Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

История изучения наследственной тугоухости. Семейные нарушения слуха

В некоторых исследованиях имеются указания на то, что наследственное происхождение было установлено у еще большей части больных с глубокой врожденной глухотой. Lindenov, изучивший популяцию глухонемых в Дании, на основании родословных 480 семей пришел к выводу, что глухота имела наследственное происхождение в 45% случаев. Fraser при обследовании 2355 детей с глубокой глухотой в 18 районных школах Великобритании и Ирландии установил, что достоверно наследственная природа нарушений слуха отмечалась примерно у 30%.

Из этих 30% у 6% обнаружен аутосомно-доминантный тип наследования глухоты, у 0,5% потеря слуха наследовалась сцепленно с Х-хромосомой и у 23% была установлена достоверная аутосомно-рецессивная глухота. Так как большая часть случаев рецессивно наследующейся глухоты выявлялась спорадически, Fraser при помощи сегрегационного анализа рассчитал, что среди детей со спорадической глухотой примерно 40% имеют аутосомно-рецсссивные нарушения слуха. Вместе с теми детьми, у которых была установлена аутосомно-рецессивная глухота, эта группа составила 38%. В целом же наследственной глухотой страдали около 45% из 2355 детей.

Sank произвела генетический анализ семей 688 взрослых с рано выявившейся тотальной глухотой. В этой группе 85 пробандов имели глухих сибсов, но здоровых родителей, 45 — одного или обоих глухих родителей, 47 — других глухих родственников. В 501 случае глухота была спорадической. Использовав метод Холдена для подтверждения гипотезы рецессивности, Sank пришла к выводу, что примерно 50% случаев рано выявляющейся глухоты обусловлено патологической наследственностью. Из них 40% обусловлено рецессивными и 10% доминантными генами.
Brown и Chung с сотр. при проведенном ими обследовании школы Кларка для глухих установили, что примерно 70% из обследованных лиц имели наследственную глухоту.

наследственная тугоухость

Исторический интерес для читателя представляет исследование наследственной природы глухоты, проведенное Паулем Закхия) (Granefield, Federn). «Причины нарушения слуха варьировали от региона к региону, от страны к стране, от общины к общине. Общины, в которых были широко распространены браки между родственниками, имели более высокую частоту наследственной глухоты». Dar и Winter в исследованиях, проведенных ими в Израиле, где среди североафриканских евреев приняты кровнородственные браки, нашли, что приблизительно в 70% случаев глухота наследуется по рецессивному типу.

Далее, интересно отметить, что показатель распространенности глухоты в Соединенных Штатах составляет 0,4 на 1000 по сравнению с 1,8 на 1000 в нпбредной группе Амишей. Частота кровнородственных браков среди родителей глухих достигает в разных исследованиях 7—12% (Hopkins, Van Egmond, Brown).

В заключение до получения более полных данных следует считать, что из всех рожденных глухими в Соединенных Штатах около 50% страдают наследственной глухотой, что делает наследственность важнейшей причиной врожденной глухоты. В 25—30% случаев причины нарушений слуха могут быть совершенно неизвестны. Некоторые из этих этиологически неясных случаев могут быть генетическими. В большинстве исследований было рассчитано, что аутосомно-рецессивные гены определяют 60—70%, аутосомно-доминантные — 20—30%, сцепленны с Х-хромосомой — около 2% всех случаев врожденной или рано выявляющейся глухоты (Sank, Rosin, Fraser, Lumio, Brown, Chung et al.).

- Читать далее "Поздно выявляющиеся нарушения слуха. Аутосомно-доминантное наследование тугоухости"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты и тугоухости":
  1. История изучения наследственной тугоухости. Семейные нарушения слуха
  2. Поздно выявляющиеся нарушения слуха. Аутосомно-доминантное наследование тугоухости
  3. Аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование тугоухости
  4. Врожденная глубокая нейросенсорная глухота. Доминантная наследственная глухота
  5. Ранняя прогрессирующая доминантная нейросенсорная глухота
  6. Доминантная односторонняя нейросенсорная наследственная глухота
  7. Доминантная низкочастотная глухота. Наследственное нарушение слуха на низкие частоты
  8. Доминантная среднечастотная нейросенсорная глухота. Наследственная глухота на средние частоты
  9. Доминантная высокочастотная нейросенсорная глухота. Наследственное нарушение слуха на высокие частоты
  10. Наследственность при отосклерозе. Эпидемиология, клиника и морфология отосклероза
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта