Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Прогрессирующая глухота с атаксией и атрофией зрительных нервов

Синдром, характеризущийся прогрессирующей атрофией зрительных нервов, прогрессирующей нейросенсорной глухотой и атаксией, был описан Silvester в 1958 г. у отца и у 6 из 9 его детей. Так как синдром наследовался по аутосомно-доминантному типу, было ясно, что он не является атаксией Фридрейха.

Клинические данные. Орган зрения. Потеря зрения выявилась. между 2,5 и 9 годами жизни и в дальнейшем прогрессировала. Обследование полей зрения, произведенное у 2 сибсов, обнаружило периферическое сужение их без центральной скотомы. Световые рефлексы были нормальными.

Нервная система. Сибсы были умственно отсталыми и были или возбужденными, или апатичными. У 4 из 6 больных детей отмечался нистагм: у 2 — горизонтальный, у 1—ротаторный и еще у 1 — в разных направлениях. У 3 детей была обнаружена слабость конечностей, а у 4 — неустойчивая походка. У отца походка была нормальной, по имелось укорочение одной ноги, развившееся вследствие перенесенного полиомиелита. Общий мышечный тонус у 2 детей был сниженным, у 2 — повышенным в ногах и у 2 — нормальным. У 4 детей наблюдались, мышечные атрофии, охватывающие дельтовидные мышцы, мышцы лопаток и собственные мышцы кисти.

У 3 детей в дельтовидных мышцах, мышцах спины и четырехглавых мышцах отмечались фибриллярные подергивания. Глубокие сухожильные рефлексы были повышены у 1 ребенка и снижены у 3 остальных, особенно коленные и голеностопные. У 3 больных наблюдался разгибательный подошвенный рефлекс.

Костная система. Аномалии включали кифоз грудного отдела позвоночника, лордоз, сколиоз, полую стопу и «когтистую» руку.
Орган слуха. Степень нейросенсорной глухоты варьировала от легкой у 3 больных до средней у 1 сибса и до резко выраженной у 2 остальных детей. Хотя у отца отмечалась глубокая глухота, доказательств прогрессирования потери слуха не имелось. Аудиометрпческие данные не описаны.

глухота с атаксией

Вестибулярная система. Патологических изменений со стороны вестибулярного аппарата не выявлено.
Лабораторные данные. Электрокардиографическое, электромиографическое исследования и анализ спинномозговой жидкости патологии не обнаружили. Другие рутинные лабораторные анализы также были нормальными.

Патология. Гистопатологичсское исследование мозга у одного из больных показало значительную утрату миелиновых волокон в дорсальном и вентральном спиномозжечковом тракте, а также в заднем пучке. Чувствительные пробы этому ребенку не производились. Кортикоспинальный тракт и зрительный нерв также были демиелииизированы. Разрез мозжечка был недоступен.
Биопсия мышц была нормальной.

Наследственность. Так как заболевание выявилось у отца и у 6 (3 мальчиков и 3 девочек) из 9 его детей, можно думать об аутосомно-доминантном наследовании.

Диагноз. Атрофия зрительных нервов и глухота встречаются при синдромах: прогрессирующей атрофии зрительных нервов с нейросенсорной глухотой, атрофии зрительных нервов с ювенильным диабетом и нейросенсорной глухотой и атрофии зрительных нервов с полинейропатией и нейросенсорной глухотой. При первых двух заболеваниях наследование аутосомно-рецессивное, при втором наблюдается ювенильный диабет. Последнее заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется полннейропатией, которая включает достоверные расстройства чувствительности. При атаксии Фридрейха, наследующейся по аутосомно-рецессивному типу, нарушения зрения и глухота не встречаются.
Лечение. Ничего другого, кроме слуховых аппаратов, при глухоте предложить нельзя.

Прогноз. Отмечаются варианты в возрасте выявления симптомов. У отца медленное ирогрессированне расстройств привело к глубокой глухоте и резко выраженным расстройствам зрения к середине жизни. Возраст выявления болезни у его детей находился в пределах 2,5—9 лет со смертельным исходом через 8 мес—4 года после выявления заболевания.

Выводы. Главная характеристика включает:
1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующим возрастом выявления;
2) прогрессирующую потерю зрения вследствие начавшейся в детстве атрофии зрительных нервов; 3) различные степени атаксии, особенно в ногах;
4) слабость и атрофии мышц, главным образом плечевого пояса и рук;
5) прогрессирующую нейросенсорную глухоту, начинающуюся в детстве, от умеренной до резко выраженной степени.

- Читать далее "Зрительно-улитково-зубчатая дегенерация. Оптико-кохлеодентатная дегенерация"


Оглавление темы "Врожденные формы глухоты":
  1. Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видом
  2. Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией
  3. Врожденная глухота с близорукостью и ее диагностика
  4. Глухота с телекантусом (гипертелоризмом) и близорукостью
  5. Синдром Розенберга—Хаториана: атрофия зрительных нервов, полинейропатия и глухота
  6. Глухота с ювенильным диабетом и атрофией зрительных нервов
  7. Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов
  8. Прогрессирующая глухота с атаксией и атрофией зрительных нервов
  9. Зрительно-улитково-зубчатая дегенерация. Оптико-кохлеодентатная дегенерация
  10. Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта