Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственность при отосклерозе. Эпидемиология, клиника и морфология отосклероза

Отосклероз является одной из наиболее частых причин нарушения слуха в пожилом возрасте. Это заболевание послужило предметом более чем 1000 публикаций (Steinberg, Neumann). Guild изучил 1100 пар височных костей и в 5% случаев обнаружил гистологические доказательства отосклероза. Высокая частота отосклероза была выявлена Jorgensen и Kristensen в Дании. Среди безвыборочно обследованных 237 височных костей отосклероз был обнаружен в 11 % случаев, среди больных с нарушениями слуха в возрасте старше 60 лет отосклерозом страдало 18%.

Клинические данные. Хотя нарушения слуха, связанные с отосклерозом, могут начаться и в детском возрасте, они обычно проявляются во втором и третьем десятилетиях жизни. Примерно у 90% больных симптомы болезни впервые были отмечены между 15 и 45 годами. Заболевание развивается постепенно. При аудиомстрическом исследовании выявляется проводящая или смешанная (нейросенсорная и проводящая) потеря слуха, резче выраженная на высоких частотах. В некоторых случаях нейросенсориый компонент мол-сет быть вполне выраженным у больных, не реагирующих на высокие частоты ни через воздушную, ни через костную проводимость (Myers et al.). Различение речи, tone-decay и SISI-тест обычно нормальны.
Вестибулярная система. Патологии со стороны вестибулярного аппарата у больных отосклерозом не описано.

Лабораторные данные. Политомография височной кости при отосклерозе обнаруживает сужение овального окна и покрывающие овальное окно костные мостики (Brunner et al.).

Патология. При тщательном исследовании основания стремени видны образования в виде «перемычек» между основанием и овальным окном. Эти образования начинаются как утолщение части основания и, прогрессируя, охватывают все овальное окно (Gussen, Kelemen, Linthicum, Lindsay).

Гистологически отосклероз представляет собой фокальные спонги-озные разрастания кости, которые начинаются обычно около овального окна и захватывают костный лабиринт. Эти участки спонгиозной кости содержат множество мелких кровеносных сосудов и костный мозг. Они резко отграничены от окружающей нормальной кости. Отосклеротиче-ские изменения могут распространяться из овального окна по направлению к круглому окну и к основному завитку улитки. Одновременно они могут распространяться внутрь к заднему каналу и к улитке. Nager и Fraser описали каменистую часть височной кости 6 больных, у которых отосклеротический процесс захватил барабанную лестницу.

В запущенных случаях болезни она вся была заполнена костью. Wolff и Bellucci отметили, что в одном и том же препарате может встретиться шесть разных видов патологии. Bretlau на основании проведенных им электронно-микроскопических исследований предположил, что отосклероз является энзимным заболеванием, при котором деструктивная фаза совпадает с дифицитом лизосомальных гид-ролаз.

отосклероз

Наследственность. Hammerschlag и Albrccht представили родословные, демонстрирующие аутосомно-доминантную передачу отосклероза. Chumlea описал семью с 9 больными в четырех поколениях, a Kabat привел данные о другой семье, 19 членов которой страдали прогрессирующим снижением слуха. Аудиометрическое обследование нескольких больных из семьи, описанной Kabat, обнаружило у них двустороннюю смешанную глухоту, обусловленную отосклерозом. Pfandler исследовал шведскую семью, в пяти поколениях которой было 15 случаев отосклероза, и пришел к выводу, что отосклероз передастся доминантным путем с варьирующей пенетрантностью.

Larsson пересмотрел все случаи отосклероза, изученные в университетском госпитале в Гетеборге с 1949 по 1957 г. Из 202 больных отосклерозом почти у 90% ему удалось подтвердить повторные случаи заболевания в семье. Larsson пришел к выводу, что отосклероз наследуется по аутосомно-доминантному типу с 25—40% пенетрантностью.

Morrison, Morrison и Bundey изучили 150 больных отосклерозом. Около 70% из них имели родственников с тем же заболеванием. Они также пришли к заключению, что отосклероз наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется примерно у 40% носителей патологического гена.

Исследование монозиготных близнецов часто обнаруживает сходство в возрасте начала заболевания (Juers). Nager описал 16 пар идентичных близнецов с клиническим отосклерозом. В шести парах у обоих партнеров нарушения слуха выявились в одном и том же возрасте. В 9 из остальных 10 пар возраст начала заболевания варьировал от 3 до 16 лет. Fowler обнаружил конкордантность однояйцевых близнецов по отосклерозу почти во всех из обследованных им 40 семей.
Связи между отосклерозом и группами крови ABO, MN и резус, а также фактором секреции и генотипом гаптоглобииа установить не удалось (Morrison).

Эпидемиология. Несмотря на то что клинические признаки отосклероза наблюдаются примерно у 3 из 1000 европейцев, согласно данным Morrison, при гистологическом исследовании отосклероз находят в 7 случаях из 1000. Guild гистологически обнаружил отосклероз у 8% белого населения США и у 1% негров.

Предрасположенность к отосклерозу женщин кажется несомненной. Однако, так как данные исследований редко корригируются в соответствии с возрастом больных, более высокая распространенность заболевания среди женщин в значительной части случаев, по-видимому, отражает отношение числа живых мужчин к числу живых женщин среди лиц преклонного возраста, у которых чаще всего выявляется заболевание.

Диагноз. Проводящая глухота может возникнуть в результате закупорки наружного слухового прохода или инфекции в среднем ухе. Эти состояния можно диагностировать на основании данных отологического исследования. Анкилоз сустава между стременем и лабиринтом, встречающийся при несовершенном остеогенезе, может быть распознан на основании ломкости костей, опалесценции зубов и голубых склер, характерных для этого заболевания. Анкилоз или аномалии косточек среднего уха встречаются при 20 заболеваниях, описанных на нашем сайте МедУнивер.
McCabe описал «синдром отосклероза внутреннего уха», который сочетался с вестибулярными нарушениями.

Лечение. Большинству больных помогают слуховые аппараты. В некоторых случаях рекомендуется хирургическое лечение — стапедэктомия.
Прогноз. Нарушения слуха медленно прогрессируют и достигают обычно только умеренной степени тяжести. Беременность может ускорить наступление глухоты.

Выводы. Характеристика отосклероза включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с 40% пенетрантностью; 2) постепенное снижение слуха в ранних десятилетиях жизни; 3) медленное прогрессирование проводящей или смешанной симметричной потери слуха варьирующей тяжести и 4) нормальные вестибулярные реакции.

- Вернуться в оглавление раздела "отоларингология"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты и тугоухости":
  1. История изучения наследственной тугоухости. Семейные нарушения слуха
  2. Поздно выявляющиеся нарушения слуха. Аутосомно-доминантное наследование тугоухости
  3. Аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование тугоухости
  4. Врожденная глубокая нейросенсорная глухота. Доминантная наследственная глухота
  5. Ранняя прогрессирующая доминантная нейросенсорная глухота
  6. Доминантная односторонняя нейросенсорная наследственная глухота
  7. Доминантная низкочастотная глухота. Наследственное нарушение слуха на низкие частоты
  8. Доминантная среднечастотная нейросенсорная глухота. Наследственная глухота на средние частоты
  9. Доминантная высокочастотная нейросенсорная глухота. Наследственное нарушение слуха на высокие частоты
  10. Наследственность при отосклерозе. Эпидемиология, клиника и морфология отосклероза
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта