Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов

Konigsmark, Knox, Hussels и Moses сообщили о синдроме врожденной резко выраженной нейросенсорной глухоты и прогрессирующей до середины жизни потере зрения, развившейся вследствие атрофии зрительных нервов. Похожие случаи были описаны Gernet и Michal, Ptasinska-Urbanska, Mitkiewicz-Bochenek.

Клинические данные. Орган зрения. Потеря зрения отмечалась у каждого из больных, описанных Konigsmark с сотр., однако первое ощущение снижения остроты зрения относилось к середине или к поздним периодам жизни. У больных, представленных Michal с соавт., напротив, ощущение резкой потери зрения возникало в первые 6 лет жизни. В обеих семьях была документирована атрофия зрительных нервов. В семье, описанной Konigsmark с сотр., 9-летний сын пробанда не имел нарушений зрения, но во время исследования у него была обнаружена легкая атрофия зрительных нервов. Этот факт позволил предположить, что глазные изменения начинаются в раннем возрасте и медленно прогрессируют. В обеих семьях была обнаружена цветовая слепота.

Нервная система. Неврологическое обследование выявило нормальную функцию черепно-мозговых нервов, кроме глухоты и атрофии зрительных нервов. Мышечная сила во всех конечностях была нормальной, чувствительность ни в одном случае не была затронута. Отмечались нормальные симметричные сухожильные рефлексы и сги-бательный подошвенный рефлекс. Координаторные пробы, включая постукивание пальцами, пальцепосовую пробу и вращательные, движения рук, были нормальными. Походка была правильной, кроме некоторого нарушения равновесия у одного из больных.

Орган слуха. Отмечалась глубокая врожденная двусторонняя нейросенсорная глухота, выраженная резче на средних частотах. У сына пробанда дефицит слуха достигал уровня более 90 дБ на всех частотах. У других больных родственников наблюдались некоторые остатки слуха на низких частотах. В семье, приведенной Michal с соавт., все больные были глухонемыми.

Вестибулярная система. Вестибулярные пробы указали на отсутствие спонтанного или позиционного нистагма. Глазодвигательные рефлексы были нормальными. Калорические вестибулярные пробы были активными с обеих сторон и нормальными в обеих семьях.

атрофия зрительного нерва

Лабораторные данные. Томограммы височных костей патологии не выявили. Лабораторные исследования обнаружили повышенное содержание белка в спинномозговой жидкости у одного больного, у всех других больных содержание белка находилось в границах нормы (Konigsmark et al.). Стимуляция различных периферических нервов показала нормальные скорость проведения и латентный период, а также отсутствие отчетливой патологии нижних двигательных нейронов.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, передаваясь из поколения в поколение в семьях, описанных Konigsmark с сотр. и Michal с соавт.

Диагноз. Возможно, что две семьи, приведенные здесь, генетически неоднородны, так как выявление потери зрения в одной семье относится к середине жизни, а в другой — к детскому возрасту. Для подтверждения этого положения необходимы дополнительные случаи.

Глухоту и атрофию зрительных нервов включают несколько синдромов. При синдроме атрофии зрительных нервов, атаксии и прогрессирующей нейросенсорной глухоте отмечается только умеренный дефицит слуха, а также медленное его прогресспрование. При рассматриваемом здесь синдроме доказательств атаксии не имеется, а глухота является врожденной. Синдром атрофии зрительных нервов, полинейропатии и нейросенсорной глухоты передается по аутосомно-рецессивному типу и включает медленно прогрессирующие дистальные атрофии. При атрофии зрительных нервов, ювенильном диабете и нейросенсорной глухоте нарушения слуха медленно прогрессируют в течение первых трех десятилетий жизни, приводя в результате к глубокой глухоте.

При настоящем синдроме отмечается врожденная глухота. Глазо-улитково-зубчатая дегенерация отчетливо отличается от этого синдрома аутосомно-рецессивным наследованием, выявляющимся в раннем детстве прогрессирующим спастическим тетрапарезом, прогрессирующим течением глухоты и психическими расстройствами. Атрофия зрительного нерпа Лебера, чрезвычайно генетически гетерогенное заболевание, может случайно сочетаться с невральной глухотой (Bhaduri, Wilson, de Weerdt, Went).

Лечение. Слуховые аппараты обычно не применяют из-за резко выраженной врожденной глухоты.
Прогноз. С середины жизни зрение прогрессивно ухудшается; глухота врожденная глубокая и непрогрессирующая.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) прогрессирующую атрофию зрительных нервов; 3) врожденную резко выраженную нейросенсорную глухоту.

- Читать далее "Прогрессирующая глухота с атаксией и атрофией зрительных нервов"


Оглавление темы "Врожденные формы глухоты":
  1. Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видом
  2. Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией
  3. Врожденная глухота с близорукостью и ее диагностика
  4. Глухота с телекантусом (гипертелоризмом) и близорукостью
  5. Синдром Розенберга—Хаториана: атрофия зрительных нервов, полинейропатия и глухота
  6. Глухота с ювенильным диабетом и атрофией зрительных нервов
  7. Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов
  8. Прогрессирующая глухота с атаксией и атрофией зрительных нервов
  9. Зрительно-улитково-зубчатая дегенерация. Оптико-кохлеодентатная дегенерация
  10. Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта