся миопией, глухотой, приступами болей, тугоподвижностью суставов и психическими расстройствами. Двусторонняя нейросенсорная глухота и близорукость развились в первом десятилетии жизни. Во втором и в третьем десятилетии последовательно появились атаксия, периферические приступообразные боли, симптомы со стороны суставов и мозговые изменения.
Клинические данные. Данные осмотра. У больных наблюдался умеренно выраженный кифоз, они были худыми со слаборазвитой мускулатурой.

Орган зрения. Глазные дефекты включали: резкую миопию (у 90% больных), двустороннюю катаракту (у 50% больных), атипичный пигментный ретинит (у 20% больных), полную слепоту (у 5%). Нарушения зрения, особенно миопия, начинаются во втором десятилетии жизни и, прогрессируя, приводят к резкому сужению полей зрения и ночной слепоте в третьем десятилетии. В результате развивается тяжелая потеря зрения.

Нервная система. В возрасте около 20 лет появляются и в дальнейшем медленно прогрессируют приступообразные боли в конечностях и в лице с нарастающей потерей чувствительности, снижением сухожильных рефлексов, мышечной слабостью и атрофпями. У некоторых больных наблюдались атипичные пароксизмы, заключающиеся в эпизодах экспрессивной афазии без убедительного дефекта понимания речи.

Костная система. У многих больных отмечался кифосколиоз, развившийся вследствие мышечной слабости и периферического неврита.
Кожные покровы. В 85% случаев была обнаружена атрофия кожи и подкожной клетчатки. На голеностопных суставах и стопах легко возникали дефекты кожи, вследствие чего образовывались хронические язвы. Более поздним проявлением было облысение.

Орган слуха. Двусторонняя нейросенсорная глухота, варьирующая по степени тяжести у разных больных, начиналась в первом десятилетии жизни и медленно или умеренно быстро прогрессировала до глубокой глухоты, которая наступала во втором—шестом десятилетии. Потеря слуха имела место во всех 15 случаях, проанализированных авторами. Других данных об исследовании слуха не имеется.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не представлены.

глухота со скелетными аномалиями

Лабораторные данные. Рентгенографическое исследование показало генерализованную эмфизему, кифосколиоз и общий остеопороз, а также скопления множественных кист размером до 3 см в диаметре в тазу, вокруг вертлужной впадины.
Электроэнцефалографическое исследование обнаружило общую дизритмию, сочетающуюся с судорожными разрядами.

Рутинные исследования крови и мочи патологии не выявили. Уровень кальция и фосфора в крови был нормальным. Функциональные пробы печени и почек нормальные. У некоторых больных было повышено содержание белка в спинномозговой жидкости.

Патология. При вскрытии 5 умерших больных в трех случаях обнаружили атрофию мозга с ишемией. В одном случае была увеличена щитовидная железа. Еще в одном случае была обнаружена диффузная двусторонняя гипертрофия надпочечников, сочетающаяся с базофильной гиперплазией передней доли гипофиза. В двух других отмечалась атрофия надпочечников. Обнаружены также двусторонние катаракты и пигментный ретинит.

Биопсия кожи показала гиперкератоз с отсутствием шиповидной сети. Потовые железы и волосяные фолликулы были редкими. Биопсия нервов выявила изменения, характерные для периферической нейропатии.
Наследственность. В пяти поколениях изученной семьи было 15 больных с указанным синдромом. Родословная демонстрирует аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью.

Диагноз. Должны быть исключены различные синдромы. Синдром Вернера характеризуется склеродерматоидными изменениями, выявляющимися во втором десятилетни жизни, сочетающимися с явлениями преждевременного старения, двусторонней катарактой, остеопорозом,. артериосклерозом, язвами на ногах и аутосомно-рецессивным наследованием. Некоторое сходство с описанным здесь синдромом обнаруживается при синдроме Рефсума с его прогрессирующим пигментным ретинитом, нейросенсорной глухотой и периферической нейропатией.

Однако при синдроме Рефсума не отмечается резкой атрофии кожи или близорукости, наследуется он по аутосомно-рецессивному типу и. характеризуется повышенным уровнем фитановой кислоты в сыворотке крови. Синдром Ушера, характеризующийся прогрессирующим пигментным ретинитом и нейросенсорной глухотой, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а атрофические изменения кожи или близорукость находят только при синдроме, рассматриваемом здесь.

Лечение. Лечить можно только некоторые проявления синдрома. Близорукость можно корригировать при помощи очков, а потерю слуха уменьшить путем использования слуховых аппаратов.

Прогноз. Несмотря на то что темп прогрессировать болезни варьирует, потеря слуха и зрения уже в молодом возрасте становится причиной инвалидности. Периферическая нейропатия прогрессирует медленно, но у некоторых больных она может оказаться фактором, способствующим развитию пневмонии, которая в свою очередь может быть причиной гибели больного.

Выводы. Характеристика этого заболевания включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) дефекты глаз, включающие близорукость, катаракту и пигментный ретинит; 3) периферическую нейропатию с приступами болей, потерей чувствительности и мышечными атрофиями; 4) скелетные аномалии, в частности кифосколиоз; 5) поражение ЦНС, проявляющееся судорожными припадками и изменениями ЭЭГ, и 6) прогрессирующую нейросенсорную глухоту.

- Читать далее "Врожденная глухота с близорукостью и ее диагностика"


Оглавление темы "Врожденные формы глухоты":
  1. Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видом
  2. Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией
  3. Врожденная глухота с близорукостью и ее диагностика
  4. Глухота с телекантусом (гипертелоризмом) и близорукостью
  5. Синдром Розенберга—Хаториана: атрофия зрительных нервов, полинейропатия и глухота
  6. Глухота с ювенильным диабетом и атрофией зрительных нервов
  7. Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов
  8. Прогрессирующая глухота с атаксией и атрофией зрительных нервов
  9. Зрительно-улитково-зубчатая дегенерация. Оптико-кохлеодентатная дегенерация
  10. Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

новости сайта
Полная версия сайта