История изучения наследственной тугоухости. Семейные нарушения слуха
В некоторых исследованиях имеются указания на то, что наследственное происхождение было установлено у еще большей части больных с глубокой врожденной глухотой. Lindenov, изучивший популяцию глухонемых в Дании, на основании родословных 480 семей пришел к выводу, что глухота имела наследственное происхождение в 45% случаев. Fraser при обследовании 2355 детей с глубокой глухотой в 18 районных школах Великобритании и Ирландии установил, что достоверно наследственная природа нарушений слуха отмечалась примерно у 30%.
Из этих 30% у 6% обнаружен аутосомно-доминантный тип наследования глухоты, у 0,5% потеря слуха наследовалась сцепленно с Х-хромосомой и у 23% была установлена достоверная аутосомно-рецессивная глухота. Так как большая часть случаев рецессивно наследующейся глухоты выявлялась спорадически, Fraser при помощи сегрегационного анализа рассчитал, что среди детей со спорадической глухотой примерно 40% имеют аутосомно-рецсссивные нарушения слуха. Вместе с теми детьми, у которых была установлена аутосомно-рецессивная глухота, эта группа составила 38%. В целом же наследственной глухотой страдали около 45% из 2355 детей.
Sank произвела генетический анализ семей 688 взрослых с рано выявившейся тотальной глухотой. В этой группе 85 пробандов имели глухих сибсов, но здоровых родителей, 45 — одного или обоих глухих родителей, 47 — других глухих родственников. В 501 случае глухота была спорадической. Использовав метод Холдена для подтверждения гипотезы рецессивности, Sank пришла к выводу, что примерно 50% случаев рано выявляющейся глухоты обусловлено патологической наследственностью. Из них 40% обусловлено рецессивными и 10% доминантными генами.
Brown и Chung с сотр. при проведенном ими обследовании школы Кларка для глухих установили, что примерно 70% из обследованных лиц имели наследственную глухоту.
Исторический интерес для читателя представляет исследование наследственной природы глухоты, проведенное Паулем Закхия) (Granefield, Federn). «Причины нарушения слуха варьировали от региона к региону, от страны к стране, от общины к общине. Общины, в которых были широко распространены браки между родственниками, имели более высокую частоту наследственной глухоты». Dar и Winter в исследованиях, проведенных ими в Израиле, где среди североафриканских евреев приняты кровнородственные браки, нашли, что приблизительно в 70% случаев глухота наследуется по рецессивному типу.
Далее, интересно отметить, что показатель распространенности глухоты в Соединенных Штатах составляет 0,4 на 1000 по сравнению с 1,8 на 1000 в нпбредной группе Амишей. Частота кровнородственных браков среди родителей глухих достигает в разных исследованиях 7—12% (Hopkins, Van Egmond, Brown).
В заключение до получения более полных данных следует считать, что из всех рожденных глухими в Соединенных Штатах около 50% страдают наследственной глухотой, что делает наследственность важнейшей причиной врожденной глухоты. В 25—30% случаев причины нарушений слуха могут быть совершенно неизвестны. Некоторые из этих этиологически неясных случаев могут быть генетическими. В большинстве исследований было рассчитано, что аутосомно-рецессивные гены определяют 60—70%, аутосомно-доминантные — 20—30%, сцепленны с Х-хромосомой — около 2% всех случаев врожденной или рано выявляющейся глухоты (Sank, Rosin, Fraser, Lumio, Brown, Chung et al.).
